470 likes | 873 Views
Nasledne bolesti pasa. Nasledne bolesti. Kod divljih zivotinja prakticno nepoznata Kod ljudi relativno retka Kod domacih zivotinja veoma cesta Pas>>Macka>>Zivotinje za ekonomsko iskoriscavanje>>Konj. Razlozi. Mnogo rasa (mnogo razlicitih formi od jedne, originalne) Mala populacija
E N D
Nasledne bolesti • Kod divljih zivotinja prakticno nepoznata • Kod ljudi relativno retka • Kod domacih zivotinja veoma cesta • Pas>>Macka>>Zivotinje za ekonomsko iskoriscavanje>>Konj
Razlozi • Mnogo rasa (mnogo razlicitih formi od jedne, originalne) • Mala populacija • Incest/Uzgoj po linijama • Nema uzgoja na zdrave jedinke
Genom psa • Polne celije (haploid) 39 Chromosoma • Telesne celije (diploid): 79 Chromosoma • Ca. 30‘000 Gena
Dejstvo gena • DNA RNA Protein (Enzym) • 1Gen = 1 osobina • 1 Gen = vise osobina • Vise Gena = 1 osobina
Mutacije • Genom mutacije = Broj hromozoma • Hromozomske mutacije: delovi hromozoma • Gen mutacije: pojedine alelle
Frenkvecna mutacija • Spontane Mutacije: 1:104 bis 1:106 • U zatvorenoj populaciji moze se jedna recesivna osobina rasporostraniti veoma brzo • Homozigotija je sve cesca
Uzgoj po linijama • Kod uzgoja pasa je parenje po linijama radi konsolidacije pojedinih eksterijernih osobina veoma ucestalo • Stepen incesta od 6.25%
Incest • Incest je extremna forma uzgoja po linijama • Stepen incesta od 25%
Stepen incesta • Ocevi-Base-parenje: 6.25% • Deda, baba-ukuk: 12.5% • Polubraca: 12.5% • Rodjena braca: 25% • Otac-Kcer-Parenje: 25% • Majka-Sin-Parenje: 25% Inzucht
Uticaj velicine populacije • Sto je manja populacija, veci je stepen incesta • Na kraju-krajeva, sve zivotinje su rodjaci • Opasnost kod brojcano malih rasa
Uzgoj pasa • Uzgoj po linijama i u incestu • Nema vise prirodne selekcije • Vestacka selekcija; • Malo dobrih osobina za zdravlje i ucinak • Zato mnogo eksterijernih osobina
Heretabilitet • Displazija kukova: ca. 25% • Velicina grebena: ca. 60% • Degeneracija mreznjace: 100%
Nasledjivanje • Mendelsovo nasledjivanje • Dominantno (retko) • Recesivno (cesto) • Povezano sa polom (retko) • Ne Mendelsovo nasledjivanje • Pologenetsko nasledjivanje • Citoplazmatsko nasledjivanje (?)
Dominantno Eltern: Aa AA Nachkommen: AA AA Aa Aa I II III
Dominantno • Jedan mutirani gen dovoljan za ekspresiju fenotipa • Pogodjene zivotinje u svim generacijama • Pogodjena zivotinja uvek ima bar jednog roditelja pogodjenog tom promenjenom osobinom • Relativno retko kod domacijh zivotinja
Recesivno Eltern: Aa Aa Nachkommen: AA Aa Aa aa oder Eltern: AA Aa Nachkommen: AA AA Aa Aa AA = normal Aa = Träger aa = Befallen
Recesivno I II III IV
Recesivno • Osobina se prenosi zdravim jedinkama • Bolest moze preskociti nekoliko generacija • Bolesna zivotinja moze imati zdrave roditelje
Povezano sa polom Eltern: XY XX Nachkommen: XX XX XY XY Das Merkmal verbreitet sich über die weiblichen Tiere;Das Merkmal kommt hauptsächlich bei männlichen Tieren zum Ausdruck;
Povezano sa polom Eltern: XY XX Nachkommen: XX XX XY XY Das Merkmal verbreitet sich über die weiblichen Tiere;Das Merkmal kommt hauptsächlich bei männlichen Tieren zum Ausdruck;
Otezavajuci faktori • Razlicita penetranca • Razlicito ispoljavanje (Pleiomorphismus)
Nasledne ocne bolesti kod pasa • Rubin, 1991 • 267 opisane bolesti kod 148 priznatih rasa • Ca. 150 razlicitih klinickih slika • Ca. 35% svih ocnih pacijenata imaju jednu naslednu ili verovatno naslednu bolest
Nasledne bolesti oka • kapci • suzni aparat • trecni ocni kapak • kornea • ugao ocne komomore • socivo • staklasto telo • fundus
Kapci • Entropium • Ektropium • Distichiasis
Suzni aparat • KCS
Treci ocni kapak • Ispadanje zlezde treceg kapka • Everzija tela treceg kapka
Kornea • Korneadystrophie • Epithelialna • Stromalna • Endothelialna
Ugao komore • Dysplastisches Lig. Pectinatum • Glaukom
Socivo • Katarakta • Luksacija sociva
Staklasto telo • Persist. A. hyaloidea • PHTVL/PHPV
Fundus • Degeneracija mreznjace (PRA) • Displazija mreznjace • Koli ocna anomalija
Degeneracija mreznjace (PRA) • Opsti naziv za rezlicite forme Displazije, odnosno degeneracije foto-receptora • Javlja se u razlicitom dobu • Najcesce identicna klinicka slika
Displazija mreznjace • (Multi)fokalna • Geografska • Kompletna • Ponekad zajedno sa promenama na skeletu
Ocna anomalija Kolija • Chorioidale Hypoplasie • Kolobome • Ponekada sa odvajanjem mreznjace i krvarenjem
Mere • Obavezan pregled oka • Uzgoj sa normalnim fenotipom • Iskljucivanje defektnih zivotinja • Iskljucivanja zivotinja u srodstvu
Uzgoj sa normalnim fenotipom • Daleko prenosenje mutiranih gena obolele zivotinje • Nosioci ne mogu bez DNA-Analize da budu identifikovani • Analiza rodovnka
Rasprostranjenost gena u populaciji • Hardy-Weinberg-Formula • A + a = 1 • A2, 2 Aa, a2 • A2 = Homozygot normalan • 2 Aa = Nosioc • a2 = Homozygot promenjen
Primer PRA kod Entlebuhera • Ucestalost: 24% = 0.24 (aa) • a = √0.24 = 0.49 • A = 1-a = 1- 0.49= 0.51 • A2 = 0.512 = 0.26 = 26% (AA) • 2Aa = 2 x 0.51 x 0.49 = 0.499 = 50% (Träger)
Zakljucak • Die Mehrzahl der mutierten Gene sind in den Heterozygoten; • Ein Merkmal verbreitet sich über die phaenotypisch normalen Tieren in einer Population; • Die Identifikation der Träger ist sehr wichtig;
Smanjenje frekvence gena • Recesivna osobina • Formula po Pirchner: • 1/an - 1/a0 = n
Primerl PRA kod Entlebuhera • a2n = 1% = 0.01 • an = √0.1 = 0.1 • 1/an = 1/0.1 = 10 • a20 = 24% = 0.24 • a0 = √0.24 = 0.49 • 1/a0 =1/0.49 = 2.0 • 10 - 2 = 8 Generacija (16 godina)
Uslovljeno: • Sve zivotinje u uzgoju ucestvuju u tom programu • Nijedna zivotinja sa dijagnostikovanom bolescu se pari dalje
Problemi • Nosaci bolesti (recesivna osobina) • Kasno pojavljivanje nekih bolesti • Sprovodljivost mera
DNA-Testovi • Test mutacija • Test markera • Danas dostupan za pojedine bolelsti • Povecana upotreba u buducnosti www.optigen.com
Podrzavajuce mere • Informisati vlasnike • Uticati na sudije • Uticati na uzgojne klubove • Edukovanje veterinara