FOU-dag UNN 23.05 2008 TAKO-senteret og forskning

1. FOU-dagUNN 23.05 2008TAKO-senteret og forskning Kari Storhaug, dr. odont. Avdelingssjef TAKO-senteret Lovisenberg Diakonale sykehus

2. Internasjonale nettverk • Eurordis: European organization for rare disorders • IADH, International Association for Disability and oral Health • NORD, National Organization for Rare Disorders, USA • ED-network • EB-network

3. Forskning • Ektodermale dysplasier (Fak.) • Doktorgrad 2004 • Williams syndrom (Fak.) • Doktorgrad 2005 • APS-1 (Ahus-Rikshospitalet) • OI (TRS-Aker Sykehus) • Sikleprosjekt - (LDS, Rikshospitalet, CP-foreningen) • Prader Willi syndrom PWS - (Fak., PWS-foreningen) • Doktorgradsprosjekt • DiGeorge syndrom (Rikshospitalet) • Treacher Collins syndrom

4. On Oligodontia, Ectodermal Dysplasias and Salivary Gland Development and Function Hilde Nordgarden Thesis 2004

5. Oligodonti • Medfødt mangel av seks eller flere tenner, tredje molar ekskludert • Prevalensen av oligodonti I befolkningen var ikke kjent

6. Ektodermal dysplasier • Utviklingsforstyrrelser i to eller flere av følgende vev: • Hår • Tenner • Negler • Svettekjertler Freire-Maya and Pinheiro, 1984

8. Ektodermale dysplasier • Tenner affisert hos 80% • Oligodonti, en mikroform for ektodermal dysplasi? • Mange udiagnostiserte tilfeller?

9. Ektodermale dysplasier • Spyttkjertler • Redusert spyttsekresjon • Tørre munnslimhinner • Soppinfeksjoner

10. Konklusjoner • Assosiasjon mellom oligodonti og ekstraorale tegn og symptomer på ektodermal dysplasi • Spyttkjertel dysfunksjon er et hyppig funn ved disse tilstandene – Oral ektodermal dysplasi

11. Konklusjoner • Utviklingsforstyrrelser av spyttkjertler ved ektodermal dysplasi • Enkle spyttsekresjonstester bør gjøres hos personer med oligodonti / ektodermal

12. Variability of the cranial and dental phenotype in Williams syndrome Stefan Axelsson Thesis 2005

13. Manglende permanente tenner Små tenner Avvikende tannform Mellomrom mellom tennene Mineraliserings-defekter i tannemaljen Tann- og bittavvik Avvik i tennene ved WS

14. Delarbeide 6Axelsson S, Bjørnland T, Kjær I, Heiberg A, Storhaug K. Dental characteristics in Williams syndrome: a clinical and radiographic evaluation.Acta Odontol Scand 2003; 61: 129-136

15. 40 % mangler én eller flere tenner 12 % mangler mer enn 6 tenner

16. Konklusjoner • Størrelse og form på nevrokraniet avviker fra et normalmateriale • Sella turcica viser stor variasjon i form og størrelse • 3 områder i ansiktsskjelettet bidrar til det karakterisktiske utseende hos WS • Ca. 40 % mangler én eller flere permanente tenner • Ca. 12 % mangler MANGE permanente tenner • Små permanente tenner • Karakteristisk tannform på permanente fortenner

18. Autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 (APS 1) Hovedkomponenter APS 1 • Kronisk mukokutan kandidiasis • Hypoparathyreoidisme • Binyrebarksvikt2 av disse komponentene kreves for å stille diagnosen

19. DelkomponenterAPS 1 • Gonadesvikt • Diabetes mellitus type 1 • Autoimmun thyreoideasykdom • Pernisiøs anemi • Malabsorpsjon • Autoimmun hepatitt • Ektodermal dysplasi

21. Kronisk mukokutan kandidiasis • Vanligste ikke-endokrinologiske manifestasjon ved APS 1 (100%) • Lesjoner fra angulær cheilitt til hypertrofiske eller atrofiske slimhinnelesjoner i munnhulen • Candida infeksjon i negler er også vanlig

23. Emaljehypoplasier • Permanente tenner • Transverse hypoplastiske bånd • Hypoplasi av større deler av emaljen • Ses uavhengig av hypoparathyreoidisme

24. APS 1

25. Voksne med Osteogenesis imperfecta-OI og oral helse • Del av en større studie, en populasjonsbeskrivelse av voksne med OI i Norge • Studien ledes av dr. Lena L. Wekre på TRS/Sunnås sykehus • Samarbeid med Aker sykehus – hjerteundersøkelse v/dr. Zoran R.

26. Orale symptomer ved OI • Dentinogenesis imperfecta • Misfarging • Frakturer • Attrisjon • Korte/atypiske røtter • Klokkeformete kroner • Obliterasjoner • Apikale oppklaringer • Malokklusjon

28. Dentinogenesis imperfecta-DI I litteraturen 28-50 % DI Ofte høyere frekvens ved de alvorlige formene av OI I undersøkelsesgruppen 18,5 % DI

29. Tann og bittavvik Dentalt underbitt i befolkningen i Skandinavia er ca 3 % I undersøkelsesgruppen: 10 % dentalt underbitt

30. Oral helse(manglende tenner) 35-44 år: Gjennomsnitt 2.1 tenner Kontrollgruppen: 1.0 tenner

31. Oral helse(manglende tenner) 45-54 år: Gjennomsnitt 5.0 tenner. Kontrollgruppen: 2.6 tenner

32. Sikling • Kan være et betydelig problem hos barn og voksne med medfødte eller ervervede nevrologiske tilstander • Patologisk sikling = sikling i våken tilstand etter 4 års alder

33. Sikling • Sosiale problemer • Hudproblemer • Kostnader?

34. Årsaker til sikling • Sjelden for mye saliva • Saliva svelges ikke • Nedsatt oral og peroral sensibilitet • Nedsatt funksjon eller dysfunksjon av muskulaturen • Anatomiske forhold • Kroppsholdning

35. Behandling av sikling • Tilrettelegge sittestilling og hodeposisjon • Korrigere oral anatomi og dysfunksjon • Orofacial trening • Ganeplater • Medikamenter • Generelle • Lokale|

36. Medikamenter • Antikolinerge • Egazil • Skopolamin • Botulinumtoksin A

37. Prosjekt: barn og unge med CP og et sikleproblem

38. Oral helse ved Prader-Willi syndrom TAKO-senteret Lovisenberg Diakonale Sykehus

39. Prader-Willi syndrom Generelle karakteristika: • Hypotoni • Spiseproblemer som spedbarn • Senere overspising • Behov for streng diett • Vekstretardasjon

40. Prader-Willi syndrom Kraniofaciale karakteristika • Smalt ansikt • Buet panne • Mandelformede øyne • Nedadpekende munnviker • Åpen,triangelformet munn • Hypotoni

41. Prader-Willi syndrom Odontologiske karakteristika • Saliva, seigt, tykt, redusert mengde • Sterk tannslitasje (attrisjon/erosjon) • Karies • Utviklingsforstyrrelser i tannemalje • Malokklusjon • Forsinket tannfrembrudd

42. Prader-Willi syndromAttrisjon/erosjon

44. Problemstillinger • Er kvantitet og/eller kvalitet av saliva avvikende? • Hvorfor slites tennene ned og hvor raskt? • Hvor utbredt er karies? • Forekomst av dentale utviklingsforstyrrelser • Hvor vanlig er avvikende ganeform og malokklusjon ?

45. Målsetning • Skaffe kunnskap omkring orale forhold ved PWS • Kunnskap om salivas funksjon og spyttkjertlenes utvikling vil kunne klargjøre forhold omkring salivas rolle for tannslitasje og kariesutvikling generelt

46. Metode • Intervju/klinisk undersøkelse • Røntgen • OPG • Laterale cephalogram • BW • Gipsmodeller • Fotografier • Analysere felte og ekstarherte tenner • Analysere saliva

47. Nasjonalt samarbeid • ØNH – Lovisenberg Diakonale Sykehus • Det odontologiske fakultet • Frambu • PWS-foreningen

48. Dental and orofacial characteristics and functions in Treacher Collins syndrome

49. Dental and orofacial characteristics • Use the parameters in • The MHC Orofacial • observation chart • (Revised 2008) • From Mun-H-centre, • Gothenburg • Download: mun-h-center.se Side 1 of 2

50. Collected data in the MHC- Database • Mun-H-Centre, Gothenburg, Sweden • A national database for documentation of orofacial manifestations in rare disorders • Established in 1996 • In January 2006, 1966 individuals were registered in the database • Represent over 200 different rare disorders • 45 different diagnoses presented on www.mun-h-center.se