Costa Alice Morganti Stefania

1. LICEO SCIENTIFICO TECNOLOGICO Classe 5TA A.S. 2009/2010 Centocinquant’ anni … e non li dimostra! La teoria dell’evoluzione oggi Costa Alice Morganti Stefania

2. Centocinquant’ anni … e non li dimostra! La teoria dell’evoluzione oggi: La novità delle mutazioni ed il concetto di fitness applicati alla selezione naturale.

3. “In seguito a questa continua lotta per l’esistenza, ogni variazione, per piccola che sia e da qualsiasi cagione provenga, purché sia in parte vantaggiosa all’individuo di una specie, contribuirà nelle sue relazioni infinitamente complesse cogli altri esseri organizzati e colle condizioni fisiche della vita alla conservazione di quest’individuo, ed in generale si trasmetterà alla sua discendenza. Inoltre questa avrà maggiori probabilità di sopravvivere, perché fra i molti individui di ogni specie che nascono periodicamente, pochi soltanto rimangono in vita. Io chiamo selezione naturale il principio pel quale così conservatisi ogni leggera variazione, quando sia utile, per stabilire la sua analogia colla facoltà selettiva dell’uomo” Charles R. Darwin, L’origine della specie (1859)

4. LE MUTAZIONI

5. Le mutazioni nella mente di Darwin Darwin non conosceva né la causa delle variazioni, né le modalità con cui i nuovi caratteri si diffondevano nelle generazioni successive. teoria della Pangenesi, secondo la quale le “gemmule”, particelle infinitamente piccole, prodotte dalle cellule, avrebbero portato l’essenza dell’individuo alla parte del corpo da cui provenivano agli organi riproduttivi e quindi alle cellule germinali.

6. Mutazioni: Lamarck Vs Darwin • evoluzione direzionale indotta dall’ambiente • le caratteristiche acquisite da un individuo nel corso della sua vita sono trasmissibili • le “Variazioni” non hanno alcuna tendenza, sono ineliminabili, casuali ed indipendenti dall’ambiente • tali variazioni sono trasmissibili gemmule Lamarck Darwin

7. Mutazioni Cambiamenti spontanei e casuali del DNA. Se tali cambiamenti si verificano nelle cellule germinali, allora saranno trasmissibili alla progenie. Possono essere: • Favorevoli: si rivelano utili in quel luogo e in quel momento all’individuo portatore • Sfavorevoli: danneggiano l’individuo portatore; vengono eliminate dalla selezione naturale • Neutre: non procurano particolari vantaggi/svantaggi

8. Generalmente la selezione naturale agisce, a parità di condizioni ambientali, contro gli individui portatori di una mutazione mantenimento delle caratteristiche biologiche della specie di generazione in generazione Cosa succede quando l’ambiente subisce una variazione improvvisa?

9. Uno o più individui portatori di mutazioni neutre possono risultare casualmente favoriti dalle nuove condizioni ambientali La selezione naturale agirà positivamente nei loro confronti, favorendone la riproduzione La mutazione verrà trasmessa alla prole Nel corso delle generazioni le mutazioni si accumulano = Evoluzione della specie

10. Il “filtro” ambientale NB! prima si verificano le mutazioni e poi l’ambiente e la selezione naturale agiscono sugli individui portatori Caso 1: mutazione favorevole Ambiente 1 Ambiente 2 Le mutazioni sfavorevoli (in rosso) vengono eliminate Le favorevoli (in verde) vengono conservate Variazione ambientale = gli individui portatori di mutazioni favorevoli sono avvantaggiati proliferano

11. Caso 2: mutazione neutra Ambiente 1 Ambiente 2 Le mutazioni sfavorevoli (in rosso) vengono eliminate Le neutre (in giallo) superano il filtro ambientale Variazione ambientale = le mutazioni neutre possono rivelarsi vantaggiose gli individui portatori sono avvantaggiati proliferano

12. Il pesce che si adatta t Variazione ambientale: fine era glaciale nuovi laghi. Pesci oceanici li occupano Condizione iniziale: era glaciale Selezione e adattamento: differenziazione della specie originaria nelle varie regioni del mondo

13. Dal teosinte al mais t Condizione iniziale: pianta del teosinte Variazione ambientale: uomo seleziona alcuni esemplari (mais) per l’agricoltura Selezione artificiale: il mais “rimpiazza” il suo antenato

14. LA SELEZIONE NATURALE

15. DEFINIZIONE: “Process that results in the adaptation of an organism to its environment by means of selectively reproducing changes in its genotype” (Processo che consiste nell’adattamento di un organismo all’ambiente in cui vive attraverso cambiamenti selettivi nel suo genotipo) EncyclopediaBritannica,“Natural selection” (biology)

16. SELEZIONE NATURALE MOTORE • Fattori: • variabilità genetica (polimorfismo) • eredità (trasmissione ereditaria del polimorfismo) • fertilità o mortalità differenziale • ADATTAMENTO EFFETTO Modificazione delle caratteristiche in relazione all’ambiente, come risultato dell’azione dei fattori precedenti.

17. FITNESS DARWINIANA Misura della selezione naturale, ossia dell’efficienza riproduttiva di un genotipo in un dato ambiente ed in un preciso momento. X Viene calcolata come media dei tassi di sopravvivenza e riproduzione degli individui aventi lo stesso genotipo, coesistenti in uno stesso ambiente e in un dato momento. La fitness realmente utile è quella relativa, ossia il parametro che mette in relazione un genotipo con gli altri possibili.

18. CALCOLO DELLA FITNESS RELATIVA IN UN GENE BIALLELICO: La fitness relativa risulta sempre compresa tra 0 e 1. Alla fitness relativa è correlato il coefficiente di selezione (svantaggio selettivo), calcolato come s=1- ω

19. MODELLI DI SELEZIONE NATURALE: Analisi statistica della pressione selettiva • Descrivono l’esito della selezione naturale, ovvero: • l’eliminazione di un genotipo • Selezione contro l’omozigote recessivo • Selezione contro l’allele dominante • il polimorfismo stabile • Sovradominanza

20. SELEZIONE CONTRO L’OMOZIGOTE RECESSIVO: Dalla legge di Hardy-Weinberg: p2+2pq+q2=1 Fitness uguale e massima per l’omozigote dominante e l’eterozigote Δq dipende dal segno del numeratore, in questo caso negativo (s, p e q sono compresi tra 0 e 1)

21. La selezione contro l’omozigote recessivo comporta la diminuzione dell’allele recessivo. ESITO FINALE: Condizione di equilibrio: Δq=0, ossia q=0 eliminazione dell’allele recessivo Affinchè si raggiunga tale condizione, è però necessario un numero molto elevato di generazioni, espresso dalla formula: qn=q0/(1+nq0 ). ESEMPIO: albinismo frequenza attuale: (q0)2=1/20000, q0=1/141 frequenza dimezzata: (qn)2=1/40000, qn=1/200 generazioni necessarie: n= 1/qn– 1/q0=200-141=59 ipotizzando che vi siano 25 anni tra due generazioni successive, ci vorrebbero ben 1500 anni solo per dimezzare la frequenza attuale!

22. SELEZIONE CONTRO L’ALLELE DOMINANTE: Fitness massima per l’omozigote recessivo Δp dipende dal segno del numeratore, anche in questo caso negativo

23. La selezione contro l’allele dominante comporta la diminuzione dell’allele stesso. ESITO FINALE: Condizione di equilibrio: Δp=0, ossia p=0 eliminazione dell’allele dominante. L’esito è perciò lo stesso del caso precedente, anche se la selezione contro l’allele dominante, sfavorendo anche gli eterozigoti, comporta l’eliminazione di tale allele in tempi più rapidi. ESEMPIO: Corea di Huntington

24. SOVRADOMINANZA: Fitness massima per l’eterozigote, coefficiente di selezione differente (s e t) per i genotipi omozigoti Il valore di Δq dipende dai valori iniziali di s e t (analogamente al valore di Δp relativo alla frequenza di A)

25. ESITO FINALE: Condizione di equilibrio: Δp=0 e Δq=0,ossia sp=tq. Se s e t sono costanti, la pressione selettiva agisce affinché l’equilibrio venga ristabilito dopo qualsiasi variazione di p o q. Il modello della sovradominanza mantiene la variabilità, viene perciò detto anche polimorfismo bilanciato

26. ESEMPIO: beta talassemia o anemia mediterranea Β-talassemia: emoglobinopatia trasmessa per via autosomica recessiva. Ne risultano affetti perciò solo i genotipi omologhi recessivi, mentre gli eterozigoti sono portatori. Malaria: patologia causata dal parassita Plasmodium falciparum che, se immesso nella circolazione sanguigna dalla zanzara anofele, causa la distruzione dei globuli rossi. L’eterozigote risulta l’unico genotipo che può sopravvivere ad entrambe le patologie.

27. TEOREMA FONDAMENTALE DELLA SELEZIONE NATURALE:

28. Fisher, osservando i diversi modelli di selezione, dedusse che: IL TASSO DI INCREMENTO DELLA FITNESS DIPENDE DALLA VARIANZA GENETICA Ciò significa che, se c’è selezione naturale, la fitness media di una popolazione tende ad aumentare. Da cosa dipende allora il mancato raggiungimento della perfezione? TEORIA DELL’ADATTAMENTO COME COMPROMESSO

29. ADATTAMENTO = equilibrio tra vantaggi e svantaggi in base al contesto ecologico. ESEMPI: Arteriosclerosi La tendenza ad avere un maggior accumulo di sali minerali nei tessuti è vantaggioso nel periodo giovanile in quanto migliora i processi di ossificazione, tuttavia in età avanzata porta all’indurimento delle pareti arteriose Iperplasia della prostata E’ legata a vantaggi riproduttivi, ma può causare tumori. Emocromatosi Potrebbe essere vantaggiosa nelle donne in quanto compenserebbe la perdita naturale di ferro causata dalla maternità e dai cicli mestruali. Sembra inoltre che favorisca maggiore longevità delle donne portatrici ed una parziale resistenza al batterio Yersiniapestis.