Presenta: ELIZABETH HERNÁNDEZ

1. Change of Gene Structure and Function by Non-HomologousEnd-Joining, HomologousRecombination, and Transposition of DNA. WolfgangGoettel, JoachimMessing. Presenta: ELIZABETH HERNÁNDEZ

2. INTRODUCCION La evolución se basa en la inestabilidad del genoma. Un objetivo importante en la investigación del genoma consiste en relacionar la estructura del genoma con la función del gen. Para mantener la integridad del genoma, han evolucionado mecanismos altamente sofisticados, los sistemas de reparación del ADN. Sin embargo acurren errores. En consecuencia, los cromosomas se pasan a la siguiente generación y se pondrán a prueba en la evolución a nivel individual y poblacional. Comparaciones de las secuencias entre especies revelan la estructura dinámica de los genomas vegetales, como consecuencia de la inestabilidad genómica.

3. Mecanismos son necesarios para explicar la inestabilidad genómica. • Cambios menores o locales pueden causar mutaciones por a errores en la replicación del ADN, la reparación del ADN, o en la recombinación. Los cambios cromosómicos incluyen : deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Estos ocurren por transposición, recombinación homóloga, o recombinación no homologa. • Todos estos procesos implican rotura de la doble cadena del ADN (DSBs).

4. Los DSBs, detienen el ciclo celular y concentran la maquinaria de reparación del DBS. • Dependiendo de la fase del ciclo celular, los DSBs son reparados por recombinación no homologa (NHEJ), O por recombinación homóloga (HR),o incluso una combinación de ambos mecanismos. • Durante la meiosis los DSBs exclusivamente son reparados por HR. • NHEJ es una vía importante para la reparación del DBS en el tejido somático.

5. Elementos transponibles Contribuyen enormemente a la evolución del genoma, modifican los genes individualmente mediante la transposición dentro o cerca de ellos. Transposones de clase I a través de un mecanismo de copiar y pegar, generan elementos adicionales. Desempeñan un papel importante en laampliación del genoma de planta. Tienen capacidad mutagénica interrumpen funcióndel gene.

6. Para estudiar la inestabilidad genómica, escogieron un gen que está genéticamente bien definido. • ofrece variabilidad alélica • incluye alelos epigenéticamente regulados • tiene genes parálogos • El gen p1 del maíz

7. El gen p1 del maíz • Se localiza en el brazo corto del cromosoma 1. • Codifica al factor de transcripción R2R3-Myb. • Controla los genes estructurales c2, chi1, y a1 de la ruta de biosíntesis de flabafenos. Estos son pigmentos flavonoides rojizos que se encuentran en los órganos florales femeninos y masculinos del maíz. • Los alelos de p1 se han clasificado fenotípicamente de acuerdo con el pericarpio y pigmentación del gluma. • Los alelos de p1 se designan con un sufijo de dos letras que se refiere a pericarpio y coloración de la mazorca.

8. Aunque numerosos alelos del gen p1 han sido genéticamente bien descritos, pocos son secuenciados y con frecuencia no completamente. • Los alelos mejor estudiados son P1-rr , seguido de P1-wr y más recientemente P1-rw. • El gen P1, se cree que surgió por un evento de duplicación de un gen p ancestral estrechamente relacionado con un gen aislado recientemente, el gen p2, de una adhesión de parviglumisteocintle. • El gen p2 en el maíz, está estrechamente vinculado a P1-rr. • De todos los alelos del gen P1, el alelo P1-wr técnicamente es el más difícil de caracterizar debido a su tamaño y la estructura de amplia repetición.

9. OBJETIVOS Describir la región de 379-kb en el cromosoma 1 de maíz que permite reconstruir roturas cromosómicas, transposición y los eventos de recombinación homóloga y no homóloga. Comparar los diferentes alelos de p1 en el maíz Comparar regiones ortólogas que contienen el locus p1 en el arroz, sorgo, y la región homologa del maíz

10. Resultados

11. Fig. Muestra los alelos del gen p1 del maíz.

12. El locus amplió P1-wr P1-wr Fig. 2.La secuencia de clúster de 379 kb p se representa en amarillo. Cada repetición de P1-wr se ilustra con un triángulo rojo que apunta en orientación de la transcripción. BAC individuales se muestran en verdes y azules, y rectángulos grises representan huellas (CPF).

13. Figura 3. Representación del grupo P1-wr y secuencias complementarias.

14. Regulación y codificación de las regiones del alelo P1-wr • 3 exones y 2 intrones • 5´ de P2/P1 el exón 1 y 2 son origen p2 • en 3´ exon 3 deriva de P1-wr. • P1/P2 cambia a una secuencia p1 p2 en el exón 2 • 2 Intrón larga serie de e. transponibles Figura 4. Esquema de alineación de los genes p1rr con p1-wr.

15. Las repeticiones de P1-wr son polimorficas

16. Figura 6. Origen del gen quimérico P2/P1 por NHEJ.

17. Figura 7. Inserciones por retrotransposónes desplazan a la UTR P1/P2 3´.

18. Figura 8. Sintenía se mantiene en el maíz, sorgo y arroz.

19. conclusiones • Las comparaciones de secuencias entre los genes ortólogos y parálogos y sus variantes alélicas revela secuencias de importancia funcional. • Diversos mecanismos en un pequeño intervalo cromosómico ejemplifica la evolución de la regulación génica y la diversidad alélica. • El ritmo evolutivo de los cambios en plantas, los mecanismos mencionados son de origen somático