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THEME 3A DEVENIR HOMME OU FEMME. L'appareil génital se met en place lors du développement embryonnaire. Comment est contrôlé ce phénomène ?. CHAPITRE 9 DEVENIR HOMME OU FEMME.
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THEME 3ADEVENIR HOMME OU FEMME L'appareil génital se met en place lors du développement embryonnaire. Comment est contrôlé ce phénomène ?
CHAPITRE 9DEVENIR HOMME OU FEMME Quelles sont les principales caractéristiques qui différencient les hommes des femmes et comment se mettent-elles en place ?
Les deux phénotypes (masculin et féminin) se distinguent par des différences anatomiques, physiologiques et chromosomiques. I / le phenotype sexuel
On distingue : Les caractères sexuels primaires qui sont présents dès la naissance et qui sont constitués par les organes reproducteurs. Avec notamment les gonades (ovaires et testicules) où se forment les cellules reproductrices.
et les caractères sexuels secondaires qui se développent à la pubertédifféremment pour les garçons et pour les filles : pilosité, musculature, mue de la voix, seins, bassin etc.
Les gonades (testicules et ovaires) produisent les cellules reproductrices (spermatozoïdes et ovocytes).
Les spermatozoïdes sont produits en continu de la puberté jusqu’à la fin de la vie, dans les tubes séminifères des testicules.
1 : testicule; 2 : tubes séminifères; 3 : épididyme; 4 : canal déférent
L’appareil reproducteur féminin a un fonctionnement cyclique de la puberté à la ménopause.
Le caryotype humain est composé de 23 paires de chromosomes. Caryotype féminin : 46,XX Caryotype masculin : 46,XY
Jusqu’à 6 semaines, le sexe phénotypique de l’embryon est indifférencié et les gonades ne sont pas différenciées en testicule ou en ovaire.
II / DU SEXE CHROMOSOMIQUE AU SEXE GONADIQUE Un chromosome X et un chromosome Y : des testicules. Ce sont les chromosomes X et Y qui déterminent le sexe de l’individu. Deux chromosomes X : des ovaires.
Caryotype 47,XXY Sexe masculin, petits testicules, syndrome de Klinefelter, stérilité, 1/700
Caryotype 47,XYY Sexe masculin, testicules normaux, fertile, 1/500
Caryotype 47,XXX Trisomie X : sexe féminin, ovaires normaux, grande taille, fertile, 1/500
Caryotype 45,X Syndrome de Turner : sexe féminin, petits ovaires, impubérisme, 1/2700
L’absence de chromosome Y donne toujours un phénotype féminin, présence d’ovaires. La présence d’un chromosome Y donne toujours un phénotype masculin, avec présence de testicules.
C’est la présence ou l’absence du chromosome Y qui détermine la différenciation sexuelle.
Ces deux chromosomes ne possèdent que quelques régions homologues principalement AR1 et PAR2 situées aux extrémités (29 gènes),
Quels sont les gènes impliqués dans la différenciation des gonades ?
Les réversions sexuelles : quand le phénotype sexuel ne correspond pas au phénotype chromosomique. C’est l’étude des chromosomes de ces individus qui a permis de déterminer les gènes impliqués dans la détermination du sexe.
L’observation des chromosomes montre l’absence du gène SRY sur le chromosome Y. Caryotype XY et phénotype féminin, mais stérile
L’observation des chromosomes montre une translocation du gène SRY sur l’un des chromosomes X. Caryotype XX et phénotype masculin, mais stérile
En 2006, une étude menée sur quatre frères italiens de caryotype 46,XX a montré qu’ils ne présentaient pas de translocation du gène SRY. Proposez une hypothèse pour expliquer cette observation.
Il y a donc d’autres gènes qui interviennent dans la détermination du phénotype sexuel. L’étude précédente a montré que ces quatre frères possédaient une mutation sur un gène (RSPO1) du chromosome 1.
Un gène RSPO1 déficient ne bloque pas la différenciation testiculaire.
Présence du gène SRY Absence du gène SRY Protéine SRY Pas de protéine SRY Inactivation du gène RSPO1 et activation d’autres gènes Ex :SOX9 (chromosome 17) Inactivation du gène SOX9 (notamment par le gène RSPO1) Activation du gène RSPO1 et d’autres gènes (DAX1,, Wnt4) Activation en cascade de plusieurs gènes Différenciation ovarienne Différenciation testiculaire
Avant la dixième semaine les voies génitales (trompes, vagin, utérus, canal déférent, etc.) sont également indifférenciées
A partir de la 10ème semaine, les canaux de Wolff régressent chez l’embryon féminin et les canaux de Müller se différencient
A partir de la 8ème semaine les canaux de Müller régressent et les canaux de Wolff se différencient dans l’embryon masculin.
Les expériences de Jost En 1947 Alfred Jost réalise des expériences sur des embryons de lapin.