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Tema 5: Análisis de genealogías y consejo genético

Tema 5: Análisis de genealogías y consejo genético. I. 1. 2. II. 1. 2. 3. 4. 5. III. 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. IV. 1. 2. 3. OBJETIVOS TEMA 5: Análisis de genealogías y consejo genético. Deberán quedar bien claros los siguientes puntos Análisis de genealogías o pedigríes

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Tema 5: Análisis de genealogías y consejo genético

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  1. Tema 5: Análisis de genealogías y consejo genético Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  2. I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 6 7 IV 1 2 3 OBJETIVOS TEMA 5: Análisis de genealogías y consejo genético • Deberán quedar bien claros los siguientes puntos • Análisis de genealogías o pedigríes • Símbolos empleados en genealogías humanas • Criterios para determinar el tipo de herencia • Consejo genético • Pruebas genéticas Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  3. Análisis de pedigríes o genealogías • . Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí • . Determinación del modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante | autosómico o ligado al sexo) • . Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  4. Símbolos empleados en genealogías humanas

  5. Análisis de genealogías • Recesivo autosómico • Se salta generaciones • Igual distribución entre sexos • Suele aparecer en matrimonios consanguíneos • Dos padres normales producen hijos afectados • Dominante autosómico • Aparece cada generación • Afectados x normales -> 1/2 afectados en la progenie • Igual distribución entre sexos Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  6. Herencia de un carácterautosómicorecesivo: albinismo I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 6 7 IV 1 2 3 Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  7. Herencia de un carácterautosómicodominante: polidactilia Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  8. Herencia del dimorfismocapacidad de percibir el sabor del compuestofeniltiocarbamida Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  9. Análisis de genealogías • Recesivo ligado al X • Aparece más en machos • Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados • Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora • Dominante ligado al X • Aparece cada generación • Machos afectados dan hijas afectadas • Machos afectados provienen de madres afectadas • Ligado al Y • Afectados sólo varones • Transmite sólo padre los varones • No salta generaciones Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  10. Herencia de un carácterrecesivoligado al X Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  11. Herencia de un carácterdominanteligado al X : hipofosfatemia (tiporaquitismoresistencia a vitamina D) Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  12. Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra “La enfermedad real”

  13. Zar Nicolás II y su familia (Romanov) GrigoriRasputín Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  14. Ejemplos de genealogías Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  15. Ejemplos de genealogías Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  16. Consejogenético • OMIM – • Online MendelianInheritance in Man • Registros de 7000 enfermedades, trastornos y rasgos genético de base genética • El consejo genético suministra información científica y de apoyo a personas interesadas en conocer enfermedades genéticas y de rasgos Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  17. Pruebasgenéticas • Prenatales • Ecografía • Amniocentesis • Muestravellosidadescoriónicas • Pruebas de sangrematerna(nivelelevadoα-fetoproteínadefectotubo neural) • Diagnóstico fetal no invasivo • (separacióncélulasfetales de sangrematerna) • Diagnósticogenéticopreimplantación • Diagnóstico genómico -> Comingsoon • Postnatales • Amniocentesis • Muestravellosidadescoriónicas Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  18. Ejemplos de desórdenesquepuedendetectarseprenatalmente Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

  19. En la siguiente dirección se encuentra un ensayo de Yelena Aronova-Tiuntseva y Clyde Freeman Herreidqueexplicacomo la hemofilia afectó a las monarquías europeas. Leed e intentad responder a las apasionantes cuestiones que se plantean (http://www.sciencecases.org/hemo/hemo.asp) • Con las nuevas tecnologías de secuenciación de genomas se prevé que en un futuro cercano podamos disponer de secuencias genómicas de casi cualquier individuo de la especie humana. Reflexiona sobre las repercusiones que tendrá está ingente cantidad de información genómica en el diagnóstico genético y en la bioética. Tema 5: Análisis de genealogía y consejo genético

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