1 / 22

73 år gammal kvinna med leukopeni & trombocytopeni

73 år gammal kvinna med leukopeni & trombocytopeni. Róbert Pálmason ST-Läkare Hematologi- och koagulationskliniken Skånes Universitets sjukhus, Lund. Fortbildningsdagar i hematologi Sundsvall 2.-4:e oktober 2013. Pat remitterad pga trombocytopeni samt nytillkommen neutropeni. Symptomfri.

fadey
Download Presentation

73 år gammal kvinna med leukopeni & trombocytopeni

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. 73 år gammal kvinna med leukopeni & trombocytopeni Róbert Pálmason ST-Läkare Hematologi- och koagulationskliniken Skånes Universitets sjukhus, Lund Fortbildningsdagar i hematologi Sundsvall 2.-4:e oktober 2013

  2. Pat remitterad pga trombocytopeni samt nytillkommen neutropeni. Symptomfri. Ensamboende kvinna. Vuxna barn. Jobbar fortfarande som vikarier på demensboende. Icke rökare. Tidigare sjukdomar: Hypertoni. Höger sidig bröstcancer för 16 år sedan. Genomgick mastectomi samt strålbehandling. Ryggoperation pga diskbråck i 50-års åldern. Läkemedel: Omega-3 Sjukhistoria

  3. Hb 147 Trombocytar 84 Leukocytar 3,7: Neutrofila 0,9 Myelocytar < 0,1 Monocytar 0,4 Lymphocytar 2,4 PK 0,9 APTT 30 Leverstatus ua El. status ua Kobalamin + folat ua. Protein elfores. Ua Lab-analysis

  4. Benmärgsundersökning

  5. 25-30% CD34-/CD117+/CD33+/CD13+/CD14+ celler med varierande HLA-DR-uttryck.

  6. FISH analys av benmärg visar inte t(15;17) men vid RAR-genen finnst extrasignaler i 10-12% av cellerna. Variant fusiongen?? RT-PCR ej möjligt pga otilräckligt utbyte vid RNA extraktion. FISH mot t(15;17)

  7. Benmärg - Cytogenetik Karyotyp: 47,XX,8,t(11;17)(q23;q21)[6]/46,XX[19]

  8. Genetik – Slutsvar • Variant translokation: t(11;17)(q23;q21). ZBTB16-RAR (PLZF-RAR) • PLZF: Promyelocyte Leukemia Zinc Finger • t-APL?

  9. Variant APL • 10% av fallen • Cryptic PML/RAR, 8% • Cytogenetik negativ • RT-PCR positivt • Insertioner • Variant translokationer • Komplex translokationer • Andra genetiska avvikelser, 2% • PLZF (ZTBT16) • RT-PCR negativt Grimwade et al. Blood. 2000. Sanz. Hematologica Supplemental Education Book. 2013.

  10. Variant APL (2) http://www.ufrgs.br/imunovet/molecular_immunology/pathohomotissueblood_MPD.html

  11. PLZF-RAR • 2:a vanligast kromosomal avvikelse vid APL. • 1-2% av alla APL fall. • Morfolgiskt klassisk elller variant mofologi • HLA-DR +/-, CD56+ • Sämre prognos jämfört med classical APL • Allo-SCT i CR1? • PLZF protein • PLZFa / PLZFb • Finns på multipotenta hematopoietiska celler • Funkerar som transkription faktor för myeloiska celler Sainty et al. Blood. 2000.

  12. Redan vid inläggning insatt på ATRA. 12 dagar senare start med vanlig DA. Erhåller totalt 3 kurer. Uttalad infektionsproblematik efter behandling och långsam regeneration. Benmärg 4 månader efter avslutad cytostatika visar ingen tecken om recidiv. FISH + PCR negativt. Nu 10 månader efter avslutad behandling. Pat. fortfarande trombocytopen, omkring 50, men kliniskt välmåande. Sjukhistoria – Forts.

  13. Tack!

  14. Extra flödecytometri bilder Negativa markörer: CD15-/CD38-/CD96-/CD123-/CD64-/CD36-/CD135-/CD4-/CD56-

  15. PLZF-RAR (2) Han et al. 2010. The Korean journal of hematology.

  16. Patofysiologi för ATRA verkan Vid PLZF/RAR APL är co-repressor complex ej känslig mot ATRA och As2O3 i flesta fall http://teachingcases.hematology.org/Marks/pathophysiology.cfm

  17. Benmärg - Morfologisvar • Blodutstryk: • Röd blodbild utan anmärkning • Vit blodbild visar enstaka myelocyt • Benmärgsutstryk: • Hög celltäthet. Normoblastik erytropoes. Några megakaryoycytar. Vänsterförskjuten myelopoes med blastökning, 19%. Blasterna har nukleoli och grynig granulering. Någon med flera Auerstavar. Några med delad kärna. Stark misst. Om APL.

More Related