Možnosti diagnostiky SM v ambulantnej praxi

1. ŠKOLA sclerosis multiplexI. ročník Možnosti diagnostiky SM v ambulantnej praxi Szedélyová Jana neurologická amb. Plk Sliač 4. – 6. apríl 2008Grand Hotel Starý SmokovecVYSOKÉ TATRY

2. Cieľ a zámer prezentácie Informatívny charakter • aké sú bežné dg postupy v práci ambulantného neurológa pri stanovení Dg SM • dôraz na včasnú a správnu dg.

3. Cieľ a zámer prezentácie • aké sú najvhodnejšie postupy pri dg SM v rámci ambulantnej praxe - t.j kedy odoslať pacienta do CLSM ? • kompletné vyšetrenia (MR, CSL, EP, imunolog. vyš) • len s výsledkom MR ? • ďalší manažment pacienta, pokiaľ nebola indikovaná imunomodulačná liečba, resp. iná liečba doporučená SM centrom ? • liečba symptómov (neuralgiformné bolesti, depresia atd.) • otázka dispenzarizácie (liečba atakov so zohľadnením vzdialenosti bydliska pacienta a SM centra, symptomatická liečba) neuralgiformné bolesti, liečba spasticity, sfinkterové ťažkosti, neuropatická bolesť + admin. práca - vyšetrenia pre posudkové účely, KL, RHB • otázka výberu CLSM

4. Sclerosis multiplex Definícia • SM je definované ako chronické zápalovo-demyelinizačné ochorenie CNS,ochorenie autoimunitné,s prejavmi postihnutia myelínu a axonóv.

5. Relapsujúce formy Monosymptomatická Subklinická Relaps-remitujúca Sekundárne progresívna Nárast zneschopnenia/poškodenia Čas Relapsy Kognitívna dysfunkcia Stupeň zneschopnenia Objem mozgu Akumulovaná záťaž MR léziami Akútna (nová a Gd+) MR aktivita Záťaž T1 BH léziami Prirodzený priebeh SM BH = čierna diera; Gd = gadolínium; MR = magnetická rezonancia. Noseworthy et al. N Engl J Med. 2000;343:938;Weinshenker et al. Brain. 1989;112:133; Trapp et al.Curr Opin Neurol. 1999;12:295.

6. Teoretická dôležitosť včasnej liečby SM Včasná liečba má potenciál spomaliť priebeh SM Neskoršia liečba Prirodzený priebeh ochorenia Neskoršia intervencia Zneschopnenie Liečba v čase diagnózy Intervencia v čase diagnózy Čas Začiatok ochorenia Upravené z Trapp et al. Curr Opin Neurol. 1999;12:295; Trapp et al. Neuroscientist. 1999;5:48; Trapp et al. N Engl J Med. 1998;338:278; Jeffery. J Neurol Sci. 2002;197:1; Cohen et al. J Neuroimmunol. 1999;98:29.

7. Epidemiológia • Prevalencia : 35 - l50 osôb na 100 tis. obyvateľov • Incidencia : Obtiažne sa stanovuje o ochorenia, ktorého začiatky sú diagnosticky nepresné • 2 – 3 x vyšší výskyt u žien • 2 , 5 milióna / svet

8. Klinické príznaky • dominujú prejavy poškodenia bielej hmoty mozgu a miechy. • Retrobulbárna neuritída - poruchy zraku (zahmlené videnie, výpadok ZP, bolestivosť pohybu bulbom následok T nablednutie papily) • Senzitívna symptomatológia (akútna alebo subakútna strata citlivosti a pálenie na končatinách bez poruchy motorickej funkcie !!! často príznaky prehliadnuté nielen pacientom, ale aj lekárom

9. Klinické príznaky • Motorické symptómy – rôzne stupne paréz – centrálne sprevádzané spasticitou. Spasticita je funkčný výsledok demyelinizácie vzostupných kortikospinálnych vestibulárnych a retikulospinálnych dráhach CNS. • Vestibulocerebelárne poruchy ( intenčný tras, diskoordinácia pohybu, nystagmus, poruchy rovnováhy

10. Klinické príznaky • Vertigo - najčastejšia kmeňová porucha objektívne príznaky centrálneho vestibulárneho sy. • Postihnutie mozgových nervov – nie z postihnutia periférnych nervov samotných ale z dráh ktoré privádzajú impulzy k jadrám mozgových nervov • Parézy v oblasti postranného zmiešaného systému 1. • Sfinkterové poruchy - retencia, urgentné močenie, inkontinencia

11. Klinické prejavy • neuralgia trigeminu • sfinkterové poruchy-poruchy močenia-retencia, inkontinencia • sexuálne poruchy - erektilná dysfunckia, znížené libido • poruchy autonómneho systému • kognitívne a afektívne poruchy • bolesť • patologická únava • depresia

12. Pacient Praktický lekár Očný lekár NEUROLOGICKÁ AMB. Spádové neurolog. odd. CLSM centrum

13. Štandardný postup vyšetrení - 1 • Subjektívne potiaže pacienta • Objektívny neurologický nález • Diferenciálne diagnózy

14. Štandardný postup vyšetrení - 2 • MRI • T1, Gd-T1 • T2 • MRS • Analýza CSL • Evokované potenciály • Očné vyšetrenie • Imunologické vyšetrenie periférnej krvi

15. Diferenciálna diagnostika • Akútna diseminovaná encefalomyelitída • Zápalové ochorenia CNS • Hyperintenzívne ložiská verifikované MR vyšetrením pri cievnych ochoreniach (ischemické ložiská, vaskulitídy pri systémovom lupus eryth.) • Vylúčenie herniácie krčných a hrudných diskov s kompresiou miechy

16. Regionálna situácia Zaužívané Dg postupy na neurologických ambulanciách vo Zvolene a na Sliači - 7 ambulancií • Priemerne 1-4 noví pacienti ročne • Postup jednotlivých neurologických amb : 1/3 preferuje amb.vyšetrenie MR, následne vyš.CSL v spáde, ambulantne EP 2/3 preferujú amb. vyšetrenie MR pri pozitívnom výsledku SM centrum a ďalšie doriešenie pacienta Súčasná situácia na neurologickej amb. PLK Sliač • Dispenzarizovaní - 24 pacienti • Pacienti na imunomodulačnej liečbe - 9

17. Kazuistika 1. M.K. nar. 1966 prvý krát vyšetrený na neurolog. amb. 2.2.2006 OA:Bez závaž predchorobia,stav po fr.ľ.ľ predkolenia,abúzy neguje,pracuje ako vodič. RA bez pozoruhodností. Pacient odoslaný praktickým lekárom pre vertiginozne stavy TO: Asi pol roka progredujúce poruchy chôdze,pocity instability pri chôdzi,slabosť DK,parestézie HK,poruchy zraku-diplopiu neudáva,sfinktery ovláda,bolesti nemá . Cielené otázky-pred niekoľkými mesiacmi po prekonaní virozy pocit slabosti pr HK s parestézami,neobratnosťou,stav trval asi týždeň.

18. Kazuistika 1. • Obj.neurologický nález: roztrúsená neurolog.sympt. s prevahou vpravo.,pozit py ext na DK,ataxia na HK a DK,chôdza s hemiparetickou zložkou vpravo 7.2.2006 • MR vyš.mozgu Lučenec-mnopočetné demyelinizačné ložiská supra a infratentoriálne,ktoré svojou veľkosťou,usporiadaním svedčia pre ochorenie SM,počet ložísk presahuje l5. • Další postup-pacient odoslaný na spádové neurolog.odd Zvolen za účelom realizácie LP. • Obj,vyš.EP-VEP,BAEP,SEP,

19. Kazuistika 1. 28.4.2OO6 • VEP-hrubo abnormný nález vľavo,vpravo predlžená latencia. • SEP n.tibialis dx-nález je v norme./Doc.Donáth V.PhD/ 16.8.2006 • BAEP –centrálny typ abnormity v BAEP bilat./MUDr.Jombík P.PhD/ • Vyš.CSL-prítomná oligo Ig.,gama globulíny 12,1O • Imunolog.vyš.25.4.2OO6-laboratorne bez humorálneho, celulárneho či nešpecifického imunodeficitu

20. Kazuistika 1. Na základe vyšetrení pacient konzultovaný SM centrum -Neurolog.klinika Ružinov • Navrhnutá liečba interferonom beta 1a-liečba zahájená december 2OO6-bez komplikácii,výborná compliance zo strany pacienta. • Na imunomodulačnej liečbe bez ataku.,subj bez ťažkostí,obj neurolog.nález bez progresie, • Kontrolné MR vyš 6.1O.2007-regresia veľkosti najväčšieho ložiska v ľavej hemisfére,ostatné ložiská majú stacionárny charakter..

21. Kazuistika 2. • Pacienka M.J.narodená v r.1969,vyšetrená na neurolog.amb.26.10.2OO6 • OA:V r.2OO5 vyšetrená na neurolog.amb.pre lumboischialgiu bilat.,realizované CT vyš.,kde verifikované degeneratívne zmeny,bez herniácie .V rámci neurolog.vyš mala VEP vyš.-normálny nález/kvadruhyperreflexia,br.areflexia/. • TO:Asi mesiac trvajúce nešpecifické ťažkosti-pálenie HK,pálenie v záhlaví,nechutenstvo,poruchy spánku,zmeny nálady,náhodne zistené subfebrílie.,preto hosp.na spádovom internom odd.na dg doriešenie-prepúšť.správa nebola k dispozícii,len predbežná,kde realizované vyš.negat.V rámci dif dg riešenia zdravotného stavu bolo realizované aj neurolog.vyš,- subj prejavy polneuropatie.,posturálny tremor HK,dop vyšertiť hormony ŠZ

22. Kazuistika 2. • Obj neurolog.nález : Kvadruhyperreflexia, posturálny tremor, exophtalmus, depresívny sy - pacientka plačlivá,úzkostne ladená • Dop.nasadené atnidepresívum,realizované MR vyš mozgu • MR vyš.mozgu Lučenec/november 2OO6/-hyperintenzívne lézie bielej hmoty supratentoriálne,jedno vpravo frontálne a dve vľavo P a T susp z demyelinizačného pôvodu,v dif dg mikrovaskulárne,zápalové,ischemické .zachytené aj susp lézie v proximálnej mieche. • Dop vyš.hematologické a reumatolog.na dodiagnostikovanie /antifosfolipidový sy, vaskulitída/Zároveň obj na MR vyš C miechy. • MR vyš miechy-Lučenec -/december 2OO6/-intramedulárne T2 hyperintezívne demyelinizačné ložiská v úrovni C3-C4,C5-C6 a C6-C7 v.s v rámci ochorenia SM.

23. Kazuistika 2. • Na základe doterajších vyšetrení navrhnutá LP a vyš.EP. • Napriek poučeniu pacientky odmietavé stanovisko k realizácii ďalších vyšetrení, následne len telefonický kontakt –vzhľadom na zlepšenie zdravotného stavu nemá záujem absolvovať ďalšie vyšetrenia

24. Kazuistika 2. • 28.8.2OO7 • TO:V priebehu 8 mesiacov bez výraznejších subj. ťažkostí, t.č pred 4 dňami náhle dysestézie v DKK,nohy jej strpli od pása nadol,nemohla chodiť, 2 dni sfinkterové poruchy v zmysle urgentného močenia • Obj neurolog.nález : roztrúsená neurolog sympt., pozit. py ext javy na DK, ataxia na HK a DK, chôdza paraparetická • Pacientka odoslaná na okamžitú hospitalizáciu na spádové neurolog.odd s dif.dg.možný atak nedodiagnostikovanej SM

25. Kazuistika 2. • Pacientka absolvovala pulznú kortikoterapiu na spádovom neurol. odd. • Realizované kontrolné MR mozgu – v bielej hmote 7 hyperintenzívnych ložísk • Realizované vyšetreie liquoru – oligo Ig a mono Ig neprítomné • Odoslaná SM centrum BB – tč. na imuno-modulačnej liečbe

26. Otázky do diskusie • Dispenzarizácia pacientov • Slobodné právo pacienta na výber lekára a zdravotníckeho zariadenia • Úloha ambulantného neurológa v diagnostike a manažmente pacienta

27. Ďakujem za pozornosť