A gyermekek testi fejlődése A növekedés és serdülés zavarai

1. A gyermekek testi fejlődéseA növekedés és serdülés zavarai Dr. Sallai Ágnes Ph.D. SE, ÁOK, II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika

2. Átlagos fejlődés Testsúly: újszülött: 3,3 kg 6 hónapos: 6,6 kg 1 éves: 10,0 kg ( + 2 kg/év) Testhossz: újszülött: 51 cm 1 éves: 75 cm ( 2 cm/hó) 2 éves: 85 cm Fejkörfogat: újszülött: 34 cm 1 éves: 44 cm 5 éves: 50 cm

3. Becslésre használható képletek • Testsúly • 2-8 év között az átlagsúly kg-ban = 2x az évek száma + 8 9-12 év között: 3x az évek száma • Testmagasság • 2-8 év között az átlagos magasság cm-ben = 5x az évek száma + 80

4. A gyermekkor alapvető jellemzője a növekedés! A növekedés követésének lépcsői • Testhossz/magasság mérése (pontosság!) • Viszonyítás a referenciatáblázathoz, görbéhez: átlag, SD adatok, percentilis értékek (Joubert K., Darvay S., Ágfalvi R.: Országos Longitudinális Gyermeknövekedés-vizsgálat referenciaértékei) • Értékelés: norm. 3-97 pc között (átlag+-2SD), a szülői percentilis tartományban

5. 189 177 189 166 176 163

6. 179 167 155 174 162 151

7. A növekedési sebesség és a növekedés típusos görbéje a két nemben

8. A korrigált szülői középmagasság kiszámítása • Fiúk: apa Tm és (anya Tm+12 cm) közötti tartomány (apa Tm + anya Tm)/2 + 6 cm Lányok: (apa Tm–12 cm) + anya Tm közötti tartomány (apa Tm + anya Tm)/2 - 6 cm

9. A felnőttkori várható magasság becslése A gyermek aktuális testmagassága és csontkora alapján speciális táblázat használatával

10. Epiphysis Epiphysis plate Metaphysis Diaphysis

12. A növekedési ütemet befolyásoló legfontosabb tényezők az egyes életperiódusokban • Csecsemőkor: tápláltság • Gyermekkor: GH, ill. a növekedést szabályozó neuroendokrin rendszer • Serdülőkori növekedés felgyorsulás: nemi hormonok A megfelelő növekedés előfeltétele a normális pajzsmirigyhormon-termelés.

13. A GHRH/GH/IGF-tengely működésének hibái • 1 GH-hiány • 2 GH-receptor hiba • 3 IGF-szintézis hibája • 4 IGF-szekréció hibája

14. A lassú növekedés, alacsonynövés okai 1. • Alkati variáns • Familiáris alacsonynövés • A növekedés és a serdülés alkati késése

15. A lassú növekedés, alacsonynövés okai 2. Betegség • intrauterin növekedési retardáció (SGA) • táplálék elégtelen bevitele v. felszívódása • súlyos idült sorvasztó betegség • osteochondrodysplasia • pseudohypoparathyreosis • Turner-sy, Down-sy • Cushing-sy • Hypothyreosis • GH termelés hiánya, szabálytalansága v. hatástalansága

17. Kivizsgálási algoritmus

18. A magasnövés okai • Alkati, családi magas termet • Hormontermelés vagy –hatás zavara • GH-t termelő daganat • hypogonadismus • Syndroma részeként • Marfan-sy • Cerebralis gigantismus (Sotos-sy) • Beckwith-Wiedemann-sy • XYY-sy

19. Kivizsgálási algoritmus

20. A nemi érés jellemzői • A másodlagos nemi jelek kibontakozása • fokozatok Tanner szerint 1-5-ig • kezdet: lányoknál 8 és 13 év között fiúknál 9 és 14 év között • Jelentős mértékű testi fejlődés • növekedés felgyorsulása, majd leállása • testösszetétel megváltozása • Lelki érés

22. A nemi érés folyamata

23. A nemi érés zavarai Pubertas praecox • Lányokban gyakoribb • 8 éves kor előtt • Formái: thelarche praecox pubarche praecox valódi centralis pubertas praecox inkomplett, perifériás eredetű

24. A korai emlőfejlődés okai • Csecsemők korai, átmeneti emlőduzzanata • Valódi centralis korai serdülés • Hypothalamus korai érése • Organikus agyi eltérés • Nem-valódi, ovarialis korai serdülés • Autonom ovarialis cysták • McCune-Albright-sy • Oestrogent termelő tumor • Külső eredetű oestrogenhatású anyag

25. Thelarche praecox kivizsgálási algoritmusa

26. A korai pubarche okai leányokban • Korai adrenarche • CAH virilizáló formái • 21-hidroxiláz-defektus • 11β-hidroxiláz-defektus • Androgént termelő adrenalis vagy ovarialis tumor

27. Leányok késői/hiányzó nemi fejlődésének okai 1. • Alkati késői serdülés • Tápláltsági zavar • Malnutritio • Felszívódási zavar • Anorexia nervosa • Élsportolók extrém fizikai terhelése • Krónikus szervi betegségek

28. Leányok késői/hiányzó nemi fejlődésének okai 2. • Endokrin zavar • Petefészek elégtelenség • Csíkgonád • Postnatalis károsodás • LH-hiány • Hyperprolactinaemia • Hypothyreosis • Egyéb (pl. női fenotípus,férfi genotípussal)

29. Kivizsgálási algoritmus

30. Fiúk korai genitalis fejlődésének okai • Valódi centralis korai serdülés • organikus agyi elváltozás • hypothalamus korai érése • hCG-t termelő tumor • Here Leydig-sejtjeinek autonóm korai aktivitása • testotoxicosis • daganat • Mellékvesekéreg fokozott androgentermelése • 21-hidroxiláz-defektus • daganat

31. Kivizsgálási algoritmus

32. Fiúk késői/hiányzó nemi fejlődésének okai 1. • Alkati késői serdülés • Tápláltsági zavar • Malnutritio • Felszívódási zavar • Krónikus szervi betegség • Idült veseelégtelenség • Veleszületett szívhibák • Cystas fibrosis stb.

33. Fiúk késői/hiányzó nemi fejlődésének okai 2. • Endokrin betegség • LH-hiány • Here hibás fejlődése, hiánya, károsodása • Klinefelter-sy (47,XXY) • Gonddysgenesis • Postnatalis herekárosodás • Egyéb endocrinopathia (pl. hypothyreosis) • Dysmorphiával járó syndromák • Prader-Willi-sy • Noonan-sy

34. Kivizsgálási algoritmus

35. A gynaecomastia okai • Pubertalis, átmeneti gynaecomastia • Klinefelter-sy • Primer hypogonadismus egyéb okból • Oestrogent termelő adrenalis/testicularis tu. • Krónikus májbetegség • Enyhe androgeninszenzitivitas-sy • Oestrogenhatású szerek, antiandrogenek fogyasztása

36. Kivizsgálási algoritmus