300 likes | 428 Views
Prípad SD IAP č. 414 B. Rychlý Cytopathos, s.r.o., Bratislava. Klinické údaje. 50-ročný muž s náhodne diagnostikovaným tumorom nadobličky klinicky v. s. feochromocytóm vykonaná adrenalektómia počas operácie nadobličky vykonaná tiež excízia drobného subkapsulárneho belavého ložiska pečene. ?.
E N D
Prípad SD IAP č. 414B. Rychlý Cytopathos, s.r.o., Bratislava
Klinické údaje • 50-ročný muž s náhodne diagnostikovaným tumorom nadobličky • klinicky v. s. feochromocytóm • vykonaná adrenalektómia • počas operácie nadobličky vykonaná tiež excízia drobného subkapsulárneho belavého ložiska pečene
CEA CHA TTF1 SY-38
CHA, SY38, CEA, Calcitonin inverzne ku CK7, CK8/18, CK19
Ďalšie klinické údaje • inoperabilný tumor štítnej žľazy • mnohopočetné MTS v pečeni • feochromocytóm – pre hypertenziu • sérový Calcitonín • geneticky dokázaný MEN 2A 8
Diagnóza Metastáza medulárneho karcinómu štítnej žľazy do pečene (do bile duct adenómu / peribiliary gland hamartómu) v teréne MEN 2A syndrómu.
MEN 2 • autozomálne dominantný • germline mutácia RET • rozličné endokrinné tumory (štítna žľaza, nadoblička, prištítna žľaza) • MEN2: FMTC, MEN2A (MTC, feochromocytóm, paratyroidálny adenóm / hyperplázia), MEN2B (MTC, feochromocytóm, mukozálne neurómy, GIT ganglioneuromatóza, abnormality očí a skeletu)
MEN2 • 100% penetrancia MTC (profylaktická tyroidektómia) • fenotyp a agresivita MTC variabilná podľa subtypu MEN a kodón pozície RET mutácie
MEN2 • fenotyp nie je patognomický, dg. mutačná analýza germline RET (od 1993) • 25% všetkých MTC je hereditárnych • 1-7% „sporadických“ MTC má germline RET mutáciu • všetky MTC (feochromocytómy) vyšetriť na RET
MTC • z C buniek • syndromologický MTC – skôr, bilaterálne multicentricky • C cell hyperplázia: zhluky po viac ako 6 buniek v oboch lalokoch (nodulárna), viac ako 50 C / LPF v oboch lalokoch (difúzna) • C hyperplázia kontraverzie, pri non-MTC, tyroiditída, FA, SCN.... pri MEN podozrení mutačná analýza
Bile duct adenoma / peribiliary gland hamartoma pyloric gland metaplázia lokalizovaná biliárna odpoveď na poškodenie
Tumor-to-tumor metastasis • striktná definícia- donor musí byť pravá MTS (nie kontinuálne prerastanie)- recipient musí byť pravý tumor • MTS to bile duct adenoma / peribiliary gland hamartoma v literatúre = 0