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Les limites de l’échographie dans le dépistage de la trisomie 21

Les limites de l’échographie dans le dépistage de la trisomie 21. Introduction. L’utilisation de l’échographie prénatale est elle suffisamment fiable pour détecter la trisomie 21 ?. La trisomie 21 L’échographie La trisomie 21 et l’échographie. La trisomie 21 A) Définition .

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Les limites de l’échographie dans le dépistage de la trisomie 21

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Presentation Transcript

  1. Les limites de l’échographie dans le dépistage de la trisomie 21

  2. Introduction L’utilisation de l’échographie prénatale est elle suffisamment fiable pour détecter la trisomie 21 ? La trisomie 21 L’échographie La trisomie 21 et l’échographie

  3. La trisomie 21 A) Définition La trisomie 21, ou « syndrome de Down », est une anomalie chromosomique due à la présence d’une partie ou d’un chromosome 21 entier en trop. Il y a 8 millions de personnes trisomiques dans le monde.

  4. B) Histoire 1866 : Première description détaillée des symptômes de la trisomie 21 par le Dr Down.1959 : L’équipe du Dr Lejeune met en évidence les causes chromosomiques de la trisomie 21.

  5. C) Causes Le principal facteur de risque est l’âge maternel. 95% de trisomies libres3% de trisomies par translocation2% de trisomies mosaïques

  6. D) Conséquences Ecart entre les deux premiers orteils Strabisme Visage rond et profil plat Main trapue et doigts courts Malformations et complications Handicap mental avec retard psychomoteur

  7. E) Traitements Accompagnement kinésithérapique Accompagnement psychomoteur Maladie incurable Accompagnement éducatif Accompagnement orthophonique Accompagnement psychologique Traitements médicamenteux

  8. II) L’échographie A) Principe et fonctionnement II) l’ échographie A) Principe et fonctionnement Des ultrasons émis par une sonde. Les ondes sont enfin analysées par l’ ordinateur et le fœtus apparaît. Les ondes passent à travers la peau grâce au gel.

  9. B) histoire 1951: Le médecin J.J. Wild et l’électronicien J. Reid, mettent au point le premier échographe. 1994: L'échographie en trois dimensions (3D) est conçue. Elle donne la possibilité de visualiser un fœtus en volume. 2002: Apparition de l'échographie en quatre dimensions (4D), ce qui permet la visualisation du mouvement en plus du volume.

  10. C) Les évolutions de l’ échographie • Echographie 3D • Echographie 4D Des échographes de plus en plus perfectionnés

  11. D) Echographie prénatale Trois échographies suffisent à suivre efficacement la croissance du bébé.

  12. III) L’échographie & la trisomie 21 Dépistage Le dépistage s’appuie sur 3 tests: une stratégie combinée, un dépistage séquentiel  intégré au 2ème trimestre, sur le dépistage avec seulement les marqueurs sériques maternels du 2ème trimestre. Amniocentèse Chloriocentèse

  13. B) Diagnostic Mesure de la clarté nucale Macroglossie

  14. C) Fiabilité du dépistage L’échographie connaît des limites qui peuvent perturber la détection d’anomalies: La fatigue du médecin La diffraction

  15. Conclusion

  16. Merci de votre attention !

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