Mariana de Melo Gadelha Hospital Regional da Asa Sul/SES/DF paulomargotto.br 06/08/2010

1. Desordens da Diferenciação Sexual Mariana de Melo Gadelha Hospital Regional da Asa Sul/SES/DF www.paulomargotto.com.br 06/08/2010

2. “Menino....

3. ... ou Menina?

4. …Quando não se pode responder a essa pergunta sem pensar duas vezes, trata-se de uma emergência médica.” Roberta Pagon

5. CASO CLÍNICO • R.V., 08 anos, criado no sexo masculino, com queixa de “pênis pequeno” desde o nascimento. • Ao exame físico, formações lábio-escrotais não-fusionadas, phallus com ±1,5cm, 02 orifícios perineais, gônadas palpáveis bilateralmente (na bolsa escrotal à direita e no canal inguinal à esquerda). • Cariótipo 46XY/ 45X0. AP evidenciou disgenesia gonadal mista.

6. CASO CLÍNICO • Sem resposta terapêutica às tentativas de induzir crescimento fálico com testosterona IM. • “Trocado” sexo de criação para feminino. • Realizado clitoridectomia + gonadectomia bilateral. • Realizado mudança judicial do registro. Trocado nome de “Roberto” para “Odete”. • Distúrbios psiquiátricos na adolescência. • Retorna na urologia do HC aos 32 anos com desejo do fenótipo masculino. • Voltou a se chamar “Roberto”. Tinha namorada. Libido normal. Cogitado confecção de “neopênis”.

7. OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; • Critérios para o diagnóstico dos DDSs; • Descrição adequada da genitália; • Breve descrição embriológica da formação genital; • Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

8. OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; • Critérios para o diagnóstico dos DDSs; • Descrição adequada da genitália; • Breve descrição embriológica da formação genital; • Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

9. INTRODUÇÃO • “Emergência neonatal” mais freqüentemente negligenciada pelo pediatra; • Risco de vida imediato; • Prejuízos irreparáveis ao bem-estar psicossocial do paciente a longo prazo; • Suspeita de alteração levantada muitas . vezes pela família e não pelo médico.

10. 1969 2005 • 149 Pacientes; • Identificação da condição pelo pediatra ao nascimento:

11. Idade na PrimeiraConsulta com Especialista

12. Situações de Risco no Período Neonatal

13. Registro Civil

14. OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA: • Examinar adequadamente a genitália ao nascimento (sala de parto) e no CD periodicamente; • Em caso de suspeita de DDS na sala de parto, NÃO fornecer DNV constando o sexo da criança; • Esclarecer a família sobre a condição mas NÃO emitir opinião sobre o sexo da criança;

15. OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA: • Garantir que o restante da equipe de saúde também não emita opinião até que o sexo de criação tenha sido definido; • Uma vez definido o sexo de criação, contribuir para a afirmação junto à família; • Garantir que a criança seja vista por especialista ainda no berçário/ Alcon (antes da alta).

16. OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; • Critérios para o diagnóstico dos DDSs; • Descrição adequada da genitália; • Breve descrição embriológica da formação genital; • Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

17. Quando considerar que uma genitália é ambígua?

18. Critérios de Danish (1982) • Em uma genitália “aparentemente masculina”: • Tamanho peniano esticado ≤ 2,5 DP da média normal para a idade; • Hipospádia; • Gônadas pequenas (≤ 8mm); • Gônadas não-palpáveis; • Presença de massa inguinal que possa corresponder a útero/trompas rudimentares. 30 Semanas= 1,5cm 1-3 anos= 2,9 cm 34 Semanas= 2,0 cm 9-10anos= 3,8cm Termo= 2,5 cm Adulto=9,3cm

19. Gráfico de Comprimento Peniano

20. Comprimento do Phallus

21. Critérios de Danish (1982) • Em uma genitália “aparentemente feminina”: • Comprimento clitoriano≥6mm; • Gônada palpável; • Fusão labial posterior; • Massa inguinal que possa corresponder a testículos.

22. Critérios Diagnósticos Simplificados • Virilização Parcial da Genitália Externa; • Genitália Masculina sem Gônadas Palpáveis; • Genitália Feminina com Gônadas Palpáveis; • Hipospádias Perineais e Peno-escrotais; • Hipospádias Penianas com Gônada Unilateral; • Pênis < 2,5cm no RN/lactente.

23. Por que ter estes critérios em mente? • Algumas vezes as alterações são extremamente sutis... • Em outras são evidentes demais...

24. DDS 46XX

25. DDS 46XY

26. OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; • Critérios para o diagnóstico dos DDSs; • Descrição adequada da genitália; • Breve descrição embriológica da formação genital; • Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

27. Usar termos embriológicos (menos estigmatizantes)

28. OBRIGAÇÕES DO PEDIATRA: • Não usar termos com conotação de sexo definido (ex.: pênis, clitóris, testículo, etc...) quando se comunicar com a família; • Usar termos embriológicos que são menos estigmatizantes (ex.: gônadas, phallus, etc...); • Quando houver a definição do sexo, passar então a adotar o termo adequado.

29. OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; • Critérios para o diagnóstico dos DDSs; • Descrição adequada da genitália; • Breve descrição embriológica da formação genital; • Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

30. Diferenciação Normal da Genitália Interna

31. Diferenciação Normal da Genitália Externa

32. OBJETIVOS: • Conscientizar o pediatra geral sobre a função primordial que ele exerce no prognóstico do paciente com DDS; • Critérios para o diagnóstico dos DDSs; • Descrição adequada da genitália; • Breve descrição embriológica da formação genital; • Descrição das etiologias e nomenclaturas atuais dos DDSs.

33. Diagnóstico Sindrômico DDS 46 XX DDS 46XY Distúrbios da Diferenciação Gonadal

34. DDS 46 XX • Antigo “pseudo-hermafrodita feminino”; • Cariótipo 46XX; • Ausência de Gônadas Palpáveis; • “Meninas Virilizadas”

35. esquema

36. DDS 46 XY • Antigo “pseudo-hermafrodita masculino”; • Cariótipo 46 XY; • Presença de Gônada(s) Palpável(is); • “Meninos pouco virilizados”.

37. PHM - Etiologia INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA DEFICIÊNCIA 5α-REDUTASE Testosterona DHT HIPOPITUITARISMO

38. DDS Disgenético (Disgenesias Gonadais) HERMAFRODITISMO VERDADEIRO Presença de Tecido Ovariano e Testicular no Mesmo Indivíduo

39. Disgenesias Gonadais   Disgenesia Gonadal Pura (Cariótipo 46XY) Disgenesia Gonadal Mista 45X0/ 46XY, 45X0/46XX, etc...)

40. Concluindo... “ A Mulher Barbuda” José de Ribera, 1631 Museu do Hospital de Tavera – Toledo/ Espanha

41. n= 39 relatos nos prontuários

42. CASO CLÍNICO • K.F.F.A., 04 ddv na 1a consulta, encaminhada por DDS. • Ao exame físico: saliências labioescrotais parcialmente fusionadas na porção posterior, presença de 02 orifícios perineais, phallus de 1,5cm de comprimento por 1cm de diâmetro • Cariótipo 46XX. • Ecografia pélvica mostrou presença de útero. • AP: Ovotestis à E e ovário normal à D. • H.D.: Hermafroditismo Verdadeiro

43. CASO CLÍNICO • Optado pelo sexo social feminino. • Realizado clitoridecmia + vulvoplastia + gonadectomia esquerda (ovotestis) aos 02 anos 03 meses. • Manteve acompanhamento regular até a adolescência. • Puberdade espontânea aos 11 anos, menarca aos 13 anos. • Acompanhamento na ginecologia do HC. • Casou-se aos 20 anos e estava grávida na última consulta. Sem queixas psiquiátricas.

44. OBRIGADA!!!

45. Nota do Editor do site, Dr.Paulo R. MargottoConsultem: