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Conduite à tenir devant une hyperferritinémie

Conduite à tenir devant une hyperferritinémie. M. S. Pascal, 55 ans Surpoids (99 kg pour 1,83 m) Atcd d’exogénose, 60-80 g/j Echo. : stéatose, cirrhose micronodulaire ASAT 2 N, GGT 1.5 N, TP = 47% FRT 950 ug /l CST 44 %. Hyperferritinémie dysmétabolique + OH. Patient, 28 ans

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Conduite à tenir devant une hyperferritinémie

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Presentation Transcript

  1. Conduite à tenir devant une hyperferritinémie

  2. M. S. Pascal, 55 ans Surpoids (99 kg pour 1,83 m) Atcd d’exogénose, 60-80 g/j Echo. : stéatose, cirrhose micronodulaire ASAT 2 N, GGT 1.5 N, TP = 47% FRT 950 ug /l CST 44 % Hyperferritinémie dysmétabolique + OH

  3. Patient, 28 ans Pas d’atcd particulier. BMI N Pas d’alcool Hyperleucocytose, lymphopénie, CRP = 120 mg/l ALAT 15 N, GGT 3 N, TP = 85% FRT 2.250 ug /l CST 38 % Hyperferritinémie liée à une cytolyse au cours d’une hépatite aiguë

  4. M. J. Max, 55 ans DNID, dyslipidémie Metformine, Diamicron, Befizal 87 kg pour 1,74 m Transas, GGT N Echo. : stéatose hépatique FRT 6.500 ug /l CST 72 % Hémochromatose primitive Recherche de mutation C282Y +

  5. ferritinémie excès en fer déficit • 300microg /L Homme • 200 microg /L Femme

  6. Métabolisme du fer stock 4-5 g pertes 1 à 2 mg absorption Apports alimentaires : 10 à 20 mg/j 75 % fer circulant ( Hb +++, Fer lié à la Transferrine, FNLT ) Autres tissus : foie (0,5 à 1 g ), macrophages

  7. Les paramètres du fer Fer sérique : non spécifique, variations circadiennes Transferrine : protéine de transport du fer Coëfficient de saturation de la transferrine (20 à 45 %) Ferritinémie : protéine de stockage tissulaire du fer protéine de la réaction inflammatoire non spécifique

  8. Principaux mécanismes d’hyperFRT1 Stockage tissulaire Réaction inflammatoire

  9. Mécanismes d’hyperFRT 2 Lyse cellulaire Induction de la synthese

  10. FRT abstinence 3 mois

  11. Clé de voûteCoëfficient de saturation de la transferrine (CST)

  12. Hyperferritinémies à CST normal (1) < 45 % 2 causes fréquentes causes rares

  13. Hyperferritinémies à CST normal (1) 2 causes fréquentes

  14. Syndrome inflammatoire Surcharges en fer modérées Hypochromie, CST N ou CRP ++

  15. Homme de 52 ans DNID, surpoids (82 kg pour 1,69 m) Hypercholestérolémie ALAT 2 N, GGT 2 N FRT 1100 ug /l, CST 40 % Syndrome métabolique Hyperferritinémie dysmétabolique

  16. Hyperferritinémiedysmétabolique • Terrain dysmétabolique • Sexe masculin, surcharge pondérale, diabète, dyslipidémie, HTA, hyperuricémie • Excès modéré en fer • IRM hépatique CHF < 3N ( 120 micromol/g)

  17. IRM hépatique 50 micromol /g 120 micromol/ g 300 micromol /g

  18. Histologie: excès modéré en fer Stéatose Stéatohépatite non alcoolique Fibrose sévère 15 à 20 % Cirrhose 5 à 10 %

  19. Facteurs prédictifs de fibrose / cirrhose Age > 50 ans Obésite BMI > 28 Diabète, hypertriglycéridémie ALAT > 2, ASAT / ALAT > 1 Ferritinémie non prédictive Mesure non invasive de la fibrose ( FIBROSCAN et FIBROMETRE) ou PBH

  20. traitement Mesures nutritionnelles Amaigrissement Corrections glucidolipidiques Alcool Anti-oxydants AUDC ( ( Fibrose> F1) Déplétion en fer ?

  21. Hyperferritinémies à CST normal (1) causes rares

  22. Hyperferritinémies CST nl CHF +++

  23. Homme de 42 ans Asthénie Ferritinémie à 2500microg /l CST 42 % IRM : surcharge importante Mutation de la Ferroportine Hémochomatose de type IV

  24. Surcharge importante Mixte küpférienne et hépatocytaire Ferritinémie chez un parent du premier degré Dominante autosomique Soustractions sanguines

  25. Acéruloplasminémie héréditaire Autosomale récessive (1987) Surcharge parenchymateuse ( foie, pancréas, snc) Diabète, sd extra pyramidal, démence, rétinite pigmentaire Céruloplasminémie effondrée, anémie hyposidérémique, CST bas mais hyperFRT Pas de phlébotomie, chélateurs du fer

  26. Causes rares Hyperferritinémies / CST N Concentration hépatique en fer N

  27. Sd hyperferritinémie Cataracte 1995, autosomale dominante Dysrégulation de synthèse de la L ferritine Cataracte précoce CST et fer sériques normaux PBH : pas d’excès de fer Phlébotomies mal tolérées car pas de surcharge en fer

  28. Maladie de GAUCHER FRT ++/CST Nl / CHF Nl Hépatosplénomégalie Pas d’HTPortale

  29. Hyperferritinémies à CST élévé > 60 % Éliminer une cause hématologique

  30. Hyperferritinémies à CST +++(1) 2 causes fréquentes

  31. Cytolyse hépatique transaminases Musculaire CPK

  32. Hémochromatose Génétique HFE de type 1 • 2-3 /1000, 2.400 en Anjou • Récessiveautosomique • Triadeclassique : mélanodermie, cirrhose, diabète • “Sextuor”: myocardiopathie, déficitgonadique, arthralgies (2-3èmes MP). Signe de la poignée de main ++ • Diagnostic : Asthénie, biologie, atcd familial • Augmentation coeff sat transferrine, sidérémie hyperferritinémie • CST / et FRT nle : formedébutante

  33. HFE dans C épitheliales Complexe : HFE B2 microglobuline récepteur de transferrine Régule l’entrée de fer dans la cellule (cryptique) Hyperabsorption digestive Concentration intracellulaire du fer Absorption digestive (entérocyte villositaire )

  34. Depuis 1996 HFE ( Fender et al ), CH 6 Mutation principale : C282Y , 65 à 95 % Mutation H63D , 5 à 10 % Autres : S65C, etc .... En pratique : Homozygotie C282Y +++ Hétérozygotie composite ( C282Y/ H63D ) Homozygotie H63D rare

  35. Quadruple intérêt de la ferritinémie Quantification de la surcharge en fer Valeur pronostique PBH si HMG, transa ++ et FRT > 1000 Valeur décisionnelle

  36. Signes cliniques CST FRT CST FRT N Stade 0 Stade 1 Stade 2 stades 3 et 4

  37. Quadruple intérêt de la ferritinémie Quantification de la surcharge en fer Valeur pronostique PBH si HMG, transa ++ et FRT > 1000 Valeur décisionnelle Suivi thérapeutique

  38. QUEL TRAITEMENT POUR LA SURCHARGE MARTIALE? = les saignées • Parce que : • Elles ont démontré leur efficacité • Sur la survie des patients • Sur la prévention des complications

  39. traitement Saignées 400 à 500 cc Traitement d’attaque saignée hebdomadaire NG FRT mensuelle Traitement d’entretien rythme variable selon biologie but : FRT < 50 ng/ml Ferritinémie Coeff de saturation

  40. Hyperferritinémies à CST +++ 2 causes rares

  41. Hémochromatose de type 2hémochromatose de type 3 H juvénile Mutation de l’hémojuvéline Mutation récepteur de la ou de l’hepcidine transferrine Age 30 ans

  42. Cytolyse Hépatites aigues, chroniques, OH Myolyses cardiaques,musculaires hématologique Transa. CPK ? C282Y +/+ Hémochromatose HFE Type 1 N Ferritinémie Sat.Tf ? C282y 0 ou +/- N Hémochromatose 2 ou 3 CRP? N +/- Syndrome dysmétabolique inflammation +++ Mutation ferroportine Acéruloplasminémie Charge hépatique en fer (IRM, PBH, Saignées) 0 hyperFRT catarcate Maladie de Gaucher Autres causes : hyperthyroidies, tumeurs malignes, OH, maladie de Still, virus

  43. FIN

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