Le emorragie gastro-intestinali in età pediatrica

1. Le emorragie gastro-intestinali in età pediatrica Chirurgia pediatrica Antonietta Totaro Elvira Giannini

2. Definizione: l’emorragia gastrointestinale è un evento abbastanza frequente in pediatria, quasi sempre di natura benigna • Eziologia: Le cause dell’EGI sono diverse e variano a seconda dell’età del bambino, possono essere superiori o inferiori

3. Obiettività: l’esame obiettivo deve stabilire l’entità dell’emorragia. Se l’emorragia è acuta, il bambino sarà pallido agitato, disidratato, la PA diminuita e la FC aumentata, le estremità saranno fredde per l’intensa vasocostrizione, le congiuntive e le altre mucose anemiche. Avremo astenia e, in caso di microemorragia cronica, arresto della crescita

4. Diagnosi: gli esami di laboratorio indispensabili sono l’emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il profilo coagulativo e la TIBC L’esame strumentale fondamentale é l’EGDS,seguono eventualmente una radiografia dell’apparato digerente con mdc, un clisma opaco, un’ ecografia, una TAC e una RMN addominale

5. Principali cause di emorragia gastro-intestinale • Ulcera peptica • Diverticolo di Meckel • Polipi • Poliposi giovanili • Poliposi giovanili diffuse • Poliposi giovanili del colon • Polipi linfoidi • Sindrome di Peutz-Jeghers • Sindrome di Turcot • Sindrome di Gardner • Poliposi adenomatosa multipla familiare (PAF)

6. Ulcera peptica • Definizione: l’ulcera peptica è un evento raro nel bambino, può essere primaria e secondaria. Spesso è associata alla presenza di helicobacter pylori

7. Ulcere peptiche primarie • Fattori predisponenti:ipersecrezione gastrica gruppo sanguigno (gruppo 0) familiarità • Sesso:prevalenza del sesso maschile

8. Ulcere peptiche secondarie • Definizione:esse sono le più frequenti soprattutto nei neonati da 3-7 giorni con basso indice di Apgar o anamnesi di asfissia perinatale. L’incidenza dell’ulcera peptica è molto alta nei pazienti ricoverati in terapia intensiva, negli ustionati, nei bambini con traumi o tumore cranico o per prolungata terapia con FANS o steroidi

9. Ulcere peptiche • Clinica:Si manifesta nel bambino più piccolo con rifiuto del cibo, pianto insistente, vomito persistente ematico o melena; nel bambino più grande con dolore epigastrico notturno o postprandiale e vomito

10. Ulcere peptiche • Diagnosi: fondamentale è l’EGDS. In secondo momento la radiografia del digerente con mdc • Terapia: la terapia è medica e tende ad inibire la secrezione gastrica. Si associa terapia antibiotica se c’è presenza dell’helicobacter pilory Si può intervenire per via endoscopica sostituendo dell’intervento chirurgico tradizionale

11. Ulcere peptiche • Complicanze: l’unicagrave complicanza è data dalla perforazione gastrica. Si verifica spesso in seguito alla comparsa di ulcera da stress e si localizza sul margine antero laterale della grande curvatura: presso il cardias. L’intervento chirurgico è indispensabile e consiste nella vagotomia e la piloroplastica. Questi pazienti devono essere sottoposti a follow-up e in età adulta rischiano di essere ferrocarenti ed affetti da sindrome da accelerato svuotamento gastrico

12. Diverticolo di Meckel • Definizione: Il diverticolo di Meckel è conseguente alla incompleta regressione del dotto onfalo-mesenterico che si completa in genere tra la 5° e la 7° settimana gestazionale • Incidenza, età e sesso:i più colpiti sono i maschi. L’incidenza della malattia nella popolazione di nati vivi è del 4-6%. Nei primi due anni di vita, il diverticolo di Meckel viene diagnosticato nel 50% dei casi sintomatici

13. Diverticolo di Meckel • Embriologia: durante il processo di regressione del dotto onfalo-mesenterico, in base al momento ed alle modalità del suo arresto si determinano le anomalie che possono andare dalla pervietà totale del dotto (fistola onfalo-ileale) alla formazione del diverticolo di Meckel ad apice libero

14. Diverticolo di Meckel • Clinica:è la più frequente patologia congenita dell’intestino tenue. • Complicanze (dovute alla presenza di mucosa gastrica eterotopica nel diverticolo): • emorragia (rettorragia) • infiammazione (diverticolite) • occlusione: • per invaginazione (o introflessione a dito di guanto) • per volvolo (torsione dell’ansa)

15. Diverticolo di Meckel • Diagnosi: • rx diretta addome • Scintigrafia con emazie marcate con TC-pertecnetato • La sola presenza di sintomi di volvolo intestinale pone l’indicazione all’intervento chirurgico

16. Diverticolo di Meckel • Terapia:intervento chirurgico laparotomico. Esso consiste nella resezione non solo del diverticolo, ma anche dell’ansa ileale, probabile sede anch’essa di tessuto ectopico gastrico

17. Diverticolo di Meckel Complicanze: • La morbilità dopo la resezione di un diverticolo di Meckel sintomatico è del 6-10%; • la mortalità dell’1,5%. • L’occlusione intestinale da briglie aderenziali si verifica nel 5-10% dei casi

18. Polipi intestinali Circa l’ 1% di bambini in età pre-scolare e scolare è affetto da poliposi intestinale. • Sintomatologia:rettorragia non associata a dolore

19. Polipi giovanili isolati • rappresentano il 90% del totale dei casi. • Essi hanno una natura amartromatosa o malformativa: non hanno rischio di malignità

20. Polipi giovanili isolati Amartroma

21. Polipi giovanili isolati • Eziologia: secondaria ad evento infiammatorio. • Sintomatologia: proctorragia, dolori addominali, prolasso del polipo • Diagnosi differenziale con ragadi anali, prolasso rettale e MICI • indagini strumentali fondamentali:clisma opaco con doppio contrasto retto-colonscopia

22. Polipi giovanili isolati • Terapia:essa è di tipo ablativo e si pratica con la retto-colonscopia. Lo studio istologico dei polipi asportati ha un ruolo chiave nella diagnosi e trattamento della malattia. Il numero di polipi asportati deve essere segnalato, anche questa informazione aiuta a determinare il rischio oncologico

23. Poliposi giovanili • Esse sono molto rare ma con potenziale rischio di malignità • Tendono a raggrupparsi in grappoli appesi ad un picciolo e ad invadere tutto il canale alimentare • Anche la presenza di un solo polipo in un paziente con familiarità di poliposi giovanile è prognostico

24. Poliposi giovanili

25. Poliposi giovanili

26. Poliposi giovanili • Sintomatologia:è molto grave. Sono presenti diarrea, proctorragia, enteropatia proteino-disperdente

27. Poliposi giovanili Terapia • Medica: • correzione delle anemie e dell’ipoprotidemia • nutrizione parenterale

28. Poliposi giovanili Terapia • chirurgica: • monitoraggio endoscopico della crescita delle neoplasie • colectomia totale delle forme a localizzazione colica • resezione segmentaria di tratti intestinali a maggior rischio

29. Poliposi familiare del colon • E’ una malattia genetica, il cui gene si trova sul braccio lungo del cromosoma 5 e codifica per una proteina chiamata APC, che partecipa ai fenomeni di adesione cellulare legando la β-catenina in un complesso di adesione cellulare che comprende la e-caderina. Nel momento in cui la β-catenina non lega la e-caderina, va ad attivare geni che inibiscono l’apoptosi ed attivano la proliferazione cellulare. L’APC lega la β-catenina e fa in modo che sia degradata

30. Esempio di albero genealogico in poliposi familiare

31. Poliposi familiare del colon

32. Poliposi familiare del colon

33. Poliposi familiare del colon • Sintomatologia: proctorragia. Si associano frequentemente altre anomalie: craniche, cardiache, schisi del palato e polidattilia

34. Poliposi familiare del colon • Terapia: • stretto monitoraggio endoscopico delle lesioni coliche • colectomia totale profilattica con abbassamento ileo-anale Tutto ciò a scopo profilattico in quanto nei 2/3 dei casi entro i 60 anni di età la possibilità di sviluppo di adenocarcinoma del colon è estremamente elevata

35. Prevenzione del cancro • Categorie a rischio: • soggetti con poliposi familiare • familiarità per ca del colon • colite ulcerosa • presenza di ureterosigmostomia

36. Screening per tumori metodiche disponibili: • colonscopia • rettosigmoidoscopia • sangue occulto • marker tumorali (CEA) • test genetici per soggetti con familiarità

37. Polipi linfoidi • Sono rari, sebbene sottostimati. • L’eziopatogenesi è di natura infettiva: virale o batterica. • Il picco di incidenza è intorno ai 4 anni

38. Polipi linfoidi Aspetto endoscopico Hanno un aspetto mammellonato con la mucosa ulcerata, è tipico l’aspetto “a vulcano” Il loro diametro varia da 3 mm ad alcuni cm

39. Polipi linfoidi • Sintomatologia: l’unico sintomo è la proctorragia con conseguente anemia • Diagnosi: è di tipo endoscopico (colonscopia) ed istologico

40. Polipi linfoidi • Terapia:il trattamento è conservativo, poiché il decorso è benigno ed autolimitante Il follow-up è di tipo endoscopico

42. Sindrome di Peutz-Jeghers • E’ una sindrome molto rara , la cui trasmissione è autosomica dominante. • Con potenziale alto grado di malignità anche per dislocazione extra-intestinale (ovaio, mammella, testicolo) di lesioni neoplasiche

43. Sindrome di Peutz-Jeghers

44. Sindrome di Peutz-Jeghers • La poliposi amartromatosa si localizza prevalentemente nell’intestino tenue, molto meno nello stomaco e nel colon-retto • Macroscopicamente, i polipi si presentano lobulati e di diametro variabile. • Alla poliposi è associata una pigmentazione di colore marrone-nero della mucosa della bocca e delle labbra

45. Sindrome di Peutz-Jeghers • Diagnosi:sono fondamentali gli esami strumentali • esofago-gastroscopia (EGDS) • colonscopia • Clisma del tenue

46. Sindrome di Peutz-Jeghers • Terapia:consiste nell’ablazione dei polipi • Colonscopia con polipectomia • Enteroscopia dell’intestino tenue per via laparotomia

47. Sindrome di Peutz-Jeghers Follow-up a cadenza annuale • Emocromo • Ecografia pelvica • Ecografia testicolare • Ecografia addominale con particolare riguardo al pancreas • Esame citologico della cervice uterina (PAP test) • Programma di screening per la prevenzione del tumore della mammella in donne di età superiore ai 25 anni di età

48. Poliposi adenomatosa multipla familiare (PAF) • E’ una rara forma di poliposi adenomatosa multipla del colon retto • E’ caratterizzata da un numero enorme di polipi intestinali • Essi hanno una notevole tendenza alla trasformazione maligna • Questa malattia può dare localizzazioni extra intestinali di notevole grado di malignità ed in un cospicuo numero di pazienti (la percentuale oscilla tra il 10 ed il 75%), sono abbastanza frequenti i tumori ossei, le inclusioni cistiche ed i tumori dermoidi

49. Poliposi adenomatosa multipla familiare (PAF) • L’incidenza è di 1:6-12.000 nati vivi e la trasmissione è del tipo autosomico dominante • Questa malattia è considerata dalla delezione del gene APC sito sul braccio lungo del cromosoma 5

50. Poliposi familiare (PAF) Reperto endoscopico poliposi gastrica