Kapittel 7 Arv

1. Kapittel 7 Arv

2. Noen viktige milepæler: • Georg Mendel, munk som levde og virket omkring 1850 • 1866- publiserte resultater av krysninger gjort på erteplanter etter utseendet på ertene. • Egenskaper i F1 ble sammenholdt med egenskaper i P- generasjonen (opptelling av individer/egenskap • Siden ble F1generasjonen formert ved sjølbefruktning • Slik kunne Mendel komme fram til arvelover som gjorde det mulig å forutsi egenskaper hos avkommet

3. 1900- Arvelovene gjenoppdages • 1910- bananfluer tar over som forsøksorganismer i arvestudier • Thomas Hunt Morgan: fant bevis for at arveegenskapene var lokalisert på kromosomene Oppdaga også kjønnsbundet arv og brukte overkryssing mellom kobla gener for å lage genkart • 1944- Arvestoffet identifisert som DNA av Avery • 1953- tredimensjonal DNA-struktur/dobbelttråd funnet av Watson og Crick • 2003- det meste av det menneskelige genomet funnet

4. Noen viktige genetiske termer: • Kjønnskromosomer • Avgjørende for utvikling av kjønn, kvinner xx, menn xy • Autosomer • Alle andre kromosomer, dvs 44 hos mennesket, men 46 totalt, med kjønnskromosomene

5. Arvetermer • Gen • Den delen av dna som har info om en egenskap • Allel • Genutgave, for eksempel a A, der begge har samme locus • Recessivt gen, for eksempel a • Kommer bare til uttrykk ved homozygot recessiv utgave, dvsaa • Dominant gen • Kommer alltid til uttrykk, ”skygger over det recessive, for eksempel Aa gir bare A som uttrykk

6. Homozygot • To like alleler, fx aa eller AA • Heterozygot • To ulike alleler, fx Aa • Locus • Adressa til genet, hvor det ligger på kromosomet. • genpar • To alleler på to homologe kromosomer

7. Arvetermer forts. • Fenotypen til et individ • Viser til egenskap, for eksempel øyenfarge • Genotypen til et individ • Individets gener, fx BB eller Bb, som gir samme fenotype i eksemplet over • Haploid celle • Har ett sett kromosomer, dvs ett kromosom fra hver av de 23 kromosomparene (menneske)m dvs 23 kromosomer i ei kjønnscelle • Diploid celle • Har 23 kromosompar, altså 46 kromosomer. Gjelder alle andre celler enn kjønnsceller hos mennesket

8. Monohybrid arv- vi følger èn egenskap/ett genpar • Gen for fri øreflipp: B • Gen for fast øreflipp: b • Sett opp ei krysning mellom to personer som er heterozygote for egenskapen. • Vis først mulige kjønnsceller, og sett så disse inn i en tabell der du gir ei oversikt over forventa resultat

9. Dominant nedarving • Du har nettopp demonstrert dette i forrige oppgave.

10. Kodominans • I denne typen arv viser allelene i et genpar full virkning samtidig. • Eksempel: Blomsterfarge. RR gir rød farge, rr gir hvit farge og kombinasjonen Rr gir rosa farge • Sett opp krysningsskjema og forventa resultat mellom to planter som har henholdvis fenotypen rød og kvit

11. Multiple alleler • Når flere enn to ulike alleler (gener) kan inngå i et genpar • Eksempel: A gir blodtype A, B gir blodtype B. Disse genene er kodominante. Det tredje allelet, i er recessivt i forhold til både A og B og gir blodtype O • Sett opp ei krysning mellom en mann med blodtype A og ei kvinne med blodtype B når du vet at de kan få barn med blodype O • Vis foreldrenes genotype (P- generasjonen) og barnas mulige genotyper (F1)

12. Dihybrid arv • Nedarving av to egenskaper. I det følgende forutsetter vi at to genpar ligger på to forskjellige kromosompar, og at de derfor nedarves uavhengig av hverandre; A og a ligger da på samme kromosompar, og B og b ligger på et anna kromosompar (sjå under) • Typisk utspaltingsforhold for mulige fenotyper er lik 9:3:3:1 når vi har dobbelt heterozygote individer og dominant nedarving • Sett opp ei krysning som viser dette vha følgende opplysninger: A= normal hudfarge, a= albinisme, B= fri øreflipp, b = fast øreflipp

13. Letale gener (dødelige) • Noen gener kan, når de forekommer i dobbel dose, være dødelige • Eksempel: sykdommen Thalassemi, der utgaven TT fører til at barnet dør i tidlig alder, mens Tt faktisk fører til at barnet har en fordel, fordi det da har større sjanse for å unngå å få malaria! I Afrika kan det derfor være en fordel å være bærer av sjukdommen. • Hvorfor tror du det er så vanskelig å få utrydda thalassemi?

14. Kjønnsbundet arv • Arv som følger kjønnskromosomene, i praksis X- kromosomet, fordi Y- kromosomet har få eller ingen gener. Fenotypen er derfor ofte knytta til kjønn • Eksempel: Sett opp krysningsskjema for følgende situasjoner, der egenskapen sitter på x- kromosomet: • Mor er bærer for fargeblindhet, far er ikke fargeblind • Mor er bærer for fargeblindhet, far er fargeblind • Mor er fargeblind, far er ikke fargeblind

15. Kobla gener og overkryssing • Kobla gener er gener som ligger på samme kromosom. Som eksempel kan vi si at A og B ligger på samme kromosom, og a og b ligger på det andre, homologe kromosomet • Vis mulig variasjon i kjønnsceller når mor har genoty0pen AaBb

16. Overkryssing • Kobla gener ligger på samme kromosom, og følges derfor normalt at i koblingsgrupper. Tallet på koblingsgrupper hos mennesket er 23. Forklar. • Overkryssing mellom deler av homologe kromosomer kan skje i meiosen i profase 1. • Vis hvordan dette øker variasjonsmulighetene i kjønnscellene når et individ har genotypen AaBb, der AB er i samme koblingsgruppe og ab er i samme koblingsgruppe.

17. Mutasjoner • Varige forandringer i baserekkefølgen i DNA • Det er to typer mutasjoner: • 1. punktmutasj0ner, og 2. kromosommutasjoner • Punktmutasjoner- forandring i ei eller få baser på Dna • Eksempel: FAR TEK SIN BÅT MED ROR (villtype) • Substitusjon: FAR TEK DIN BLÅ BÅT MED ROR • Insersjon: FAR TEK SIN BLÅ BÅT TME DRO R • Insersjon: FAR TTE KSI NBL ÅBÅ TME DRO R • Delesjon: FAR TES INB LÅB ÅTM EDR OR

18. Årsaker til punktmutasjoner • Kopieringsfeil • Reparasjonsfeil • X- over • Mutagener/Carsinogner (mutagener som fører til kreft) • Stråling (uv/røntgen) • Varme • Kjemikalier x. DDT og PCB

19. Punktmutasjoner- eks på sjukdommer skyldes defekte alleler • Diabetes • Noen former for overvekt • Kreft • Hjerte og kar- sjukdom sjekk sidene215- 219

20. Kromosommutasjoner • Innebærer større forandringer i kromosomene, ofte i forbindelse med x- over i meiosen • Delesjon: en bit mangler • Duplikasjon: en bit gjentas to ganger • En inversjon: en bit blir snudd • Translokasjon: en kromosom har en bit som har bytta plass med en bit fra et anna kromosom- eksempel, krom 9 og 22. gir kronisk myeloid leukemi • Feilfordeling av kromosomene i kjønnscellene (downs , trisomi i kromosom 21)

21. Genetiske undersøkelser og etikk • Sjekk boka side 221 tom 226 • Øvelse 7.1 side 231- om dere vil =) • Øvelse 7.2- om dere vil =)