Down-Syndrom / Trisomie 21

1. Down-Syndrom / Trisomie 21 • Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Körperzelle 47 Chromosomen, während normalerweise jede mensch-liche Zelle 46 Chromosomen hat. • Das Chromosom Nr. 21 ist dreifach vorhanden, deshalb spricht man auch von einer Trisomie 21.

2. Inhaltsübersicht • Was ist Trisomie 21? • Was sind Chromosomen? • Wie kommt es zur Trisomie? • Symptome der Krankheit • Ursachen • Begriffe, Fragen und Antworten • Links

3. Was ist Trisomie 21? Jede gesunde, menschliche Zelle enthält 46 Chromosomen. 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Menschen mit Down-Syndrom haben 47 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreimal vorhanden = Trisomie 21.

4. Was sind Chromosomen? • Die Erbinformation des Menschen ist auf einem langen Molekül aufgeschrieben (DNS) • Dieser fast 2 Meter lange Faden wird in 23 Teilstücke unterteilt, und dann aufgewickelt = Chromosomen. • Da wir von der Mutter und vom Vater je 23 solche Teilstücke erhalten haben, besitzt jede Zelle unseres Körpers 46 Chromosomen

5. Wie kommt es zur Trisomie 21? Bei der Bildung (Meiose) der Geschlechtszellen (Spermien und Eier) werden die Chromosomen nicht gleichmässig verteilt. Es entstehen Geschlechtszellen die entweder zu viele oder zu wenige Chromosomen besitzen.

6. Symptome der Krankheit 1 • Die Anzahl und der Schweregrad der Symptome ist unterschiedlich!

7. Symptome der Krankheit 2 • Die Anzahl und der Schweregrad der Symptome ist unterschiedlich!

8. Ursachen Die Ursachen sind noch nicht geklärt. Mit zunehmenden Alter der Mutter nimmt die Wahrscheinlichkeit zu.

9. Fragen und Antworten 1 Was ist Down-Syndrom?Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Körperzelle 47 Chromosomen, während normalerweise jede menschliche Zelle 46 Chromosomen hat. Das Chromosom Nr. 21 ist dreifach vorhanden, deshalb spricht man auch von einer Trisomie 21. Wie entsteht Down-Syndrom? Durch das Nichtauseinanderweichen der Zellen kommt es zu der Trisomie. Weshalb entsteht Down-Syndrom? Die Ursache der anderen Zellteilung ist bis heute unbekannt. Wie häufig kommt das Down-Syndrom vor? Auf 600 bis 800 Geburten kommt ein Kind mit Down-Syndrom. Für Deutschland bedeutet dies, dass jährlich ca. 1200 Kinder mit Down-Syndrom zur Welt kommen. Spielt das Alter der Eltern eine Rolle? Das Durchschnittsalter der Eltern von Kindern mit Down-Syndrom liegt unter 30 Jahren. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, wächst mit dem steigenden Alter der Mutter. Woher stammt die Bezeichnung "Down"-Syndrom? Der englische Arzt Dr. John Langdon Down hat 1866 als erster die Besonderheiten dieser Menschen beschrieben.

10. Fragen und Antworten 2 Ist Down-Syndrom vererbbar? Nein. Die freie Trisomie 21, die meist vorkommende Form des Down-Syndroms, ist nicht vererbbar Ist Down-Syndrom heilbar? Nein. Down-Syndrom ist eine besondere genetische Anlage, deren evt. ungünstigen Auswirkungen durch verschiedene Maßnahmen entgegengewirkt werden kann. Welche Maßnahmen können dem Kind mit Down-Syndrom helfen? - Gute medizinische Vorsorge- Krankengymnastik- Frühförderung- Logopädie- Integration usw.Eine liebevolle Annahme in der Familie ist die wichtigste Voraussetzung für eine positive Entwicklung des Kindes. Was bewirkt diese Chromosomenveränderung? Aufgrund des überzähligen Chromosoms Nr. 21 hat das Kind gewisse körperliche Besonderheiten, die es von anderen Kindern unterscheidet. Häufig auftretende Probleme sind: Schwäche des Bindegewebes und der Muskeln, Infektanfälligkeit und Fehlfunktion der Schilddrüse. Auch Probleme wie Herzfehler oder Veränderungen im Magen- Darm-Bereich können vorkommen. Diese Probleme sind durch geeignete Maßnahmen weitgehend therapierbar und beeinträchtigen deshalb meistens nicht die Lebenstüchtigkeit.

11. Fragen und Antworten 3 Welche Auswirkungen hat das Extra-Chromosom auf die geistige Entwicklung? Die geistigen Fähigkeiten der Kinder mit Down-Syndrom wurden in der Vergangenheit unterschätzt. Kinder mit Down-Syndrom sind erstaunlich lernfähig, wenn man ihnen die Chance gibt, sich zu entfalten. Sicher ist, dass sich das Erscheinungsbild von Menschen mit Down-Syndrom grundlegend von dem in früheren Beschreibungen unterscheidet. Wie groß das Entwicklungspotential von Menschen mit Down-Syndrom tatsächlich ist, können Wissenschaftler und Pädagogen heute noch nicht sagen. Wenn das Kind Chancen bekommt, sich zu entfalten, kann es sich zu einer selbständigen, selbstbewussten Person entwickeln. Sterben Menschen mit Down-Syndrom früh? Menschen mit Down-Syndrom kommen heute in den Genus einer guten medizinischen Vorsorge und leben unter weitaus besseren Lebensbedingungen als früher. Heute unterscheidet sich die Lebenserwartung nicht sehr von Menschen ohne das Syndrom. Lediglich im Kleinkindalter ist die Sterblichkeit etwas höher als bei anderen Kindern, meistens bedingt durch zusätzliche organische Krankheiten.

12. Links Verein Down-Syndrom: Trotz Down-Syndrom an der Uni: Eltern und Freunde: Erbkrankheiten Chromosomenstörungen Literatur über Behinderungen: