Morbus Hirschsprung

1. Morbus Hirschsprung Megakolon kongenitum Kazuistika MUDr. Marie Ryzí FN Brno PRM

2. Morbus Hirschsprung - historie 1691 F.Raysch – 1.popis 1887 Harald Hirschsprung • kodaňský pediatr (1830-1916) prokázal ve své přednášce v Berlíně, že jde o kongenitální onemocnění 1901 Tittel • popis nepřítomnosti gangliových buněk ve střevě 1924 Jirásek (Čech) • podobný nález u pacientů s křečemi GIT 1948 Swenson, Bill • objasnění patogeneze a kauzální léčby

3. Definice, výskyt • Vrozená porucha vyprazdňování stolice způsobená poruchou vývoje intramurálních střevních pletení v období před 12.t.g. (Okamoto a spol. 1967) • Chybějící peristaltika v aganglionárním úseku, proximálně mohutná peristaltika, hypertrofie a dilatace, stáza a megakolon • 80% chlapci, familiární výskyt 10% • U chlapců 1:2000-4000, děvčata jsou postižena 4-9x méně často

4. Etiologie a patogeneze • Vrozená absence gangliovýchbuněk v plexus submucosus (Meissneri) a plexus myentericus (Auerbachi) orálně od anorektálního spojení. • Přechodný úsek - snížení počtu gangliových buněk • Zúžený úsek - chybí složka zajišťující koordinovaný chod peristaltiky (tlumivý vliv gangliových buněk s krátkým neuritem - odpadá adrenergní vliv) a úsek je v trvalé kontrakci (trvale pod vlivem parasympatiku).

5. Etiologie a patogeneze • Trvalá kontrakce kruhové svaloviny -> porucha střevní pasáže –> městnání stolice –>dilatace –> megakolon –> ústí do zúženého úseku rekta • Rozsah postižení střeva je závislý na době vzniku - čím dříve porucha vznikla, tím delší úsek střeva je postižen • Rectum a sigma jsou postiženy v 90% (délka mm – cm), celé kolon pouze ve 4%, (vzácně i tenké střevo 0,8%), naopak možnost postižení ultrakrátkého segmentu – pouze před vnitřním svěračem.

6. Histologie • Absence ggl.bb. v plexus submucosus Meisneri a plexus myentericus Auerbachi

7. Klinické příznaky • V novorozeneckém období - různý charakter obstipace • opožděné nebo neúplné vyprázdnění smolky • náhlá střevní neprůchodnost (subileózní, ileózní stav) • při vyprázdnění smolky pomocí rektální rourky může smolka explozivně odejít i s plyny a může přechodně klinický nález odeznít

8. Klinické příznaky • U kojených dětí typické příznaky později - stolice kojeného dítěte jsou řidší • Narůstá vzedmutí břicha • Tenkou břišní stěnou může být vidět peristaltika dilatovaného a hypertrofického úseku kolon • Zvracení, i s příměsí žluči • Odmítání stravy (třetina dětí)

9. Klinické příznaky • Vývoj – dle schopnosti přemáhat překážku, dle defekace a dle stravy • Tíže příznaků nemusí záviset na délce aganglionárního úseku • Epizody zácpystřídané enterokolitidami, nárůst teploty • Stolice může být hmatná jako skybala • Paradoxní průjem (bakteriální rozklad a vyprazdňování průjmovitých stolic) • Nedostatečný příjem potravy, ztráty tekutin a elektrolytů vedou ke zhoršování celkového stavu dítěte

10. Komplikace • Fulminantní enterokolitida – páchnoucí krvavé paradoxní průjmy, horečka, zvracení, dehydratace, šok (možná příčina toxin E.Coli, Clostridium difficile) • Perforace dilatovaného úseku • Sterkorální ulcerace • Avaskulární nekróza střevní stěny

11. Diagnostika • Rektální vyšetření (zúžení, nepřítomnost stolice, hmatný prstenec) • Nativní snímek břicha – norma, subileus, ileus • Irigografie - úzký segment rekta, trychtýřovitý přechod do megakolon (rektosigmoideální index – zde je rectum užší než sigma) (ne zcela přesvědčivý nález u dlouhých či krátkých postižení)

12. Irigografie

13. Diagnostika - pokračování • Manometrické vyšetření: fyziol. tlak za vnitřním sfinkterem prudce klesne, zde prudce stoupne - neschopnost relaxace muscularis interna, absence propulsivních vln v postiženém úseku • Biopsie rektální sliznice a submukózy sací sondou - histologický, event. histochemický průkaz deficitu gangliových buněk a zvýšená aktivita cholinesterázy (mezi 4-8 měsícem), (často provedena až při terapeutické operaci)

14. Diferenciální diagnostika • Mekoniový ileus • Vrozená atrezie, stenosy nejkaudálnějších úseků GIT • Malrotace • Porucha vyprazdňování smolky u nezralých • NEC – nedonošení, NNPH, KI:KL • Poruchy motility

15. Diferenciální diagnostika megakolon • Symptomatické megakolon (vrozená nebo jizevnatá stenóza rekta nebo anální oblasti, zřídka při překážce způsobené tumorem rostoucím vně střeva) • Pseudo-Hirschsprungova nemoc – ggl.bb přítomny, ale patologicky změněné • Idiopatické megakolon (batolecí věk, dilatace až k anu, 2x více u dívek, funkční porucha neuromuskulární koordinace) • Poruchy vyprazdňování při neuromuskulárních onemocněních a u hypothyreózy

16. Terapie • CHIRURGICKÁ • Operační odstranění aganglionárního úseku a) jednofázově b) dvoufázově- 1.kolostomie 2. sešití střeva end-to-end • Tendence odložit na 4.-8. měsíc • Do té doby konzervativní opatření – péče o pravidelnou stolici (RR, klyzmata FR) • Při ileu - snaha obnovit střevní pasáž, při neúspěchu - kolostomie nad úzkým segmentem, je ponechána do doby definitivní operační korektury • Typy dle Swensona, Soaveho, Duhamele

17. Komplikace operace • Uvolnění anastomózy 5% • Zúžení anastomózy 5-10% • Střevní obstrukce 5% • Pánevní absces 5% • Infekce 10%

18. Prognóza • Pokud je diagnóza stanovena včas, je při odpovídající léčbě příznivá • Před rokem 1948 beznadějná, průměrná doba dg 2-3 roky • Kolem roku 1955 5% úmrtnost, průměrná doba dg 2-6 měsíců • Od 80.let téměř 0% úmrtnost, 90% dg v novorozeneckém období

19. Prognóza Ovlivněna výskytem přidružených onemocnění: Vrozené vady močového ústrojí (megacysta, megaureter, kryptorchismus) 10-15% Srdeční malformace 2-5% Downův syndrom 5-15% Meckelův divertikl Endokrinní neoplázie Centrální hypoventilace

20. Kazuistika - anamnéza • RA: nevýznamná • OA: II.grav./I.partus, grav. bez kompl., decelerace ozev, partus v 41.t.g.per FK, AS 3,6,7. UPV na PS, pH a. umb. 6,96. PH 3900g/54cm. Poporodní adaptace v O2 atmosféře bez dechových či dalších potíží. • NO: 2. den zvracení, rozvíjející se septický stav s hyperpyrexií do 39,5°C. Subileus. Po RR a malém nálevu odchází velké množství hnilobně zapáchající stolice a větrů. CRP 279, dvoukombinace ATB.

21. Kazuistika – klinický nález • 11.den: pokles T, zlepšení klinického nálezu i zánětlivých parametrů. • Zatížení GIT kojením - klinický stav opět pomalu zhoršuje, intolerance stravy – neochotné pití, opakované zvracení, vzedmutější bříško, řídké páchnoucí stolice. • 17.den: subfebrilie, opět vzestup CRP na 44. • Rtg: střevní kličky rozepjaté plynem, bez hladin, prázdná ampula – ztížená pasáž v dist. úseku tlustého střeva. • Chir.vyšetření: není NPB - konzervativní postup • 20.den: rozvoj dysmikrobie - průjmovité stolice – podávání probiotik – cíl: úprava průjmu

22. Kazuistika - diagnóza 32. den: subileus, irigografie a rtg dg: Zúžený úsek v oblasti rectosigmoidea cca 1mm od recta, šířky 1mm, délky 2 mm, nad tímto zúžením výrazná dilatace Chir. vyš.:konzervativní postup – péče o stolici pomocí RR, úprava dysmikrobie, probiotika, mateřské a antirefluxní mléko 6 týdnů: domácí péče a sledování v chir. ambulanci 6 měsíců: operační řešení a definitivní histol. dg

23. Kazuistika – dg:irigografie • Irigografie: věk 1 měsíc: • Zúžený úsek v oblasti rectosigmoidea cca 1mm od recta, šířky 1mm, délky 2 mm, nad tímto zúžením výrazná dilatace sigmoidea 4cm. Kontury střeva zvlněné – v.s. zánětlivé změny. Sumace se skybaly. • Nález odpovídá M.Hirschsprung.

24. Diskuse a závěr • Velká variabilita klinického průběhu • Komplikace novorozenecká sepse, dysmikrobie – paradoxní průjem • Pozdní definitivní diagnostika (90% v novorozeneckém období) • Dobrá prognóza

25. Děkuji za pozornost