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La patologia dell’aorta toracica: dalla clinica alla genetica

La patologia dell’aorta toracica: dalla clinica alla genetica. Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica. FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELL’AORTA ASCENDENTE TAVAGNACCO (UD), 28 maggio 2011.

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La patologia dell’aorta toracica: dalla clinica alla genetica

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Presentation Transcript

  1. La patologia dell’aorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELL’AORTA ASCENDENTE TAVAGNACCO (UD), 28 maggio 2011

  2. SOD Cardiologia generale IDirettore: Prof. G.F.GensiniDipartimento di Area Critica Medico ChirurgicaDirettore: Prof.ssa R. Abbate

  3. CMSR Veneto Medica ReviewIs aortopathy in bicuspid aortic valve a congenital defect or a result of abnormal hemodynamics? A critical reappraisal of a one-sided argumentGirdauskas E et alEur J Cardiothorac Surg 2011

  4. VAT VAB CMSR Veneto Medica Un ruolo per il flusso Hope D et al Radiology 2010

  5. CMSR Veneto Medica Glossario & modelli

  6. AMBIENTE trauma Fibrosi cistica GENI CMSR Veneto Medica Glossario & modelli Malattie cardiovascolari

  7. CMSR Veneto Medica Glossario & modelli

  8. CMSR Veneto Medica Glossario & modelli

  9. Gene B Malattia 1 Gene A Malattia 2 Malattia 3 Gene C CMSR Veneto Medica Glossario & modelli malattia Eterogeneità allelica Eterogeneità genetica

  10. F-TAA SGS F-TAD MASS MFS nMFS F-EL ? CMSR Veneto Medica Cortesia Prof. G. Pepe, Firenze

  11. FBN1 TGFBR-1 TGFBR-2 ??? Geni modificatori CMSR Veneto Medica MFS Cortesia Prof. G. Pepe, Firenze

  12. CMSR Veneto Medica Loci per f-TAAD (19%) Milewicz DM et al Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008.

  13. CMSR Veneto Medica F-TAAD & mutazioni TGFBR2 Pannu, H. et al. Circulation 2005

  14. CMSR Veneto Medica Eterogeneità del TGFBR Tran-Fadulu V et al J MedGen 2009

  15. CMSR Veneto Medica Loci per f-TAAD (19%) Milewicz DM et al Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008.

  16. CMSR Veneto Medica Il complesso meccano-trasduzione Milewicz DM et al Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008.

  17. CMSR Veneto Medica Alpha-actin 2 e rischio di dissezione Disabella E et al Heart 2011

  18. CMSR Veneto Medica

  19. CMSR Veneto Medica ReviewIs aortopathy in bicuspid aortic valve a congenital defect or a result of abnormal hemodynamics? A critical reappraisal of a one-sided argumentGirdauskas E et alEur J Cardiothorac Surg 2011

  20. CMSR Veneto Medica La VAB è famigliare LoScalzo M et al 2007

  21. CMSR Veneto Medica La VAB è famigliare LoScalzo M et al 2007

  22. CMSR Veneto Medica

  23. CMSR Veneto Medica Dimensioni e funzione nei parenti p<0.001 p<0.001 p<0.001 IndexedAorticDimension (cm/m) Biner S et al JACC 2009

  24. NOTCH 1 (f/s) ACTA2 (TGFBR) (UFD1L) (eNOS) ? CMSR Veneto Medica VAB

  25. CMSR Veneto Medica Mutazioni NOTCH1 e valvulopatia aortica

  26. CMSR Veneto Medica Back to embriology: il secondo polo K.L. Waldo et al. Developmental Biology ,2005

  27. CMSR Veneto Medica VAB e non solo Kerstjens-Frederikse WS et al Heart 2011

  28. CMSR Veneto Medica VAB e non solo Kerstjens-Frederikse WS et al Heart 2011

  29. CMSR Veneto Medica Geni o emodinamica? o Scilla o Cariddi? Sievers H-H et al Eur J CardiothoracSurg 2011

  30. CMSR Veneto Medica Un gioco di squadra

  31. CMSR Veneto Medica Considerazioni conclusive • Evitare visione deterministica • Genetica senza geni: la storia famigliare • Unicuique suum: la genetica ai genetisti • Pedigree • Valutazione clinica (sindromica/non-sindromica) • Gioco di squadra • La genetica dei geni • Bassa resa diagnostica

  32. CMSR Veneto Medica Genetica & Etica

  33. La patologia dell’aorta toracica: dalla clinica alla genetica Stefano NISTRI MD PhD CMSR Veneto Medica FOLLOW UP DEL CARDIOPATICO CON PATOLOGIA DELL’AORTA ASCENDENTE TAVAGNACCO (UD), 28 maggio 2011

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