Geneticky podmíněné choroby

1. Geneticky podmíněné choroby Šárka Radová Vladimír Řáha Jana Tussetchlägerová

2. Motto: • Dědičnost je teorie, která tvrdí, že všechny své nejhorší vlastnosti máme po svých rodičích, a že naše děti mají své nejlepší vlastnosti po nás. (N.N.)

3. Obsah: • Genetika jako věda • Základní pojmy oboru • Geneticky podmíněné choroby • Chromozómové aberace a jimi způsobené syndromy • Downův syndrom • Etické a právní aspekty genetiky • Kazuistika • Použitá literatura

4. Genetika jako věda • genetika= biologická věda zabývající se dědičností a proměnlivostí živých soustav • sleduje variabilitu, rozdílnost a přenos druhových a dědičných znaků mezi rodiči a potomky i mezi potomky navzájem • její historie se začala psát až v 19. století, rozvoji ve druhé polovině 20. století, bude pokračovat i ve století 21. • využití: • v pěstitelství nových odrůd rostlin • chov (nejen) hospodářských zvířat • forenzní metody- genetické testy usvědčování zločinců, identifikaci tělesných ostatků nebo ztracených osob • lékařská či klinická genetika- zkoumání člověka, genetických chorob, genetickou determinaci jistých lidských znaků • genetické poradenství- při plánování potomků a prevenci vrozených vývojových vad • klonování- vyvstávají ekologické a etické otázky

5. Stručný vývoj genetiky • Za zakladatele genetiky je považován? • Viz e-mail 

6. Základní pojmy oboru • gen= jednotka genetické informace, která řídí dědičné vlastnosti • genotyp= soubor všech genů organismu • fenotyp= soubor všech vlastností (znaků) organismu, vzniká spolupůsobením genotypu a faktorů vnějšího prostředí • genetická informace- uložena v buněčném jádře, zabudována do struktury chromozomů tvořeny chromatinem- komplex DNA a bílkovin (histonů), tvoří tzv. nukleohistonové vlákno (vláknitá molekula DNA omotává soubory histonů)

7. Základní pojmy oboru • chromozom- tvořen dvěma rameny spojenými centromerou, různé biologické druhy mají různý počet chromozomů, např. člověk 46, pes 78, kapr 104, žito 14, lípa 82 • v tělních (somatických) buňkách jsou chromozomy vždy v párech a je jich diploidní počet (2n), chromozomy jednoho páru mají stejný tvar a nesou stejné geny, označujeme je jako homologické • pohlavní buňky obsahují z každého chromozómového páru vždy jen jeden chromozom, tedy haploidní počet chromozomů (1n) • karyotyp= soubor všech jaderných chromozomů buňky • genom= soubor všech genů buněčného jádra

8. Základní pojmy oboru • geny jsou v chromozomech uloženy lineárně za sebou • každý gen má v chromozomu určité místo= lokus • gen se vyskytuje v různých variantách= alely v somatických diploidních buňkách je každý gen zastoupen dvěma alelami (v haploidních pohlavních buňkách pouze jednou):  jsou-li obě alely daného genu stejné, označujeme jejich sestavu jako homozygotní,  jsou-li obě alely daného genu rozdílné, označujeme jejich sestavu jako heterozygotní, kdy jedna může převažovat svojí funkcí nad druhou: • alelu s převažující funkcí označujeme jako dominantní, • alelu s nepřevažující funkcí označujeme jako recesivní

9. Základní pojmy oboru • mutace= náhodné změny genotypu, rozlišujeme: • spontánní- vznikají samovolně a s velmi malou pravděpodobností, jako důsledek náhodných chyb při replikaci DNA • indukované- četnost je vyšší, vznikají působením mutagenů- faktorů, které jsou schopny narušit a změnit molekuly DNA (UV a RTG záření, těžké kovy, …) Typy mutací • genové mutace- zahrnují změnu struktury jediného genu (alely), mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu, příčina: ztráta nukleiotidového páru, výskyt nefunkčního nukleotidu a další • chromozómové mutace (aberace)- změna struktury chromozómů, pořadí genů nebo jejich počtu v chromozómu • genomové mutace- změny počtu chromozómů nebo celých chromozómových sad, např. trisomie 21 chromozomu- Downův syndrom

10. Geneticky podmíněné choroby • choroby autozomálně recesivně dědičné: • fenylketonurie • galaktosemie • cystická fibrosa • srpková anemie • choroby autozomálně dominantně dědičné: • syndaktylie, polydaktylie • brachydaktylie

11. Geneticky podmíněné choroby • choroby gonozomálně dědičné: dědičnost vázána na pohlaví (žena XX, muž XY) • hemofilie • daltonismus • svalové dystrofie

12. Geneticky podmíněné choroby • Chromozómové aberace a jimi způsobené syndromy Numerické odchylky autosomů • Downův syndrom Numerické odchylky gonosomů • Turnerův syndrom: monosomie chromosomu X (časté jsou i jiné genotypy- např. strukturní aberace druhého X chromosomu atd.), výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek (množství případů končí spontánním potratem), manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků, není spojeno s poruchou intelektu • Syndrom 3X (Triple X) • Syndrom XYY Strukturní aberace • Syndrom kočičího křiku

13. Downův syndrom • způsoben trisomií 21 Chromosomu • Vznik není závislý na způsobu života v těhotenství, ale prokázán byl faktor věku rodičů • u matky starší 35let a otcové starší 50let jsou narozením dítěte s DS ohrožení více. Dalším rizikovým věkem jsou matky ve věku 15-19let

14. Downův syndrom Anatomické zvláštnosti lidí s Downovým syndromemOvlivněny genetickou výbavou- Děti s Downovým syndromem mají díky specifické genetické výbavě předurčené právě ztrojením 21.chromozomu rysy, které je odlišují od jejich rodičů, sourozenců i od ostatních lidí. • Hlava dítěte je ve srovnání s ostatními dětmi menší a zadní část je zpravidla plošší; Oči NEJSOU ŠIKMÉ – mají normální tvar, ale oční víčka jsou poněkud úzká a šikmá; Uši bývají o něco menší; ústa poměrně malá; Krk bývá širší a mohutnější. Některé děti mají zvětšené srdce vlivem vrozené srdeční vady (40%); ruce a chodidla bývají malé a silné. Otisky končetin bývají oproti jiným dětem odlišné ; • Růst je pomalejší oproti vrstevníkům, je závislý na genetických a etnických faktorech, výživě, hormonech …

15. Downův syndrom • Vývoj motoriky- zvedání hlavy, otáčení se, sezení, lezení, stání a chůze. Později se vytvářejí další komplikovanější dovednosti, běh, chůze po schodech, skoky. • Vzdělávání- dle závažnosti svého mentálního postižení • Metoda zjištění- pouze screeningové testy u těhotných žen + vyšetření plodové vody.

16. Downův syndrom

17. Etické a právní aspekty genetiky • Gen-etika • každé odvětví má své etické a právní aspekty • patří k oborům se spíše složitějšími etickými otázkami • Eugenika • věda, která se snaží zlepšit skladbu lidské populace • tzv. negativní eugenika- před 2. sv. v., měla zamezit rozmnožování vybraných osob (dědičné chorob), nacistická ideologie- extrém • tzv. pozitivní eugenika- cíl vytvořit "skupinu jedinců nejvhodnějších pro rozmnožování„, ti by měli zplodit nové, "geneticky lepší",generace

18. Etické a právní aspekty genetiky • Právní předpisy • Zákon 66/1986 Sb. o umělém přerušení těhotenství. • Vyhláška 75/1986 Sb. kterou se provádí zákon o umělém přerušení těhotenství. • Zákon 20/1966 Sb. o péči o zdraví lidu.

19. Etické a právní aspekty genetiky Umělé ukončení těhotenství • současná legislativa v České republice umožňuje umělé přerušení těhotenství z genetických důvodů do ukončeného 12. týdne těhotenství Asistovaná reprodukce Etické a právní aspekty samotného těhotenství • Jak se postavit k fenoménu "pronajímání dělohy"? Co když si ale náhradní matka rozhodne dítě ponechat? • v současné době je aktuální i otázka umělého oplodnění lesbických žen- v ČR možné pouze umělé oplodnění ženy se souhlasem manžela (partnera) Určování otcovství

20. Kazuistika

21. Použitá literatura: • NEČÁSEK, J. Genetika. 2. vyd. Praha: Scienta, 1997. ISBN 80-7183-085-2 • ŠÍPEK, A. jr. Genetika - Váš zdroj informací o genetice [on-line], 2003, [cit. 9.3.2011] Dostupné na: http://genetika.wz.cz • ŠVARCOVÁ, I. Mentální retardace. 2.přeprac. Praha : Portál, 2003. 192 s. ISBN 80-7178-821