1 / 13

Dedičné choroby – Hemofília

Dedičné choroby – Hemofília . Ivana Kantarská, 3.B, 2012/2013. Čo je to hemofília? . Dedičné ochorenie Nadmerné prejavy krvácavosti Porucha na pohlavnom chromozóme X . Prejavy ochorenia. Opuchy kĺbov Ťažko zastaviteľné krvácanie Spontánne krvácanie . Krvácanie . Genetické hľadisko.

luann
Download Presentation

Dedičné choroby – Hemofília

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Dedičné choroby – Hemofília • Ivana Kantarská, 3.B, 2012/2013

  2. Čo je to hemofília? • Dedičné ochorenie • Nadmerné prejavy krvácavosti • Porucha na pohlavnom chromozóme X

  3. Prejavy ochorenia • Opuchy kĺbov • Ťažko zastaviteľné krvácanie • Spontánne krvácanie

  4. Krvácanie

  5. Genetické hľadisko • Ženy prenášačky • Muži postihnutí ochorením

  6. Poznáme dva typy hemofílie, obe spôsobené nedostatkom / absenciou jedného z bielkovín (faktorov) v krvi: 1. Hemofília A (spôsobená nedostatkom faktora VIII) 2.Hemofília B (spôsobená nedostatkom faktora IX)

  7. Závažnosť ochorenia • Rozoznávame tri stupne: 1. ľahký 2. stredne ťažký 3. ťažký

  8. Diagnostika • Priama - základe identifikácie zodpovednej mutácie génu F8C • Nepriama - využíva väzbový polymorfizmus

  9. Familiárna prognóza • Žena prenášačka - 50% riziko postihnutia pre synov, 50% riziko prenášačstva pre dcéry • Muž hemofilik – synovia zdraví, dcéry prenášačky

  10. Život s ochorením • Častý kontakt s nemocnicou • Obmedzovanie fyzických aktivít, športovania, ... • Začiatok 20. stor. – menej ako 20 rokov

  11. Liečba • Profylaxia - pravidelné používanie chýbajúceho koagulačného faktora • Domáca liečba • Hemofília je liečiteľná, ale nevyliečiteľná!!

  12. „Kráľovská choroba´´ • kráľovná Viktória • 7 detí – 1 hemofilik • cárovič Alexej • Vycvičení sluhovia

  13. Ďakujem za pozornosť

More Related