Huntington sykdom utvikling og behandling

1. Huntington sykdom utvikling og behandling • Fagrådgiver Rannveig Sigfrid Kjosavik

2. Navnet Huntington sykdom • Er oppkalt etter • George Huntingtonsom beskrev sykdommen i et foredrag i Ohio februar 1872 • Den var tidligere beskrevet av • Johan Christian Lund i hans Medicalberetning fra Sætersdalen fra 1859. Den ble beskrevet som ”Rykka” eller ”Arvesygen”. • Siden kjent som Setesdalasrykkja George Huntington

3. Hva er Huntington sykdom? • Arvelig hjernesykdom • Skyldes en genfeil på Huntington genet lokalisert i 4. kromosons korte arm • Progredierende nevrologiske skader i hjernen (stadig forverring) • Celler som dør i hjernen • Huntingtin, er et eggehvitestoff som økes i mengde ved start av sykdommen. Det deler og klumper seg. Dersom det er flere repetisjoner enn 39 vil pasientene få symptomer dersom de lever lenge nok, men vil ikke vise når den starterstarter

4. Arveanlegget • Huntington genet ble funnet i 1983 • Prediktive/presymptomatiske tester 1993 • Foretaes i Oslo og Bergen

5. Arvelighet • Dominant arvelig sykdom • 50% risiko

6. Presyptomatisk gentest • Risikopersoner • Retningslinjer for testprosedyren • Fordeler og problemer med testing • Ca 10-15% av alle risikopersoner lar seg teste

7. Forekomst av huntington sykdom • Hyppighet 5/100 000 • Hvor mange i Norge? • Ca 250 syke personer • Ca 15 sykdomsutbrudd i året • Ca 1000 -1200 personer i risikogruppe

8. Den juvenile typen • Arves hovedsakelig fra far • Rammer ca 5% av huntingtonpopulasjonen • Starter før 20 år

9. Den juvenile type • Gir ofte lærevansker hos barn • Diagnostiseres i blant som schizofreni • Symptomer som: uttalt spastisitet og stivhet-regiditet-ofte kaldt Westphals type • Ofte epilepsi med generelle kramper

10. Start av sykdommen • Sen diagnose: Uttalt vegring for å søke lege Diagnostiseres ofte opptil 5 år etter symptomdebut Manglende sykdomsinsikt • Pasientene oppgir gjerne : • Ufrivillige bevegelser • Familien : • Personlighetsforandringer

11. Etiske dilemmaer • Spørsmål om testing, og når? • Åpenhet om sykdommen • Skal en sette barn til verden? • Testing av fosteret, spørsmål om abort • Fortsette samlivet eller ta hensyn til barna

12. Hjelpetiltak ved tidlig diagnostisering • Tilrettelegging av jobb • Bedre ivaretakelse av trygde- og pensjonsrettigheter • Forhold til ektefelle og barn • Planlegging av bolig

13. Fysiske symptomer ved HS • ufrivillige bevegelser (corea = dans) • rykninger i hodet • starter umerkelig men tiltar etter hvert • gang- og balanseforstyrrelser • spise- og svelgproblemer

14. Psykiske symptomer ved HS • Personlighetsforstyrrelser • Karaktertrekk kan forsterkes • Koordinering tanke/handling problematisk • Fikse ideer og rastløshet • Irritabilitet og hissighet • Forstyrrelser i døgnrytmen

15. Symptomer ved HS • Husker tidligere innlært • Tap av evne til å resonnere, huske og danne forestillinger • Ny innlæring er problematisk • Talevansker • Isolasjon • Inkontinens

16. Symptomer ved HS • Avvisning av hjelp • Initiativløshet og apati • Manglende sykdomsinnsikt • Psykiske forstyrrelser fra lette til alvorlige

17. Demensutvikling hos HS pasienter • Mister i større og mindre grad sine hemninger • Degenerering av hjerneceller • Kognitiv svikt • Liknende symptomer som ved frontallappsdemens • Egosentrisk • Følelsesmessig avflatet

18. Demensutvikling • Husker forbausende godt • Er orientert for tid og sted • Problemer med å utsette behov • Får med seg det meste som skjer • Forstår alt, men har ofte lang latenstid

19. Behandling av Huntington sykdom • Ingen medisinsk behandling som helbreder sykdommen • Interessant forskning pågår • Håp om snarlig gjennombrudd • Symptomatisk behandling

20. Kunnskap • Om sykdommen • Arvelighet • Hjelpemidler • Mestring og forberedelse av sykdomsforløpet

21. Pleie og behandling, forståelse av sykdommen • Fokuser på pasientens ressurser • Pas. med HS, har en sykdom – de er ikke sykdommen • Sykdommen fratar dem evnen til fleksibilitet, og kan få dem til å fremstå som lite empatiske og omtenksomme

22. ”Psykiske” behov • At noen bryr seg om deg –noen å bry seg om • Personale som tåler deres atferd • Forståelse for tap (av tapt helse, familie, sosial omgang osv) • Behov for å bli sett og akseptert

23. Fysiske behov • Vekt, ernæring • Balanse mellom aktivitet og hvile • Hygiene • Eliminasjon • Forebygge skader

24. Selvfølelse • Hjelp til å ta valg • Hjelp til å holde på valgene • Fokusere på det friske som fungerer • Ha fokus på det positive

25. Det vanskelige måltidet • Ufrivillige bevegelser gjør måltidet vanskelig • De øker energiforbruket • Problemer med tygging og svelging kan gjøre måltidettraumatisk og farlig

26. Maten • Ekstra fett og energi (5000 kal daglig) • Hensiktsmessig konsistens på mat og drikke • Hensiktsmessig bestikkhjelpemidler

27. Omgivelser ved måltider • Sittestilling • Konsentrasjon • Ikke sitte alene etter at svelgproblemer har begynt • Hjelperen kan Heimlich grep

28. Personalet • Fast personale • God kunnskap om sykdommen og pasientene • Bør kunne TMV (terapeutisk mestring av vold) • Heimlich grep • Møtearena der personalet kan ta opp problemstillinger - ukentlig Heimlich grep

29. Hva gir pasienten trygghet • Samkjørt personale som har ens holdninger og handlinger • Ukentlige møter • At personalet har enighet om tilnærmingsmåter og problemstillinger • Er lojale overfor tiltak som er bestemt • Og at pasienten vet hva han/hun kan forvente seg og kreve av personalet • Og hva som forventes av pasienten

30. Kommunikasjon • Viktig å vite hva pasienten forstår • Pasientens egen uttrykksmåte • Tolking av pasientens kroppsspråk • Bevisst på eget kroppsspråk (non verbal kommunikasjon)

31. Hjelpemidler • Album ”min historie” • Taleapparat • Memoklokke • Diverse egnede stoler • Senger og sengetøy • Kopper, glass, bestikk etc. • Elektrisk tannbørste • Memoklokke

32. Talehjelpemidler De nyttige talerne

33. Huntington stol (halesworth fra Kirton)

34. Spesialseng

35. Stønader • Hjelpestønad (folketrygdloven kap. 6§6-9) • dekker utgifter til tilsyn og pleie • Utgiftene trenger ikke å dokumenteres • Grunnstønad (folketrygdloven kap. 6 §6-9) • Dekker dokumenterte utgifter som er varige og tilbakevendende

36. Individuelle planer • Sammensetning av ansvarsgruppe • Utføres i samarbeid med pasienten dersom det er mulig • Pasienten skal være kjent med • innholdet

37. TAKK FOR OPPMERKSOMHETEN