1 / 17

Poruchy růstu

Poruchy růstu. Primordiální (primární): rasový znak, rodový znak Hypofyzární –Paltaufův trpaslík Adrenogenitální syndrom Chromosomální změny: Turnerův sy, Downův sy Sekundární-renální nanismus, kardiální nanismus. Metabolické- rachitis Hypothyreóza-kretenismus

markku
Download Presentation

Poruchy růstu

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Poruchy růstu

  2. Primordiální (primární): rasový znak, rodový znak Hypofyzární –Paltaufův trpaslík Adrenogenitální syndrom Chromosomální změny: Turnerův sy, Downův sy Sekundární-renální nanismus, kardiální nanismus Metabolické- rachitis Hypothyreóza-kretenismus Skupina Osteochondroplázie (achondrogeneze, tanatoformní dysplazie, achondroplazie, etc) Poškození obratlů např úrazem, tbc, atd Proporcionální a dysproporcionálníve smyslu -

  3. Poruchy STH-gigantismus Adrenogenitální syndrom (viz předchozí obrázek) Poruchy STH-akromegalie Proporcionální a dysproporcionálníve smyslu +

  4. Paltaufův trpaslík (hypofyzární trpaslík, Lévi-Lorain sy/trpaslík) • Proporcioální trpaslík s normálním intelektem • Defekt produkce STH díky poškození předního laloku hypofýzy • Někdy bývá snížena sekrece gonadotropinu, adrenocortikálních hormonů, TSH

  5. Achondroplázie • Celková dysproporcionální porucha růstu, patří do skupiny osteochondrodysplazií, AD dědičnost, většina sporadicky • Mutace FGF receptoru na chromozómu 16 (4p16.3) • Cca 1:10 000 porodů • Heterozygotní forma: Pacienti se obvykle dožívají normálního věku, jsou průměrně nebo nadprůměrně inteligentní Homozygotní forma: pacienti umírají po porodu nebo se rodí mrtví • Inhibice chondrocytů ve finální diferenciaci-defekt růstové ploténky • Růstová ploténka je ztenčená nebo nepřítomná-poškození enchondrální osifikace • Mikromelie, mikrodaktylie-měkké tkáně normální velikost-četné záhyby • Častěji se vyvine kyfoskolióza

  6. Thanatoformní dysplázie (trpaslictví) • Nejčastější forma letálního trpaslictví • 1: 20 000 porodů • Mutace FGFR3 (missense mutation nebo bodová mutace) • Mikromelie, relativni makrocefalie, malý objem hrudní dutiny a soudkovité břicho. • Respirační insuficience a úmrtí těsně po porodu

  7. Osteogenesis imperfecta • 4 formy od mírné po těžkou smrtelnou • Porucha kolagenu I (defekt genů COL1A1 aCOL1A2 ) • Mnohočetné zlomeniny již intrauterinně • Celkově menší vzrůst vlivem deformit dlouhých i krátkých kostí

  8. Osteogenesis imperfecta-klasifikace • I: AD-modré skléry, poruchy sluchu, chrupu, fraktury • II: letální forma: modré skléry, mnohočetné fraktury intreuterinně • III: fraktury intrauterinně, deformity, skléry modré při narození • IV: jako I, skléry bílé

  9. Letální typ 2 osteogenesis imperfecta

  10. Kretenismus • Porucha růstu, svalová ztuhlost, bývá spojena s hluchotou či němotou, defekty hrtanu-poruchy hlasu, popř. obojím. • Mentální retardace • V oblastech se sníženým výskytem jódu v potravním řetezci • Může se vyskytnout jako průvodní jev subklinické= hypothyreózy v těhotenství • Lze částečně ovlivnit optimalizací metabolismu štítné žlázy v poporodním období (u dítěte) • Th hormony ovlivňují aktivitu chondrocytů, osteoblastů a osteoklastů-krátké dlouhé kosti

  11. Mukopolysacharidóza IV-Morquiův sy • Defekt glykosaminoglykanů (beta-galaktosidáza a N-acetylgalactosamin-6-sulfát sulfatáza) • Defekty skeletu ve smyslu trpaslictví, dentice, rohovky a mentální retardace • Hyperflexibilita kloubů, poškození srdečního svalu • Rozvoj příznaků kolem 1.-3. roku

  12. Perheentupa syndrome (Mulibrey nanism • Vzácná jednotka, většina pacientů ve Finsku • Recesivní defekt genu TRIM37 • Ozn jako: muscle-liver-brain-eye nanism • Malý vzrůst, krátký krk, abnormální sternum, změny hlasu, trojúhelníkovitý obličej, zvětšená játra, skvrny na očním pozadí

  13. Adrenogenitální syndrom • V 95% defekt 21-hydroxilázy • Řada klinických projevů u obou pohlaví (virilizace, anovulace, intersexuální poruchu-u ženského pohlaví, hypertenze, extenzivní růst chlupů v obličeji, vznik charakteristických pseudotumorů,…) • Rychlý růst v předpubertálním období-vznik pubického a somatického ochlupení a následná růstová retardace díky časnému uzavření růstových plotének • Nízká produkce kortizolu-vzestup ACTH-hyperplazie buněk produkujících steroidy v kůře nadledvin • Možná léčba-dodání glukokortikoidů

  14. Gigantismus • Porucha sekrece STH před uzávěrem růstových plotének • Řada komplikací, snížená délka života

  15. Akromegalie • Zvýšená sekrece STH po uzávěru růstových plotének • Následkem je zvětšování akrálních částí těla Ruce, hohy, kosti obličeje • Spojeno s bolestí svalů, hlavy, emocionální dysbalancí • Nejčastěji díky hormonálně aktivnímu nádoru hypofýzy

  16. Marfanův syndrom • AD onemocnění-poruchy syntézy glykoproteinů • Vysoká postava, jemné kosti, arachnodaktýlie, dolichocefalie • Subluxace oční čočky, Erdheimova cystická medionekróza aorty • Prolaps mitrální chlopně • Hyperflexibilita kloubů

More Related