190 likes | 991 Views
PORUCHY VÝVOJE PLODU. Z. Kolář. 2/3 – získané chromozomální poruchy 1/3 – mateřské vlivy (abnormální děloha, metabolické nemoci matky, intoxikace a infekce matky).
E N D
PORUCHY VÝVOJE PLODU Z. Kolář
2/3 – získané chromozomální poruchy 1/3 – mateřské vlivy (abnormální děloha, metabolické nemoci matky, intoxikace a infekce matky). TERATOLOGIE = věda o příčinách vývojových poruch a nauka o zrůdnostech. Faktor způsobující poruchu vývoje se označuje jako teratogen.
O typu vrozené vady rozhoduje několik faktorů: • období vývoje, ve kterém teratogen působí • intenzita působení teratogenu • délka doby působení teratogenu • S postupujícím vývojem ubývá rozsahu a závažnosti • poškození zárodku nebo plodu a snižuje se četnost • výskytu vrozených vad.
Teratogenetická perioda – kritické období, ve kterém vlivem působení teratogenu může dojít k zástavě vývoje určitého orgánového systému. Nejkritičtější je období prvních 3 měsíců intrauterinního života. Každý teratogen má určitý biologický nebo farmakologický mechanismus, kterým vývojovou poruchu způsobí. Některé teratogeny působí převážně na jeden orgánový systém (hovoříme o neurotropismu, kardiotropismu apod.). Výsledkem působení teratogenu může být smrt, zpomalení růstu, malformace, funkční porucha.
Prokázané lidské teratogeny: virus rubeoly, listérie, toxoplasmy, Treponema palidum, cytostatika, některá antiepileptika, thalidamid, těžké kovy, alkohol, záření, podezřelé jsou retinoidy.
Obecná terminologie poruch vývoje varieta = většinou fyziologická malá odchylka od normálu anomálie = malá, poměrně častá odchylka, která může způsobit funkční poruchu malformace = závažnější porucha morfologického uspořádání tkáně nebo orgánu monstrum = zrůda – hrubá deformace tvaru těla plodu. RŮZNÉ VROZENÉ VADY MOHOU BÝT DŮSLEDKEM PŮSOBENÍ JEDINÉHO TERATOGENNÍHO AGENS A NAOPAK.
Formální dělení poruch vývoje plodu: • poruchy v období blastogeneze (blastopatie) • poruchy v období embryogeneze • poruchy v období fetogeneze (2.-3. trimestr)
Všechny buňky 2 až 4 buněčné blastomery jsou rovnocenné. Mohou dát vzniknout identickým jednovaječným dvojčatům až čtyřčatům. Podle toho, kdy došlo k oddělení buněk vznikají: gemini bichoriati biamniati (2 placenty, 2 amniální dutiny) gemini monochoriati biamniati gemini monochoriati monoamniati Dvojčata mohou mít společný placentární oběh. Pokud je oběh u jednoho vyvinut lépe, jeho růst je rychlejší. Může rovněž nastat situace, kdy se u jednoho cévní systém a srdce nevyvine vůbec Vzniká tzv. acardius.
Zásahem teratogenu během tvorby blastocysty dojde k neúplné separaci, a tím ke vzniku podvojné zrůdy – monstrum duplex (laicky siamská dvojčata). Tyto mohou být a) stejné – symetrické, b) jedna menší – asymetrické. Roviny symetrie obou stejných jedinců mohou být 2 (disymetrické) nebo 1 (monosymetrické). Příklady symetrických zrůd: thoracopagus, sternopagus, xiphopagus, pygopagus, ischiopagus, craniopagus, prosopo-cephalothoracopagus = Janus (římský bůžek na rozcestích se dvěma obličeji) – splynutí hlav a hrudníků s obličeji obrácenými k ramenům, dicephalus atd.
Příklady asymetrických zrůd: (větší se označuje jako autosit, menší jako parazit) epignathus (parazit zakotvený na spodině lební a vyčnívající ústy autosita), parazitický thoracopagus, parazitický pygopagus, fetus in feto (vnitřní parazit, např. v břišní dutině). Pozn.: Hrubě zevně deformovaní jedinci (monstrum simplex), jako jsou např. anencephalus, situs viscerum inversus apod., vznikají až během embryogeneze, resp. fetogeneze.
Týkají se zpravidla jednoho orgánu nebo několika tkáňových systémů. Teratogen poškodí diferenciaci v určitém “uzlovém bodě”, který řídí formování a vývoj orgánu. Rozlišujeme následující stupně poruch: ageneze – nepřítomnost orgánu i jeho základu, aplasie – nepřítomnost orgánu se zachováním jeho základu, hypoplasie – neúplné vyvinutí orgánu projevující se menší velikostí, dysrafie – neúplné uzavření (např. spina bifida), poruchy involuce – perzistence embryonálních struktur, poruchy rozdělení – blok apoptózy (např. syndaktylis), atresie – vrozená neprůchodnost dutých orgánů (např. jícen, ureter), ektopie – umístění mimo normální polohu, heterotopie – umístění v diferencované tkáni jiného typu, dystopie – retence v průběhu vývojové cesty (testes v dutině břišní).
Orgány jsou již vytvořeny, probíhá jejich zrání (s výjimkou mozku). V tomto období vznikají deformace – poruchy tvaru a přemístění orgánů tlakem nebo tahem.
Frekvence 0,59 % živě narozených dětí. Downův syndrom – trisomie 21. chromozomu Mongoloidní vzhled, brachycefalie, rozštěpy rtů a páteře, u 40 % vrozené vady srdce, krátké prsty, hypoplasie a malformace genitálií, malý vzrůst, IQ 25-50. Edwardsův syndrom – trisomie 18. Chromozomu Protažená okcipiální část hlavy, mikrostomie, mikrognatie, malformované uši, malformace ledvin, u chlapců hypostadie, hernie, u 15 % rozštěpy rtů a patra, u 85 % vrozené vady srdce, u 15 % dextropozice srdce, psychomotorická retardace, jen 10 % dětí přežívá 1. rok života. Patauův syndrom – trisomie 13. chromozomu Mikrocefalie, u 80 % malformace CNS, u 70 % rozštěpy rtů a patra, malformované uši, u 80 % vrozené srdeční vady, mnohočetné hemangiomy, polydaktylie, anomalie urogenitálu. Syndrom kočičího křiku – delece p raménka 5. chromozomu Anomálie hrtanu způsobující mňoukavý pláč, mongoloidní oči, měsíčkový obličej, psychomotorická retardace. DiGeorgeův syndrom – delece q raménka 22. chromozomu Truncus arteriosus communis, aplasie thymu, hypoplasie až úplná aplasie příštitných tělísek, funkční abnormity T lymfocytů. de Grouchyho syndrom – částečná monosomie p 18. chromozomu
Nanosomie – méně než 130 cm Gigantismus – více než 200 cm Obě odchylky mohou být: proporcionální a dysproporcionální • Proporcionální primordiální – rodový znak, liliputánství, afričtí Pygmejové hypofyzární – Paltaufův trpaslík infantilní nebo hypogenitální – nanosomní trpaslík, eunuch = hypogenitální gigant sekundární – nanosomie kardiální, renální apod. • Dysproporcionální chondrodystrofický trpaslík – achondeoplasie hypothyreotický trpaslík rachitický trpaslík akromegalie versus gigantismus