1 / 13

Zuzana Václaviková III.B

Zuzana Václaviková III.B. Prvýkrát bol popísaný pediatrom J ohnom Downom v roku 1866 ( Langdon ) V literatúre sa spomína už od 15. storočia Najčastejšie ochorenie spôsobené poruchou chromozómov Je to vrodený defekt, spôsobený prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre.

misha
Download Presentation

Zuzana Václaviková III.B

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Zuzana Václaviková III.B

  2. Prvýkrát bol popísaný pediatrom Johnom Downom v roku 1866 (Langdon) • V literatúre sa spomína už od 15. storočia • Najčastejšie ochorenie spôsobené poruchou chromozómov • Je to vrodený defekt, spôsobený prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre

  3. Nie je dedičný ? • V každej bunke je 47 chromozómov namiesto 46 • Zriedkavá je translokačná trizómia - nadpočetný úsek chromozómu 21 sa prichytáva na iný chromozóm, vtedy môže byť prenášač jeden z rodičov

  4. Náhodné získanie • 1.príčina: prenos - pôsobenie exogénnych faktorov (ionizačné žiarenie, vírusy, chemikálie) • 2.príčina: pribúdajúci vek matky -u žien mladších ako 25 r., riziko 1:1500 -u 30-ročnej ženy je riziko 1:910 -u 35-ročnej ženy je riziko 1:380 -u 40-r.ženy je riziko 1:110 -u 45-r. ženy je riziko 1:30

  5. charakteristické črty • poruchy sluchu, zraku • zníženie inteligencie • vývojové anomálie v tráviacom trakte (chýbajúci alebo nedostatočne pracujúci žalúdok) • narušená funkcia štítnej žľazy • otvorené ústa, ovisnuté kútiky úst, veľký jazyk • sploštená tvár • menšia guľatá hlava

  6. malé uši, krátky krk • šikmo položené oči(hnedé), kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka • väčšinou čierne /tmavé vlasy • s pribúdajúcim vekom klesá inteligencia a správanie je na úrovni 4-5 ročného dieťaťa • nezáujem o okolie (vytvorený vlastný svet) • sklony k leukémii • spomalenie vývoja motoriky

  7. Ortopedické (prítomnosť abnormálneho kolagénu) • Poruchy spánkového dýchania (tzv."SleepingApnoe") • Stomatologické problémy • Zrakové postihnutie • Sluchové postihnutie (úzky kanálik Eustachovej trubice sa zvykne upchať mazom, následkom čoho môže byť aj hluchota pri neliečení)

  8. 75% pacientov zomrelo pred pubertou • 90% pacientov pred 25. rokom • Dĺžka sa však posúva, pacienti sa môžu dožiť aj viac ako 50 rokov

  9. Neexistuje • Pacienti sa nedajú liečiť, iba ich sprievodné prejavy (srdcová činnosť, poruchy s trávením...) • Výchova detí ako u normálnych ľudí

  10. Biochemické markery, kt. sa vykonávajú z krvného séra tehotnej matky koncom I. a začiatkom II. trimestra gravidity. • Ultrazvukové markery - vyšetrenie sa stanovuje v 12.-13.týždni. • Najčastejšie anomálie: u novorodencov - vrodená katarakta – 3 % detí - vrodené anomálie zažívacieho traktu –5 - 12% - vrodené srdcové choroby – 40 - 50 % • Hlava je menšia, častejšie je sploštené záhlavie • Oči môžu mať po krajoch dúhovky biele alebo ľahkonažltnuté bodky (Brushfieldove škvrny). • Pery sú pekne tvarované, ústa otvorené, jazyk veľký • Na rukách sanachádza priečna ryha na dlani • Nohy, prsty na nohách sú kratšie

  11. Rozličné záujmy a schopnosti • Priateľskí, dobrosrdeční, láskaví • Majú dobré srdce, nehanbia sa dať svoje city najavo • Chcú žiť životom ako normálni ľudia • Schopnosť tolerancie a empatie • Tvrdohlavosť Vedci zistili, že počet nálezov Downovho syndrómu v tehotenstve vzrástol o 71 percent v rokoch 1989-2008

  12. Diagnóza: Downov syndrómAutor: Mária Šustrová a kol.Vydavateľské údaje: Perfekt 2004 • DownovsyndromAutor: MarkSelikowitzVydavateľské údaje: Portál, 2005 • www.sk.wikipedia.org

More Related