Dr Julio Pardo Servicio de Neurología. Departamento de Medicina. Hospital Clínico de Santiago

1. Función motora, tono y reflejos. Debilidad neuromuscular . Dr Julio Pardo Servicio de Neurología. Departamento de Medicina. Hospital Clínico de Santiago

2. Trastornos de la función motora • Pérdida o disminución del movimiento voluntario (parálisis o paresia) • Incoordinación o torpeza de movimientos (ataxia) • Movimientos involuntarios (temblor) Frecuentemente, se acompañan de modificaciones en el tono muscular y en los reflejos musculares

3. FUNCIÓN MOTORA (fuerza muscular) • Valorar asimetrías en la fuerza muscular • Maniobras de Barré y Mingazzini. • Si hay debilidad: estudio de los músculos afectados de forma individual (“balance muscular”)

4. Historia clínica y exploración neurológica Debilidad Escala del Medical Research Council para la puntuación de la fuerza muscular

5. Trastornos motoresTopografía de la parálisis • Monoparesia o monoplejía • Hemiparesia o hemiplejía • Paraparesiao paraplejía • Tetraparesiao tetraplejía

6. Función motora • Neurona motora superior (sistema piramidal) • Neurona motora inferior (motoneuronas alfa en el asta anterior medular)

11. Tono muscular • Es la respuesta del músculo ante una distensión pasiva. Se explora observando la reacción muscular frente a movimientos pasivos. • Husos musculares: responden al estiramiento muscular • Órganos tendinosos de Golgi: responden a un exceso de tensión muscular • Influencias de tractos descendentes: • Fibras nigroreticuloespinales • Haz piramidal • Fibras vestibuloespinales

12. Alteraciones del tono muscular Hipotonía o flacidez Cuando se interrumpe el arco reflejo espinal responsable del tono muscular Por lesión de la vía aferente o eferente Por disminución de la vía eferente gamma (lesiones cerebelosas) Lesiones agudas cerebrales o medulares que suprimen transitoriamente toda actividad refleja (shock espinal o cerebral) Hipertonía Espasticidad Lesiones de la vía piramidal que producen un aumento de la excitabilidad de las motoneuronas alfa y gamma, liberadas de las influencias inhibitorias Signo de la navaja de muelle Se acompaña de hiperreflexia y clonus Rigidez Pacientes con lesiones de la sustancia nigra y los ganglios basales Predomina la descarga de las motoneuronas alfa sobre las gamma Puede ser uniforme (en tubo de plomo) o intermitente (en rueda dentada) Distonías Hay contracción simultánea de músculos agonistas y antagonistas y la parte del cuerpo afecta queda fija en una posición anormal. Hay hiperfunción de las motoneuronas alfa y esta alterada la inhibición de músculos antagonistas.

13. Síndromes clínicos • Síndrome de neurona motora superior • Síndrome de neurona motora inferior

14. Afectación clínica de Neurona Motora Superior “Déficit motor central” • Debilidad • Hiperreflexia, clonus • Espasticidad • Reflejos patológicos (signo de Babinski)

15. Topografía lesional Debilidad de tipo central (hiperreflexia, clonus, espasticidad, signo de Babinski)

16. Historia clínica y exploración neurológica Pruebas de neuroimagen Cerebral (TAC o Resonancia magnética) Medular (Resonancia magnética) Sistemática de estudio de la debilidad de origen central

17. A: Hemiparesia motora pura con afectación facial. B: Hemiparesia con afectación facial con déficits adicionales G: Parálisis facial periférica. H: Parálisis facial central.

20. Afectación clínica de Neurona Motora Inferior “Déficit motor periférico” • Debilidad • Atrofia muscular • Hipo/arreflexia • Hipotonía • Fasciculaciones, Calambres musculares

21. Topografía lesional Debilidad de tipo periférico (hipo o arreflexia, atrofia, hipotonía)

22. Sistemática de estudio de la debilidad de origen periférico (debilidad neuromuscular) • Historia clínica y exploración neurológica • Pruebas complementarias: • Análisis de sangre: enzimas musculares (CK), lactato y piruvato, anticuerpos anti-receptor de acetilcolina, anti-MUSK, etc. • Estudio electromiográfico (EMG) • Resonancia magnética muscular • Test de la gota seca (actividad enzimática) • Test del ejercicio en isquemia del antebrazo • Biopsia muscular • Biopsia de nervio periférico (sural) • Punción lumbar (polineuropatías disinmunes) • Estudio genético-molecular

23. Enfermedades neuromusculares ENFERMEDADES DE LA NEURONA MOTORA INFERIOR ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA RADICULOPATÍAS PLEXOPATÍAS ENFERMEDADES DEL NERVIO PERIFÉRICO (NEUROPATÍAS) MONONEUROPATÍAS MONONEUROPATIA MULTIPLE POLINEUROPATIAS HEREDITARIAS ADQUIRIDAS ENFERMEDADES DE LA UNIÓN NEUROMUSCULAR PRESINÁPTICAS (S. LAMBERT-EATON, BOTULISMO) POSTSINÁPTICAS (MIASTENIA GRAVIS) ENFERMEDADES DEL MÚSCULO (MIOPATÍAS) HEREDITARIAS DISTROFIAS MUSCULARES MIOPATIAS METABOLICAS CANALOPATIAS DEL MUSCULO ADQUIRIDAS MIOPATÍAS INFLAMATORIAS MIOPATÍAS ENDOCRINO-METABÓLICAS MIOPATÍAS TÓXICAS

24. Enfermedades de la neurona motora: Clasificación Enfermedad de neurona motora superior • Esclerosis Lateral Primaria • Paraparesia espástica hereditaria • Paraparesia espástica tropical (HTLV-1) • Adrenomieloneuropatía Enfermedad de neurona motora inferior • Poliomielitis • Síndrome postpolio • Amiotrofia focal benigna • Atrofia muscular espinal (AME) • Atrofia bulboespinal (enfermedad de Kennedy) • Atrofia muscular espinal progresiva Enfermedad de neurona motora superior e inferior • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

25. Esclerosis Lateral Amiotrófica • Enfermedad degenerativa de curso progresivo que afecta selectivamente a la motoneurona superior e inferior • Incidencia: 2 casos/100000 • Prevalencia: 4-6 casos/100000 • Edad media de inicio a los 58 años (16-92) • Relación V/M: 1,5:1 • Supervivencia: 3-5 años • Esporádica (90-95%) • Hereditaria (5-10%) Descrita por Charcot en 1865

26. Etiopatogenia: posibles mecanismos lesionales • Combinación de factores genéticos, ambientales y envejecimiento • Excitotoxicidad • Estrés oxidativo, radicales libres • Disfunción mitocondrial • Agregación de neurofilamentos y alteración del transporte axonal • Apoptosis • Factores inmunológicos o inflamatorios

27. ELA Familiar 5-10% casos Heterogeneidad clínica y genética Generalmente AD, pero también AR y Ligada al X. C9ORF72 (C9) SOD1 (C21) TDP-43 (C1) FUS (C16) España: C9ORF72: 27% de formas familiares de ELA, 3% de formas esporádicas SOD1: 18% de formas familiares de ELA, 1% de formas esporádicas C9ORF72: Puede producir ELA, DFT, ELA/DFT, Psicosis, Parkinson, Ataxia cerebelosa

28. Clínica • Debilidad y amiotrofia focal, que se disemina a otros territorios • Calambres, fasciculaciones, fatiga, pérdida de peso. • Demencia frontotemporal: 5%, alteración de funciones ejecutivas: 30% • No debe existir: • Alteraciones de la sensibilidad, alteraciones extrapiramidales, afectación de musculatura ocular extrínseca, alteraciones esfinterianas. Sospechar ELA ante una debilidad y amiotrofia que cursa con hiperreflexia y ausencia de alteraciones sensitivas.

29. Formas clínicas de inicio • Braquial (50%) • Distal (más frecuente) • Proximal (forma de Vulpian-Bernhardt) • Bulbar (25-30%) • Pseudopolineurítica (15-20%) • Forma peroneal (Pierre-Marie-Patrikios) • Piramidal (1%) • Forma hemipléjica de Mills • Respiratorio (poco frecuente)

30. Criterios diagnósticos de El Escorial 1994Airlie, Virginia, 1998Awaji, 2008 PRESENCIA DE: Signos de degeneración de MNI (clínica, electrofisiológica, histopatológica) Signos de Degeneración de MNS (clínica) Propagación progresiva a otros territorios AUSENCIA DE: Evidencia EMG o de neuroimagen de otras enfermedades que expliquen el cuadro clínico

31. NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS • SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO: • Raícesmotorasysensitivas • Gangliosraquídeos • Gangliosvegetativos • Plexosynerviosperiféricos • Pares craneales (salvo el I y II)

32. Radiculopatías ETIOLOGÍA • Causas mecánicas • Hernia discal, espondiloartrosis • Infecciones (HZ) • Metástasis (mama, pulmón, próstata, riñones)

33. Radiculopatías • CERVICAL: • C7 (70%) • C6 (19-25%) • C8 (4-10%) • C5 (2%). • LUMBOSACRO: • Radiculopatía S1 y L5.

34. Clínica • Dolor, parestesias que empeoran con maniobras de Valsalva y movimientos de columna • Calambres, debilidad, atrofia muscular

35. Exploración • Hipoestesia, debilidad en el dermatona/miotoma afecto • Hipo/arreflexia

36. Pruebas complementarias • TAC, RM • Electromiografía

37. Pruebas de neuroimagen: Resonancia magnética

38. 5 raíces (C5-D1) 3 troncos (6 divisiones) 3 cordones (lateral, posterior, medial) terminales nerviosas

39. Evaluación plexopatías braquiales • Clínica • Estudio electrodiagnóstico • Técnicas de neuroimagen

40. Clínica • Déficit motor, sensitivo y en ocasiones autonómico correspondiente a una parte o a la totalidad del plexo. Atrofia muscular, hipo/arreflexia • Dolor es un síntoma frecuente • Gran variabilidad de extensión (desborda el territorio de un tronco nervioso o raíz) • Presentaciones clínicas: • Supraclavicular: distribución del déficit concordante con miotomas y dermatomas • Infraclavicular: distribución en forma de lesiones de nervios periféricos • Total

41. Clasificación/etiología

42. Neuropatías periféricas Trastornos que afectan al nervio periférico. Se caracterizan por una combinación variable de alteraciones de tipo sensitivo, motor o autonómico. Prevalencia: 8% Múltiples causas 25%: idiopáticas (PN crónica axonal idiopática)

43. Historia clínica y exploración física

44. CLASIFICACIÓN POR SU DISTRIBUCIÓN TOPOGRÁFICA • MONONEUROPATÍA Un sólotronconervioso • POLINEUROPATÍA Afectacióndifusa, simétrica distal • MONONEUROPATÍA MÚLTIPLE O MULTINEURITIS: Lesiónde variosnervios, de forma asimétricayasincrónica • POLIRRADICULONEUROPATÍA: Cursan con debilidad proximal y distal (típica de las PN disinmunes/inflamatorias)

45. Mononeuropatías:Neuropatías por atrapamiento • Extremidades superiores • N. Mediano (STC) • N. Cubital (codo, muñeca) • N. Radial (parálisis del sábado noche) • Extremidades inferiores • N. Peroneo (cabeza peroneal) • N. Tibial posterior (túnel tarsiano) • N. Fémoro-cutáneo (meralgia parestésica)

46. Síndrome del túnel carpiano • Mononeuropatía por atrapamiento más frecuente • Compresión crónica del n. Mediano por el ligamento transverso del carpo

47. Síndrome del túnel carpiano • CLINICA • Parestesias/dolor • Debilidad/amiotrofia eminencia tenar • EXPLORACION • Hipoestesia en territorio mediano • Signo de Tinel • Maniobra de Phalen positiva • Debilidad para ABD u oposición del pulgar • Amiotrofia eminencia tenar

48. Síndrome del túnel carpiano • Diagnóstico diferencial • Radiculopatía cervical C6-C7 • Diagnóstico: EMG

49. MONONEUROPATÍA MÚLTIPLE • Afectación demás de dos nervios en más de unaextremidad (incluyendo pares craneales) de forma asincrónicayasimétrica • Causasmásfrecuentes: • Vasculitis de los vasanervorum: Panarteritisnodosa, AR, LES... • Diabetes mellitus • Otras: sarcoidosis, lepra...

50. POLINEUROPATÍAS • Afectacióndifusa, simétricay distal de los nerviosperiféricos (patrón “en guanteycalcetín”) • Suelecomenzar enextremidadesinferiores • Etiología: • Metabólicas (diabetes, hipotiroidismo, uremia, insuficienciahepática) • Tóxicas (alcohol, fármacos, tóxicosambientalesoindustriales) • Nutricionales (déficit de vitamina B) • Disinmunes/inflamatorias (Síndrome de Guillain-Barré, Polirradiculoneuropatía desmielinizante crónica) • Asociada a vasculitis • Asociada a paraproteinemia (amiloidosis, mielomamúltiple, etc) • Paraneoplásicas • Infecciosas (VIH, Borrelia, Lepra, VHZ) • Hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth)