DERRAME PLEURAL MASIVO Y ENFERMEDAD DE LOS HUESOS EVANESCENTES O ENFERMEDADAD DE GORHAM.

1. DERRAME PLEURAL MASIVO Y ENFERMEDAD DE LOS HUESOS EVANESCENTES O ENFERMEDADAD DE GORHAM. J. Plasencia *, I. Barber, J.C. Carreño, J. Piqueras, A. Castellote, G. Enríquez Servicio de Radiología Pediátrica. Hospital Materno-infantil Vall d’Hebrón. Barcelona * Hospital Universitario Morales Meseguer. Múrcia

2. Objetivos: • Presentar dos casos en los que el diagnóstico definitivo anatomo-patológico es de Enfermedad de Gorham. • Describir la presentación clínica y radiológica de ambos casos.

3. Introduccion • -Múltiples denominaciones: • Síndrome de Gorham-Stout. • Osteolisis masiva • Osteolisis idiopática • Enfermedad de los huesos evanescentes • Enfermedad de los huesos fantasma • Hemangiomatosis ósea • Linfangiomatosis ósea • -Descrito por primera vez por Gorham-Stout en 1955.

4. Introducción • Proliferación masiva de capilares sanguíneos y vasos linfáticos de paredes finas que provoca una osteolisis regional con fibrosis secundaria, dando como resultado la sustitución del hueso por tejido linfangiomatoso. Puede extenderse a partes blandas y a otros huesos adyacentes pudiendo llegar a producir en casos avanzados una resorción completa del hueso.

5. Caso 1 • - Niña de 2 años y 10 meses con distres respiratorio

6. Caso 1 14 de febrero de 2007 RX TORÁX: Hemitórax derecho prácticamente blanco con desplazamineto mediastínico contralateral. Se sospechó derrame pleural de probable etiología infecciosa. No se observaron lesiones óseas.

7. Estudio ecográfico de hemitórax derecho que confirma derrame pleural derecho masivo. No se detecta masa sólida. Pequeña zona septada a nivel parameduiastínico.Recordad: la ecografía es la técnica de elección para la valoración de un hemitórax blanco en RX de tórax. Caso 1

8. Caso 1 RX TORÁX: Reingresa en varias ocasiones por derrame pleural recidivante. Se realizan toracocentesis para drenaje y toracoscopia con biopsia pleural por sospecha de tuberculosis pleural. En úno de los análisis de líquido ppleural se demuestra PCR de DNA Mycobacterium tuberculosispositiva El análisis del líquido no demuestra quilotórax. En esta radiografía se identifica la lesión lítica permeativa de la clavícula y de los dos primeros arcos costales derechos. 11 de junio de 2007

9. Caso 1 Nuevas radiografías demuestran la progresión del derrame pleural pese al tratamiento y confirman la lesión ósea (detalle). Se reconsideran las posibilidades diagnósticas y se solicita estudio complementario mediante GO (no demostrada, informada como normal), TC y RM.

10. Estudio de TC tras la administración de contraste endovenoso que demuestra el derrame pleural masivo y un pequeño neumotórax anterior en relación con toracocentesis reciente. El TC demuestra también la lesión ósea permeativa en clavícula y primeros arcos costales derechos (reconstrucción ósea y 3D a continuación). No observamos masa de partes blandas o lesión de aspecto tumoral. Posibilidades diagnósticas: osteomielitis (TBC), Enfermedad de Gorham

12. Estudio de RM con imágenes potenciadas en T2 en coronal y sagital e imagen coronal potenciada en T1 que demuestran el derrame pleural masivo y confirman la lesión ósea de clavícula y costillas derechas (flechas). Demuestra además un marcado componente de partes blandas a su alrededor. Tras la administración de contraste existe un ligero realce difuso de la lesión ósea y de las partes blandas sin imagen sugestiva de absceso. Impresión diagnóstica Enfermedad de Gorham.

13. Biópsia ósea de clavícula derecha Informe de AP: Trabéculas óseas amplias, en parte desvitalizadas; se observan en la médula espacios vacíos, en cuyo centro hay vasos. No se aprecia fibrosis ni inflamación. La inmunohistoquímica es negativa para CD1 y Ziehl Neelsen

14. Diagnóstico • Enfermedad de Gorham • (Enfermedad de los huesos evanescentes)

15. Enfermedad de Gorham • - Fue descrita por Gorham y Stout en 1955 • - Etiología desconocida • Puede presentarse a cualquier edad • Mas frecuente en niños que en niñas (2/3) • Invasión ósea y de los tejidos vecinos por masa angio-linfomatosa • Afectación ósea-osteolisis (hombros, costillas, vértebras, cualquier hueso) • Derrame pleural-quilotórax (costillas/vértebras torácicas) • Histología-Biopsia ósea: afectación de capilares y vasos linfáticos por lesión angio-linfomatosa

16. Caso 2 Niña de 2 años que acude por tercer síndrome febril en los últimos 4 meses, el cual es orientado como un cuadro neumónico y tratada con penicilina durante una semana. Las alteraciones en la rx torácica persistieron a pesar del tratamiento. Acude al mes aproximadamente a urgencias (8/01/90) por cuadro de dificultad respiratoria y dolor torácico. A la exploración destaca una hipoventilación de hemitórax izquierdo, con matidez a la percusión y discreto tiraje intercostal.

17. Caso 2 Rx tórax: voluminoso derrame pleural izquierdo a tensión, lesiones líticas en cuatro últimos arcos costales posteriores izquierdos y alteraciones de cuerpos vertebrales con pérdida de altura del cuerpo verterbral de D10 sin alteración evidente del espacio discal.

18. Caso 2 Las alteraciones óseas son más evidentes en el estudio mediante TC. Confirmamos la lesión lítica permeativa costal y vertebral y la presencia de una fractura costal patológica.

19. Caso 2 Se realizó toracocentesis, catalogándose el liquido pleural de quilo (presencia de quilomicrones) con citología negativa para células malignas y cultivo negativos. Mantoux negativo. Ecografía abdominal, marcadores tumorales, función renal, hepática, aspirado de médula ósea, gammagrafía con metayodobencilguanidina, normales. Gammagrafía ósea: afectación ósea de últimas vértebras dorsales y costillas izquierdas; gammagrafía linfática: comprobación de actividad linfática en base pulmonar izquierda Se realizó biopsia de costilla (3-3-90) donde se observan trabéculas óseas entre las que existe tejido interóseo compuesto por un estroma fibroso laxo, en cuyo seno existen vasos sanguíneos y linfáticos moderadamente dilatados.

20. Caso 2 • Se colocó un drenaje pleural durante 11 días, con disminución progresiva del débito, se mantuvo con nutrición parenteral durante un mes, pautándose luego una dieta pobre en grasas. Presentó posteriormente hiponatremia, hipocalcemia, hipofosfatemia, hipoalbuminemia, cuadros febriles con cultivos negativos y shock hipovolémico que requirió transfusión. • Persistió el derrame pleural izquierdo, sin repercusión clìnica. Desarrolló cifo-escoliosis dorsal que fue aumentando progresivamente. Se da el alta hospitalaria (14/03/90), con tratamiento ambulatorio de dieta y de hierro oral, sin otro tratamiento específico.

22. Conclusiones • La Enfermedad de Gorham es una entidad rara. Nuestros dos casos debutaron por la afectación del espacio pleural en forma de derrame y fueron orientados como procesos infecciosos. • La presencia de las lesiones líticas y su reconocimiento por el radiólogo reorientó el diagnóstico e indicó la biopsia ósea, diagnóstica en ambos casos.

23. Muchas Gracias