1 / 41

Interhospital conference Chaing Mai University February 8 th , 2011

Interhospital conference Chaing Mai University February 8 th , 2011. Identification data ผู้ป่วยทารกเพศหญิง ลูกครึ่งไทย - อังกฤษ อายุ 5 วัน ภูมิลำเนา จ.เชียงใหม่ Chief complaint ผู้ป่วยมีผื่นที่หน้าและตัว 3 วันก่อนมาโรงพยาบาล. Present illness ประวัติมารดา

neith
Download Presentation

Interhospital conference Chaing Mai University February 8 th , 2011

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Interhospital conference Chaing Mai University February 8th, 2011

  2. Identification data • ผู้ป่วยทารกเพศหญิง ลูกครึ่งไทย-อังกฤษ อายุ 5 วัน ภูมิลำเนา จ.เชียงใหม่ Chief complaint • ผู้ป่วยมีผื่นที่หน้าและตัว 3 วันก่อนมาโรงพยาบาล

  3. Present illness • ประวัติมารดา มารดาอายุ 30 ปี G2P1021 GA 37+6 weeks Blood group A Rh+veantiHIVnegHBsAgnegช่วงตั้งครรภ์มารดาแข็งแรงดี ไม่มีไข้ออกผื่น ไม่มีภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ระหว่างตั้งครรภ์ มารดาคลอด normal delivery

  4. Present illness • ประวัติผู้ป่วย แรกเกิดน้ำหนัก 2,555 g Apgar 9, 10 หลังเกิดดูดนมแม่ได้ดี เริ่มมีผื่นแดงที่เปลือกตาตั้งแต่วันที่ 2 หลังเกิด ต่อมากลายเป็นแผลถลอก และเป็นผื่นแดงขึ้นตามหน้า ลำตัว ตอนที่เริ่มมีผื่นไม่มีไข้และยังดูดนมได้ดี

  5. Present illness • อายุ 3 วัน มีอาการตัวเหลือง on phototherapy (bilibed) 1 วัน microbilirubin (MB) ก่อน discharge 13.3 mg/dL (อายุ 86 ชั่วโมง) หลัง discharge ยังดูดนมแม่ได้ดี ถ่ายเหลือง ผื่นเท่าเดิม • วันนี้ (อายุ 5 วัน) นัดมาติดตามเรื่องตัวเหลือง ตรวจพบผื่นมากขึ้น ผู้ป่วยมีไข้ต่ำๆ แต่ยังดูดนมได้ดี

  6. Family history • มีพี่ชายต่างบิดา 1 คน อายุ 8 ปี สุขภาพแข็งแรงดี • ปฏิเสธคนในครอบครัวมีผื่นเหมือนกับผู้ป่วย • ประวัติมะเร็งและโรคเลือดในครอบครัว

  7. Physical examination • GA: a female neonate, active, jaundice zone 3, BW 2,550 g • V/S: PR 140/min, T 36.7 °C, RR 52/min, BP 75/55 mmHg • Skin: generalized erythematous papules and some pustules, spare both palms and soles, erythematous plaque with abrasion and crust on top on lower eye lids and cheeks both sides

  8. Physical examination • HEENT: no pale conjunctivae, icteric sclera, no conjunctivitis, no discharge per both eyes, tympanic membrane intact both sides, pharynx no injection • Lymph nodes: cervical, supraclavicular, axillary and inguinal lymph nodes were not palpable

  9. Physical examination • Heart: regular rhythm, normal S1 and S2, no murmur • Lungs: clear and equal, no adventitious sound • Abdomen: liver 2 cm below right costal margin, liver span 6 cm, spleen just palpable, soft, no mass • Genitalia and anus: normal appearance

  10. Physical examination

  11. Problem list 1.

  12. Differential diagnosis 1.

  13. 1 2 3 4 5 6 7 8 9

  14. Complete blood count • Hb 15 g/dL, Hct 45%, • WBC 60,320 cells/mm3, neutrophil 29%, lymphocyte 23%, blast 44%, • platelet 105,700/mm3

  15. Peripheral blood smear

  16. Peripheral blood smear

  17. Bone marrow aspiration

  18. Bone marrow aspiration

  19. Bone marrow aspiration

  20. Bone marrow aspiration • Flow cytometry: slightly positive CD34 and CD41

  21. Discharge exam (lesion on face) • Gram stain: no organism • Discharge culture: • - Rare Viridan Streptococci • - Rare Coagulase-negative Staphylococci

  22. Discharge exam (lesion on face) • Wright stain:

  23. Thyroid function test • TSH 19 mIU/L (3.2-43.6), FT4 1.3 ng/dL (2-4.9) (day2) • Repeat TSH 26.44 mIU/L (1.7-9.1), FT4 1.34 ng/dL(0.9-2.6) (day 11)

  24. Liver function test • Total protein 4.7 g/dL, • Albumin 2.8 g/dL, Globulin 1.9 g/dL, • Cholesterol 125 mg/dL • AST 48 U/L, ALT 3 U/L, AlkPhos 122 U/L, • TB 16.1 mg/dL, DB 0.6 mg/dL

  25. Chemistry • Creatinine 0.55 mg/dL, • Na 140 mmol/L, K 4.7 mmol/L, • Cl 108 mmol/L, HCO3 20 mmol/L • Ca 9.7 mg/dL, P 2.5 mg/dL, Uric acid 4.2 mg/dL

  26. Chest radiograph: • The heart size is enlarged. The mediastinal contour is normal. No significant infiltration in the lungs. The bony thorax is intact. The visualized bowel gas pattern is normal.

  27. Echocardiography • (6/9/2010) moderate VSD 4X5 mm in size, bidirectional shunt PG 5 mmHg, pericardial effusion 6 mm • (15/9/2010) moderate to large VSD 5X6 mm, left to right shunt PG 15 mmHg, moderate to large amount of clear pericardial effusion 5 mm, LV free wall in diastolic phase pericardial effusion posterior wall of LV apex 1.5 cm

  28. Final diagnosis • Chromosome study:46, XX, der(21;21), +21 • Down syndrome with transient myeloproliferativedisorder (TMD)

  29. Progression • Wait and observe • Plalelet transfusion 1 time • Skin lesion was gradually improved by • - Oral Cephalexin • - Wound dressing

  30. Skin involvement in congenital leukemia • Found 80% of congenital leukemia • Skin nodule called “leukemia cutis” • 67% are classified in FAB M4/M5 Sung TJ, Lee DH, Kim SK, et al. J Korean Med Sci. 2010: 945-9.

  31. Skin involvement in TMD • Total of 16 patients with trisomy 21 accompanied by skin lesions have been reported to date • The face was the most common site of skin lesions Uhara H, Shiohara M, Baba A, et al. J Am Acad Dermatol. 2009:869-871.

  32. Skin involvement in TMD • The skin lesions diminished spontaneously in all reported cases (median 1 month) • A cytological smear preparation is required Uhara H, Shiohara M, Baba A, et al. J Am Acad Dermatol. 2009:869-871.

  33. Transient myeloproliferative disorder (TMD) • A disease in which immature megakaryoblasts accumulate in liver, bone marrow, and peripheral blood • Found 10% of infant with Down syndrome • Spontaneous remission in most cases Gurbuxani S, Vyas P, Crispino JD. Blood. 2004: 399-406.

  34. Clinical maifestations of TMD • Elevated white blood cell with hepatomegaly • Hydropsfetalis • Jaundice • Bleeding diathesis • Respiratory distress with ascites • Pleural effusion • Signs of heart failure • Skin infiltrates Malinge S, Izraeli S, Crispino JD . Blood. 2009:2619-28.

  35. Transient myeloproliferative disorder (TMD) • 30% of DS infants with TMD develop acute megakaryoblastic leukemia (AMKL) within 3 years • Presence of trisomy 21 and GATA1 mutations is adequate for the excessive proliferation of megakaryoblasts seen in TMD Gurbuxani S, Vyas P, Crispino JD. Blood. 2004: 399-406.

  36. GATA-1 • GATA1 normally promotes the development of megakaryocytes, erythroid cells, mast cells, and eosinophils • GATA1 mutation providing a block in megakaryocytic differentiation → AMKL • Spontaneous regression of TMD could then be explained by the loss of a permissive fetal hematopoietic environment Gurbuxani S, Vyas P, Crispino JD. Blood. 2004: 399-406.

  37. Poor prognostic parameters of TMD Malinge S, Izraeli S, Crispino JD . Blood. 2009:2619-28.

  38. Treatment of TMD • Observation in most cases • In cases with poor prognostic parameters, low- dose cytarabine (Ara-C 1 mg/kg/day for 7 days) may be beneficial Klusmann JH, Creutzig U, Zimmermann M, et al. Blood. 2008:2991-8.

  39. Thank you for your attention

More Related