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ESTUDIO DE LAS HEMOGLOBINOPATIAS EN PANAMA

ESTUDIO DE LAS HEMOGLOBINOPATIAS EN PANAMA. PITAGORAS J. UREÑA B. MT, MSc PRESIDENTE ASOCIACION PANAMEÑA PARA LA PREVENCION DE LA ANEMIA FALCIFORME APPAF AGOSTO - 2008. SANGRE. SUERO O PLASMA. CENTRIFUGAR. PLAQUETAS. GLOBULOS BLANCOS. SANGRE COMPLETA. GLOBULOS ROJOS. G. Rojos.

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ESTUDIO DE LAS HEMOGLOBINOPATIAS EN PANAMA

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  1. ESTUDIO DE LAS HEMOGLOBINOPATIAS EN PANAMA PITAGORAS J. UREÑA B. MT, MSc PRESIDENTE ASOCIACION PANAMEÑA PARA LA PREVENCION DE LA ANEMIA FALCIFORME APPAF AGOSTO - 2008

  2. SANGRE SUERO O PLASMA CENTRIFUGAR PLAQUETAS GLOBULOS BLANCOS SANGRE COMPLETA GLOBULOS ROJOS

  3. G. Rojos G. Blancos Plaquetas

  4. Pluripotent stem cell CD34 CD38 - Lymphoid stem cell CD34 CD38 CD33 CD34 CD38 CFU-GEMM BFU-E B progenitor CFU-Mega CFU-GM T progenitor CFU-EOS CD34 CD33 CD31 CD34 CD33 CD13 CD34 CD19 CD34 CD2 CD7 CD34 CD33 CD34 CD41 CFU-M Monoblast Myeloblast Erythroblast CD4 CD8 Megakaryoblast Promyeloblast T-Cell Erythrocyte B-Cell Basophil Platelet Monocyte Eosinophil Neutrophil HEMATOPOYESIS

  5. MOLECULA DE HEMOGLOBINA • FORMADA POR CUATRO CADENAS GLOBINA Y UN ATOMO DE HIERRO • LAS CADENAS GLOBINAS PUEDEN SER: • ALFA • BETA • GAMA • DELTA • SU FUNCION CONSISTE EN EL TRANSPORTE DE OXIGENO A LOS TEJIDOS Y REGRESAR EL DIOXIDO DE CARBONO A LOS PULMONES

  6. GLU ARG LIS GLU GLU ASP ASP ASP LIS ASP GLU LIS LIS GLU ARG LIS ASP ASP GLU ARG ARG LIS ASP ARG ARG GLU ARG LIS ASP ARG GLU GLU LIS LIS ASP GLU ASP ASP Cadena globina Beta ARG LIS ARG LIS

  7. CROMOSOMAS ENCERGADOS DE FORMAR LA HEMOGLOBINA

  8. MECANISMO INTRACELULAR QUE EXPLICA COMO SE FORMAN LAS CADENAS GLOBINAS

  9. HEMOGLOBINA • EMBRIONARIAS (TRANSITORIAS) • G I • G II • PORTLAND • FETAL • Hb F • ADULTO • Hb A • Hb A2 • Hb F

  10. Hemoglobina F Hemoglobina A Hemoglobina A2 Semanas de Gestación Meses de Edad Hemoglobinas Gower1, Gower2, Portland 1, Portland2 Nacimiento HEMOGLOBINOPATÍAS % de hemoglobinas en el niño y adulto normal

  11. HEMOGLOBINAS NORMALES • HEMOGLOBINA A • HEMOGLOBINA FETAL • HEMOGLOBINA A2

  12. Análisis de Pacientes Recien Nacidos con Anemia Fálciforme

  13. Los resultados de estas investigaciones se sintetizan en el siguiente cuadro.

  14. HEMOGLOBINOPATIA • Enfermedad clínica resultante de una anormalidad genética de la molécula de hemoglobina (globina). • La anormalidad de la globina puede ser un defecto cualitativo en la cadena de globina ( anormalidad estructural) o un defecto cuantitativo en su síntesis. • Entre las hemoglobinopatias de mayor interés clínico se encuentran: • Hb S • Hb C • talasemias • La hemoglobina S es la que mayor problema causa en la actualidad por su amplia distribución. • Sustitución del Ácido Glutámico por Valina en la sexta posicion de la cadena beta.

  15. HEMOGLOBINAS ANORMALES • HEMOGLOBINA S • SUSTITUCION EN LA CADENA BETA VALINA X ACIDO GLUTAMICO • HEMOGLOBINA C • SUSTITUCION EN LA CADENA BETA LISINA X ACIDO GLUTAMICO • OTRAS (D,G,E,O, etc.) • TALASEMIAS • DEFECTO CUANTITATIVO

  16. GLU ARG LIS GLU GLU ASP ASP ASP LIS ASP VAL GLU LIS LIS GLU ARG LIS ASP ASP GLU ARG ARG LIS ASP ARG ARG GLU ARG LIS ASP ARG GLU GLU LIS LIS Sustitución Ácido glutámico x Valina ASP GLU ASP ASP ARG LIS ARG LIS

  17. HEMOGLOBINOPATÍAS Mutaciones de la Anemia Falciforme

  18. Hemoglobinopatía SS Herencia autosómico dominante Distribución se correlaciona con las zonas donde existe o ha existido paludismo endémico. La hemoglobinopatía ejerce un efecto protector frente al parásito.

  19. ESCRUTINIO ELECTROFORETICO • Electroforesis de hemoglobina a pH alcalino (acetato) • Solubilidad de hemoglobina • Electroforesis de hemoglobina a pH ácido (agar citrato) • Electroforesis de cadenas globinas

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