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La Mucoviscidose Une maladie génétique complexe

La Mucoviscidose Une maladie génétique complexe. Olivier Mignen INSERM U1078 faculté de Medecine de Brest. STIM1 and calcium signaling: more than an activator of SOCE. Olivier MIGNEN. U1078 Génétique moléculaire et génétique épidémiologique

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La Mucoviscidose Une maladie génétique complexe

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Presentation Transcript

  1. La Mucoviscidose Une maladie génétique complexe Olivier Mignen INSERM U1078 faculté de Medecine de Brest

  2. STIM1 and calcium signaling: more than an activator of SOCE Olivier MIGNEN U1078 Génétique moléculaire et génétique épidémiologique Université de Bretagne Occidentale – Faculté de Médecine, Brest

  3. Mucoviscidose "Woe is the child who tastes salty from a kiss on the brow, for he is cursed, and soon must die.“ « Malheur à l'enfant chez qui un baiser sur le front a un goût salé. Il est ensorcelé et doit bientôt mourir. »… Northern European Folklore

  4. La protéine CFTR responsable de la pathologie… Modèlethéorique de la protéine CFTR Serohijos A W R et al. PNAS 2008;105:3256-3261

  5. Défaut du gène CFTR Diminution de la quantité ou de la fonction du CFTR Défaut de transport des ions Diminution du liquide de surface pulmonaire (ASL) Défaut de la clairance muco-ciliaire Obstruction par le mucus Infection Inflammation Lésion du tissu pulmonaire Perte de la fonction pulmonaire

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