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Edades del padre (+55) y la madre (+35). Lugar de nacimiento de ambos (aislamiento geográfico).

¿Que buscar en la consulta ?. I-Factores de riesgo. Edades del padre (+55) y la madre (+35). Lugar de nacimiento de ambos (aislamiento geográfico). Si ambos pertenecen a la misma familia (consanguinidad). Grupo social o poblacional de pertenencia.

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Edades del padre (+55) y la madre (+35). Lugar de nacimiento de ambos (aislamiento geográfico).

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Presentation Transcript

  1. ¿Que buscar en la consulta ? I-Factores de riesgo • Edades del padre (+55) y la madre (+35). • Lugar de nacimiento de ambos (aislamiento geográfico). • Si ambos pertenecen a la misma familia (consanguinidad). • Grupo social o poblacional de pertenencia. • Lugar de vivienda / lugar y tipo de trabajo (exposición ambiental). • Antecedentes reproductivos de la pareja Menarca, ciclos menstruales, FOP, tratamientos infertilidad Número de hijos, hijos fallecidos Partos prematuros, Abortos espontáneos, Muertes fetales • Cirugías, internaciones, salud habitual, medicación habitual

  2. II-Antecedentes familiares: • Síndrome de Down. • Otras anomalías cromosómicas • Anemias. • Trastornos de la coagulación • Enfermedades musculares • RM. • Convulsiones • RN con malformaciones. • DCTN • Manchas en la piel • Fisura labiopalatina. • Hipoacusias • Cardiopatías congénitas. • Malformaciones renales

  3. Trisomías 21 Incidencia: 1/600 – 800 RN • Hipotonía Braquicefalia, microcefaliaHendidura palpebarales hacia arribaPliegue epicantoEl puente nasaldeprimidoOrejas pequeñas, bajasCuello corto. Pliegue nucal redundanteCavidad oral pequeña • Manos pequeñas y anchas con pliegue, palmar único de una o ambas manos • Pies anchos con los dedos cortos, diástasis entre primer y segundo ortejo

  4. Cardiopatía congénita (40 %) CIA-CIV-canal atrioventricular, ductus • Malformación digestiva, atresia duodenal, atresia anal, megacolon. Cariotipo: 95 % Trisomía libre y completa 4 % Trisomía por translocación (14,21) 50% familiares 1 % Mosaicos 46,XY/47,XY+21 Factores de riesgo: Edad materna Antecedente de hijo S.Down Portador de Translocación 14/21 Otras translocaciones (13,14)

  5. Trisomía 18 o S. Edwards • Incidencia: 1/3.500-8.000 • 3F/1M • RCIU • Dolicocefalea, facie pequeña • micrognatia, microftalmia, etc • Manos posición característica • Pies en mecedora • Malformaciones cardíacas, renales, aparato digestivo, etc Cariotipo: T18 libre y completa 80 % Mosaico 10 % Dobles aneuploidía 10 % (48,XXX,+18)

  6. Síndrome de Turner (Monosomía X)Incidencia 1 /2.500 - 5000 RN • Características clínicas: • Talla baja • Tórax ancho • Cuello corto y alado • Implantación baja del cabello en la nuca • Paladar ojival • Pabellones auriculares rotados y bajos • Ptosis palpebral - estrabismo • Cúbitus valgus - Genu valgum • Metacarpianos y metatarsianos cortos, clinodactilia V • Malformaciones cardiovasculares y renales • Intolerancia a la glucosa • Tiroiditis autoinmunitaria • Hipoacusia -Otitis media • Nevos – Vitíligo • Insuficiencia gonadal • Infertilidad • Genitales externos femeninos, útero y ovarios hipoplásico

  7. Síndrome de Turner Monosomías Isocromosoma X 20% Mosaicos Puros 10% 55% 10% A. Estructúrales 5% A.Num./Estructúrale Y

  8. Síndrome de Cri du Chat (5p-) • Incidencia: 1/20.000 • Bajo peso al nacimiento • Hipotonía • Llanto característico (maullido de gato) • Microcefalia. • Cara redonda, • Hipertelorismo, • Pliegues epicánticos • Fisuras palpebrales hacia abajo • Orejas malformadas. • Manos: pliegue palmar único • Malformaciones cardíacas, renales, etc

  9. Anomalías Cromosómicas Crípticas • Son microdeleciones o microduplicaciones intersticiales que involucran a genes de localización adyacentes. • Son cuadros con características clínicas bien delimitadas Síndrome de Prader Willi S.AngelmanS.WilliamsS.DiGeorge (CATCH 22) S.Miller-Dieker, S.Smith-Magenis, S.Beckwith-Wiedemann • Diagnóstico por estudios citogenético en Alta Resolución y citómoleculares dirigidos (Fish). • Son generalmente cuadros esporádicos, en conjunto se estima 1 / 4.000 RN.

  10. Síndrome de Prader Willi • Hipotonía neonatal e infantil. • Succión débil. • Trastornos de alimentación. • Hipoplasia genital. • Hiperfagia después del año. • Obesidad. • Trastornos conductuales (TOC). • RM leve a moderado. • Fenotipo: • Dolicocefalia • Diámetro bifrontal estrecho. • Ojos con forma de almendra. • Baja estatura. • Manos y pies pequeños. • Hipopigmentación. Incidencia: 1/ 10.000 60 % Microdeleción 15q11-q13 (paterno) 40 % DUP materna

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