Genetika organismů

1. Genetika organismů OKTÁVA 2011 Šárka Vopěnková

2. Rozmnožování organismů • Nepohlavní nový jedinec vzniká z diploidních somatických buněk je geneticky identický s mateřským jedincem • Pohlavní nový jedinec vzniká spojením chromozomových sad obou rodičovských jedinců není shodný s žádným z rodičů

3. Křížení = hybridizace • Základní metoda genetiky organismů • Záměrné pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců, při němž sledujeme výskyt určitého znaku u všech jejich potomků • Podle počtu sledovaných znaků rozlišujeme: monohybridizace (jeden znak) dihybridizace(dva znaky) • Cíl – genetický výzkum nebo šlechtitelský záměr

4. Pojmy a symbolika • Homozygotní genotyp má jedinec, který zdědil od obou rodičů stejnou alelu téhož genu(AA, aa, BB, bb) • Heterozygotní genotyp má jedinec se dvěma různými alelami téhož genu (Aa, Bb) • Rodičovská generace = parentální generace (P) • Přímí potomci = první filiální generace (F1) • Další generace = druhá filiální generace (F2, F3,..)

5. Dědičnost kvalitativních znaků • Kvalitativní znak - obvykle monogenní (podmíněn jedním genem) • Diploidní organismy mají vždy dvě alely od jednoho genu • Při vzniku gamet (při meióze) probíhá segregace párových chromozomů >> do každé gamety se dostane jedna alela od každého genu – otcovská nebo mateřská

6. Důležité pojmy • 1 sada chromozomů v jádře = haploidní počet • 2 sady chromozomů v jádře = diploidní počet– tvořípáryhomologníchchromozomů = nesou stejné geny ( stejné nebo rozdílné alely)

7. Důležité pojmy • Chromozomy somatické = autozomy > obsahují geny určující vlastnosti organismů kromě pohlaví, značí se čísly, tvoří homologní páry • Chromozomy pohlavní = gonozomy > určují pohlaví jedince a nesou i jiné geny, značí se X a Y, netvoří homologní páry – jsou heterologní • Počet a tvar chromozomů v jádře = karyotyp

8. DŮLEŽITÉ POJMY • Gen = vloha = informace pro utvoření určité vlastnosti organismů • Gen = úsek DNA, který nese informaci o tvorbě určité bílkoviny • Exprese genu = vytvoření určité bílkoviny = realizace genetické informace • Lokus = úsek DNA obsahující jeden gen

9. DŮLEŽITÉ POJMY • Alela = konkrétní forma genu • Gen může mít 1, 2, nebo více alel • V haploidní buňce je jen jedna alela daného genu • V diploidní buňce jsou vždy 2 alely daného genu • > stejné = homozygot • > různé = heterozygot • Rozdílnost alel je dána odlišným pořadím a zastoupením jednotlivých nukleotidů v úseku molekuly DNA

10. DŮLEŽITÉ POJMY homozygot = organismus, který má pro daný znak obě alely identické (AA nebo aa) pokud má organismus obě alely dominantní pro sledovaný znak, užíváme termín dominantní homozygot (AA) pokud jsou obě alely recesívní, užíváme termín recesívní homozygot heterozygot = organismus, který má obě alely pro sledovaný znak odlišné (Aa)

11. Monohybridismus a dihybridismus sledujeme pouze jediný znak - fialovou nebo bílou barvu květů >> monohybridismus sledujeme zároveň dva znaky > zároveň barvu semen (žlutá x zelená) a tvar semen (kulatý x svraštělý)>> dihybridismus

12. Dědičnost krevních skupin Existují tedy 4 typy fenotypů, A,B,AB,O protože každá osoba má dvě alely, je možných 6 genotypů (IAIA, IB IB,IAIB ,IAi, IB i, ii) recesívní homozygoti mají skupinu 0, protože žádná substance není na povrchu erytrocytů přítomna IA a IB jsou k sobě kodominantní IA a IB jsou ve vztahu k alele i dominantní

13. Vzájemný vztah mezi alelami • Úplná dominance a recesivita v heterozygotním genotypu se projeví pouze dominantní alela, nikoli recesivní př. alela A určuje červenou barvu květu, alela a bílou, jedinec s genotypem Aa bude červený Aa AA aa

14. Vzájemný vztah mezi alelami Neúplná dominance a recesivita na vytvoření znaku se podílí obě alely, zpravidla nestejnou měrou jedinec s heterozygotním genotypem se odlišuje od obou homozygotů zvláštním případem – intermediarita (obě se projeví stejnou měrou př. alela A určuje červenou barvu květu, alela a bílou, jedinec s genotypem Aa bude růžový Aa AA aa

15. Vzájemný vztah mezi alelami • Kodominance v heterozygotním genotypu se projeví obě alely vedle sebe, aniž by se vzájemně potlačovaly př. krevní skupiny systému AB0 Aa AA aa

16. Krevní skupiny systému AB0 Gen, který je určuje, se vyskytuje ve třech alelách: IA , IB , i Alela IAurčuje přítomnost antigenu A na červ. krvinkách Alela IBurčuje přítomnost antigenu B na červ. krvinkách Alela i nenese žádnou informaci Alely IA , IB jsou vzájemně kodominantní a vůči alele i jsou úplně dominantní

17. Dědičnost krevních skupin Existují tedy 4 typy fenotypů, A,B,AB,O protože každá osoba má dvě alely, je možných 6 genotypů (IAIA, IB IB,IAIB ,IAi, IB i, ii) recesívní homozygoti mají skupinu 0, protože žádná substance není na povrchu erytrocytů přítomna IA a IB jsou k sobě kodominantní IA a IB jsou ve vztahu k alele i dominantní

18. Krevní skupina Možné genotypy A IA IA, IAi B IBIB IBi 0 ii AB IA IB Krevní skupiny systému AB0

19. Příklad 2 • Matka má krevní skupinu 0 a otec AB. • Může mít některé z jejích dětí krevní skupinu shodnou s jedním s rodičů ?

20. Řešení 2 • Matka 0 > genotyp 00 • Otec AB > genotyp AB • Dítě > vždy jen jednu alelu 0 od matky • > jednu alelu A nebo B od otce • V žádném případě nebude mít krevní skupinu shodnou s rodiči

21. TABULKA 2

22. PŘÍKLAD 3 • RODIČE MAJÍ KREVNÍ SKUPINY A a B • JAKÉ KREVNÍ SKUPINY MAJÍ JEJICH DĚTI ?

23. ŘEŠENÍ 3 • KREVNÍ SKUPINA A > GENOTYP AA NEBO A0 • KREVNÍ SKUPINA B > GENOTYP BB NEBO B0 • KOMBINACE AA × BB = JEN KS AB • KOMBINACE AA × B0 = KS AB, A • KOMBINACE A0 × BB = KS AB, B • KOMBINACE A0 × B0 = KS AB, B, A, 0

24. 13.12. 2011 • OKTÁVA • DĚDIČNOST MONOGENNÍCH ZNAKŮ • AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST

25. Autosomální dědičnost • Dědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny na autozomech Dominantní dědičnost = dědičnost genů s úplnou dominancí Dědičnost neúplně dominantní (intermediární) = dědičnost genů s neúplnou dominancí

26. Dominantní dědičnost Monohybridní křížení (sledujeme jeden gen) a) křížení dvou stejných homozygotů Rodiče P: AA x AA gamety: A A A A Potomci F1: AA AA AA AA

27. křížení dvou stejných homozygotů • Všichni potomci jsou homozygotní • Uniformní hybridi • Stejné budou i generace F2, F3,… >> • čistá linie (lze ji udržet inbreedingem nebo nepohlavním rozmnožováním )

28. Dominantní dědičnost b) křížení dvou různých homozygotů Rodiče P: AA x aa gamety: A A a a Potomci F1: Aa Aa Aa Aa

29. Při křížení dominantního a recesivního homozygota je potomstvo uniformní • = uniformní hybridi • Fenotypově shodní s dominantním homozygotem • 1. Mendelův zákon

30. Dominantní dědičnost c) křížení dvou heterozygotů Rodiče P: Aa x Aa gamety: A a A a aa Potomci F1: AA Aa Aa aa Genotypový štěpný poměr AA : Aa : aa 1 : 2 : 125 % : 50 % : 25 % Fenotypový štěpný poměr 3 : 1 >> 75 % : 25 % Heterozygot je fenotypově shodný s dominantním homozygotem

31. Genotypový štěpný poměr • AA : Aa : aa • 1 : 2 : 1 • 25 % : 50 % : 25 % • Fenotypový štěpný poměr • 3 : 1 • 75 % : 25 % • Heterozygot je fenotypově shodný s dominantním homozygotem

32. Dominantní dědičnost d) křížení homozygota s heterozygotem Rodiče P: Aa x aa gamety: A a a a aa aa Potomci F1: Aa Aa aa aa aa Potomstvo se štěpí na obě rodičovské formy v štěpném poměru 1 : 1. Potomci nejsou uniformní. Křížení heterozygota s recesivním homozygotem se užívá k rozlišení heterozygota od dominantního homozygota - tzv. zpětné křížení

33. Potomstvo se štěpí na obě rodičovské formy v štěpném poměru 1 : 1. • Potomci nejsou uniformní. • Křížení heterozygota s recesivním homozygotem se užívá k rozlišení heterozygota od dominantního homozygota - tzv. zpětné křížení

34. Kombinační čtverec • Užívá se ke zjištění všech možných kombinací v jejich vzájemném poměru • Pozor! Štěpný poměr je poměr statistický, tj uplatní se jen při dostatečném počtu potomků. Typy gamet vytvářené prvním rodičem gamety a A gamety AA Aa A Typy gamet vytvářené druhým rodičem aa a Aa aa Možné genotypy

35. MENDELOVY ZÁKONY • 1. Mendelův zákon = O uniformitě F1 generace • Při křížení rodiče homozygotně dominantního s rodičem homozygotně recesivním vznikají genotypově i fenotypově shodní heterozygotní jedinci = uniformní

36. 2. Mendelův zákon = o nestejnorodosti F2 generace • Při vzájemném křížení heterozygotů vznikají genotypově různorodí potomci, jejichž • genotypový štěpný poměr je 1 : 2 : 1 • a fenotypový štěpný poměr 3 : 1

37. DŮLEŽITÉ POJMY • Genotyp: • soubor genů v organismu • Fenotyp: • soubor všech znaků organismů • vytváří se na základě genotypu • uplatňuje se také vliv prostředí • všechny geny se nemusí realizovat > diferenciace buněk • Genotyp je širší než fenotyp

38. DŮLEŽITÉ POJMY • Gen = vloha = informace pro utvoření určité vlastnosti organismů • Gen = úsek DNA, který nese informaci o tvorbě určité bílkoviny • Exprese genu = vytvoření určité bílkoviny = realizace genetické informace • Lokus = úsek DNA obsahující jeden gen

39. DŮLEŽITÉ POJMY • Alela = konkrétní forma genu • Gen může mít 1, 2, nebo více alel • V haploidní buňce je jen jedna alela daného genu • V diploidní buňce jsou vždy 2 alely daného genu • > stejné = homozygot • > různé = heterozygot • Rozdílnost alel je dána odlišným pořadím a zastoupením jednotlivých nukleotidů v úseku molekuly DNA

40. MONOHYBRIDISMUS S NEÚPLNOU DOMINANCÍ • = INTERMEDIARITA • Heterozygoti jsou fenotypově odlišní od homozygotů • Genotypové štěpné poměry jsou shodné jako při křížení s úplnou dominancí: • 1 : 2 : 1 • Fenotypové štěpné poměry jsou odlišné: • 1 : 2 : 1

41. Dědičnost neúplně dominantní Monohybridní křížení • křížení dvou různých homozygotů aa AA Rodiče P: AA x aa A A a a gamety: Potomci F1: Aa Aa Aa Aa

42. Dědičnost neúplně dominantní • křížení dvou heterozygotů Rodiče P: Aa x Aa gamety A a gamety AA Aa A a Aa aa Potomstvo se štěpí na tři fenotypové formy v poměru 1 : 2 : 1.

43. Příklad 1 • Modrooký muž, jehož rodiče měli oči hnědé, se oženil s dívkou, která má hnědé oči a jejíž otec byl modrooký, zatímco matka hnědooká. • Hnědá barva je dominatní nad modrou

44. ŘEŠENÍ • Modrá barva – recesivní označení aa • Hnědá barva – dominantní označení AA • Modrooký muž – homozygotně recesivní aa • Hnědooká žena – nemůže být homozygotně dominantní,protože má homozygotně recesivního otce > heterozygotní Aa

45. Rodiče modrookého otce: • Hnědoocí rodiče genotyp Aa ( ne AA,protože by nemohli mít modrookého potomka) • Rodiče hnědooké matky: • Modrooký otec aa • Hnědooká matka Aa nebo AA • Dítě hnědooké: Aa

46. DIHYBRIDISMUS S ÚPLNOU DOMINANCÍ • Křížení dvou jedinců,při němž je sledována dědičnost dvou genů A a B • Geny leží na dvou různých chromozomech, alely se rozcházejí do gamet nezávisle na sobě – jsou volně kombinovatelné = 3. Mendelův zákon

47. DIHYBRIDISMUS S ÚPLNOU DOMINANCÍ • Dihybridní generace F1 tvoří 4 typy gamet • > volně se kombinují v F2 generaci • Pro zápis genotypů v F2 generaci je velmi vhodné používat kombinačního čtverce

48. b A B a Dominantní dědičnost Dihybridní křížení (sledujeme dva geny) a) křížení dvou homozygotů Rodiče P: AABB x aabb gamety: AB AB ab ab AaBb AaBb AaBb AaBb Potomci F1:

49. F 1 generace: AaBb × AaBb • Gamety: AB,Ab,aB,ab × AB,Ab,aB,ab • F 2 generace: zápis kombinační čtverec:

50. F2 generace Šlechtitelské novinky AaBb AABB AABb AaBB AABb AAbb AaBb Aabb AaBB AaBb aaBB aaBb AaBb Aabb aaBb aabb Fenotypový štěpný poměr 9 : 3 : 3 : 1 Počet fenotypových kombinací 2n n – počet hybridizovaných genů Počet genotypových kombinací 3n