pro bakalářské a magisterské obory PF, ZF a ZSF na JU

1. pro bakalářské a magisterské obory PF, ZF a ZSF na JU Dědičnost pohlaví a znaků s pohlavím souvisejících prof. Ing. Václav Řehout, CSc.

2. Dědičnost pohlaví Rozmnožování • Nepohlavní - amixis: bez zvýšení genotypové proměnlivosti • Pohlavní - amfimixis: zvýšení genotypové proměnlivosti • Hermafrodité:jeden jedinec oba typy pohlavních buněk • Gonochoristé: dvě oddělená pohlaví • Apomixis:bez splynutí pohlavních buněk • Parentogeneze:neoplozená samičí buňka • Apogametie: z jakékoli buňky samičího pohl. aparátu • Fakultativní partenogeneze: diplohaploidní organismy • a další

3. Rozlišení pohlaví Dědičnost pohlaví • evolučně výhodný způsob rozmnožování Evoluce pohlavních chromozomů • jejich diferenciace co do velikosti X,Y • soustředění hlavních genů souvisejících se vznikem pohlaví

4. Dědičnost pohlaví Determinace pohlaví Negenetické mechanismy (u celé řady nižších živočichů, ryb, hmyzu, červů, obojživelníků, aj.) • vliv teploty • vliv pH • vliv stanoviště • vliv proudění vody • vliv světla • vliv salinity prostředí • aj. Indiferentní základ Vliv prostředí Diferenciace samčího nebo samičího pohlaví

5. Dědičnost pohlaví Determinace pohlaví Genetické mechanismy (specifické pohlavní geny a pohlavní chromozomy) (u vyšších živočichů a některých rostlin) TDFgen, SRYgen a další geny (testes determinující geny) ODG (ovaria determinující geny) Indiferentní základ pohlaví Diferenciace samčího pohlaví Diferenciace samičího pohlaví

6. Dědičnost pohlaví Pohlavní typy Typ drosofila (savčí) Jeho modifikace „PROTENOR“ ♀ ♀ ♂ ♂ XY XO XX XX P P Y O X X X X GAMETY GAMETY XX XX XY XO F1 F1 ♀ ♀ ♂ ♂ Savci, dvoukřídlí, ryby. Ploštice, kobylky.

7. Dědičnost pohlaví Pohlavní typy Typ abraxas (ptačí) Jeho modifikace ♀ ♀ ♂ ♂ XY XO XX XX P P X X Y O X X GAMETY GAMETY XY XO XX XX F1 F1 ♀ ♀ ♂ ♂ Hmyz, ryby, plazy, ptáci. Moli.

8. Dědičnost pohlaví Pohlavní typy Typ habracon ♂ ♀ AX AAXX n 2n AX AX AX GAMETY U SAMČÍCH NENÍ REDUKČNÍ DĚLENÍ AAXX AX ♀ ♂

9. Dědičnost pohlaví Genotypová determinace pohlaví (savci) Pohlavní indexy (PI) počet x ch. F počtu sádek A M PI = tj. AAXX 1:1 1 normální ♀ AAXY 1:2 0,5 normální ♂ AAXXX 3:2 1,5 nadsamice AAAXY 1:3 0,33 nadsamec AAAXX 2:3 0,66 intersex

10. Dědičnost pohlaví Vznik gynandromorfismu TYP DROZOFILA AX AX AAXX NON-DISJUNKCE AAX AAXX 1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

11. Dědičnost pohlaví Vznik gynandromorfismu TYP ABRAXAS AX AX DVOJÍ OPLOZENÍ + DVOUJADERNÉ VAJÍČKO AX AY AAXY AAXX 1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

12. Dědičnost pohlaví Vznik gynandromorfismu TYP HABRACON DVOUJADERNÉ VAJÍČKO + NORMÁLNÍ OPLOZENÍ AX AX AX AX AAXX 1. DĚLENÍ - BLASTOMÉRY

13. Dědičnost pohlaví Genotypová determinace pohlaví Drosofila AAXX AAXY F > M F v X chromoz. MMFF MMF ♀f. ♂f. M v autos. ♀ ♂ FF>MM MM>F Abraxas AAXX AAXY F > M F v Y chromoz. M v X chromoz. ♂ ♀ MM FF Habracon AAXX AX F > M M i F v X chromoz. ♀ ♂ FFMM MF FF > MM

14. Dědičnost pohlaví Lyonizace alela „A“ +, „a“ Xa XA XA Xa 3A > 2a XA EXPRESIVITA Xa PENETRANCE XA Xa XA Xa XA Xa 2A > 3a XA Xa XA Xa XA Xa XA Xa 3A > 3a Xa XA AA = zdravý, aa = nemocný, Aa = ?

15. Dědičnost pohlaví Sexchromatin X Buňka v interfázi normální♂ normální ♀ ♀ s Turn. syn. ♂s Klinf. syn. ♀s Polysomie X XY XX X0 XXY např. XXX n SCH. = nX - 1

16. Dědičnost pohlaví Y chromatin Buňka v interfázi normální♂ normální ♀ ♂ s Klinf. syn. ♂ u s. XYY Polysomie Y XY XX XXY XYY XYYY n YCHR. = nY Chr.

17. Evoluce pohlavnosti Reprodukce - základní vlastnost vyšších organismů Členění: • Rozmnožování nepohlavní: • Evolučně mladší • Rozšířeno hlavně u rostlin (většina druhů – více jak 90%) • a u některých nižších živočichů • Rozmnožování pohlavní: • Evolučně vyšší • U některých rostlin (dvoudomé) a vyšších živočichů, • například z rostlin: knotovka, šťovík, jahodník

18. Evoluce pohlavnosti Rozmnožování pohlavní • Přináší evoluční výhody: • Kombinaci genomů odlišných gamet • Rekombinaci genetické informace (při meiotickém crossing overu) • Vzniká pohlavní dimorfismus (gonochorismus): • Vyvinuly se dva typy pohlaví – samčí a samičí • Dva typy pohlavních buněk – spermie a vajíčka • Dva odlišné pohlavní fenotypy • Nová generace vzniká splýváním gamet • Střídání fází – haploidní diploidní

19. Evoluce pohlavnosti Rozmnožování pohlavní • Proti gonochorismu stojí hermafroditismus: • Pohlaví nerozlišeno • Tentýž jedinec vytváří gamety obou pohlavních typů nebo jen • pohlavního typu jednoho - izogamety • Vývoj gonochorismu: • Mutace: potlačení jednoho typu orgánů • ze vzniká • Translokace: přesun chromoz. hmoty a vznik pohlavních • chromozomů ♂ ♀ ♂ ♀

20. Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví • Enviromentální: • Nejčastěji vliv teploty, pohybu, chemické • vlivy, výživa, teploty inkubace vajíčka, aj • Například: • aligátoři • Například: • krokodýli ♂ ♂ ♀ ♀ ♀ • Například: • želvy • Například: • obratlovci ♂ ♀

21. Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví • Genetické: • embryonální reprodukční struktury jsou u obou pohlaví stejné (bisexuální), jsou tvořeny kůrou (cortex) a dření (medula) • u člověka např. diferenciace od 7. dne vývoje embrya

22. Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví Diferenciace pohlaví: Vývoj cortikální vrstvy potačení medulární vrstvy Vývoj kůra (cortex) vnější ♀ Vývoj medulární vrstvy potačení cortikální vrstvy Vývoj dřeň (medula) vnitřní ♂

23. Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví AAXY je Y chromozom je SRY gen vzniká jeho produkt TDF rozvoj meduly (testes) produkce testosteronu samčí diferenciace U samce: Pod vlivem TDF faktoru je podporován vývoj meduly a dochází k degeneraci cortexu testis determining faktor TDF je produkt genu SRY lokalizovaném na y chromozomu ( sex ratio )

24. Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví U samice: AAXX chybí SRY nevzniká TDF rozvoj cortexu (vaječníků) produkce estrogenu samičí diferenciace Při nepřítomnosti y chromozomu chybí SRY gen i jeho produkt TDF a proto dochází k vývoji cortexu a degeneraci medule

25. Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví Mullerův a Wolfův vývod Embryonálněse současně zakládají Mullerův a Wolfův vývod. U samce degeneruje Mullerův vývod a z Wolfova vývodu vznikají samčí pohlavní cesty. U samic je tomu naopak.

26. Evoluce pohlavnosti Mechanismy determinace pohlaví Genetické mechanizmy vzniku pohlaví jsou doprovázeny vznikem (diferenciací) pohlavních chromozomů.

27. Evoluce pohlavnosti Shrnutí výhod a nevýhod pohlavního rozmnožování • Nevýhody: • poloviční rychlost rozmnožování • vyřeďování vlastního genetického materiálu • dochází k rozpadu osvědčených genových kombinací • vyžaduje složitý fyziologický aparát • časově i energeticky náročná činnost • možnost šíření parazitických organismů • kritická velikost populace

28. Evoluce pohlavnosti Shrnutí výhod a nevýhod pohlavního rozmnožování • Výhody: • možnost současné selekce několika výhodných • mutací • zbavování se sousedství nevýhodných mutací • udržování polymorfizmu v populaci • udržování diploidního stavu alel v genomu • snižování vzájemné konkurence mezi sourozenci • výběr jedinců ideálně přizpůsobených stanovišti • snížení podobnosti mezi rodičem a potomstvem • vznik pohlavního rozmnožování je evolučně • jednosměrný proces

29. Evoluce pohlavnosti Paradox sexu • Co je to paradox sexu: • Příroda klade důraz pro zajištění genetické přesnosti a je proto výhodou asexuální reprodukce • Na druhé straně sexualita je zdrojem kombinací a rekombinací – zvýšení proměnlivosti • Třetím paradoxem je cena za sex – cena za vznik samečka (výrazně například u včel) • Monogamie - polygamie: • Monogamie je proti polygamii evolučně favorizována (při péči obou rodičů o mláďata větší šance na přežití). • V umělém chovu zvířat platí opačný proces

30. Princip vazby na pohlaví Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím homologické úseky chromozomů xy diferencialní úseky chromozomů xy Úplná vazba na chromozom X Úplná vazba na chromozom Y centromera Neúplná vazba na pohlaví Neúplná vazba na pohlaví

31. Vazba na pohlaví Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím aa A- Xa AA a- VAZBA NA X XA - - A a a A Y Aa A- aA a- COLOR SEXINGUNIF (dědičnost křížem) VAZBA NA Y X -- -A -- -a YA -- A- -- Ya -a Dědičnost přímá - holandrická YA, Ya hemizygot (dom., rec.)

32. Autosexing – peříčková metoda Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím K – pomalé opeř. úplná dominance k – normální opeř. gen k úplná vazba na X ♂ ♀ P x F1 bílá plemena (nejčastěji) -K kk - K k k ♂ ♀ Dědičnost křížem -k Kk Normální opeřování Pomalé opeřování

33. Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím Znaky pohlavím ovládané AABbCc..XX G♀ = G♂ AABbCc..XY +♂ hormony +♀ hormony projev znaku O Geny: A, B, C ... X pro dojivost Geny: K, L, M ... N pro hustotu ejakulátu KKLlMm...XX G♀ = G♂ KKLlMm..XY +♂ hormony +♀ hormony projev znaku O

34. Znaky pohlavím ovlivněné Dědičnost znaků souvisejících s pohlavím ♂ ♂ ♂ ♀ ♀ ♀ aa Aa AA aa Aa AA Dom.Dom.Rec.Dom.Rec.Rec. Ayrsch. mahagon Ayrsch. červený ♂ Aa + ♂ hormony projev znaku ♀ + ♀ hormony 0 Aa ŘADA MODIFIKACÍ

35. ● Chromozomová teorie dědičnosti pohlaví● Genotypová teorie dědičnosti pohlaví● Geny determinující vznik pohlaví● Genetické a negenetické faktory determinace pohlaví● Pohlavní typy● Lyonizace a sexchromatin● Identifikace genotypového pohlaví● Poměr pohlaví● Gynandromorfismus● Dědičnost znaků na pohlaví vázaných● Dědičnost znaků pohlavím ovládaných● Dědičnost znaků pohlavím ovlivněných Komplexní otázky