La sindrome di DOWN

1. La sindrome di DOWN A cura dell’Azione Cattolica di Pedace

2. Essere genitori di bambini down: oggi. Dire in poche battute cosa voglia dire essere genitori di bambini ‘Down’ non è cosa semplice. Soprattutto non è cosa facile a capirsi. Viviamo immersi in una realtà finta, schiava delle forme e senza vera sostanza nella quale la bellezza della confezione supera la sgradevolezza del contenuto. Esser sani, belli, magri, tonici, senza grassi né cellulite può essere utile allo specchio ma in fondo non ad una società sempre più povera di verità e di amore.

3. Amore: pianeta sconosciuto Già, l’amore, questo sentimento offeso, vilipeso, troppe volte confuso con l’adorazione del bello, del forte e dell’intelligente, con il soddisfacimento dei propri egoismi e che mai si misura con i valori veri della vita, quelli che mettono a dura prova la capacità di accettare chi è diverso. Ed è questo il punto: la diversità. Siamo stati fin troppo a lungo abituati a pensare ai down come a persone diverse da quelle normali senza però essere mai stati sfiorati da una domanda: cos’è la normalità? E rispetto a questo concetto di normalità, ammesso che possa ricavarsene uno, chi starebbe da una parte, chi dall’altra e perché, perché dotarsi di un concetto di normalità?

4. Diversi ma uguali A cosa serve? La verità è una sola: siamo noi stessi a condannare i Down ad essere e rimanere down, li trattiamo da down e ci aspettiamo che facciano cose da down. Siccome hanno una forma degli occhi diversa dalla nostra li mettiamo in quella stupida casella ed adottiamo nei loro confronti un ottuso protocollo comportamentale che non aiuta loro a crescere ma, soprattutto, non aiuta noi. Quante volte cerchiamo negli occhi degli altri la stima per noi stessi? Quante volte facciamo dipendere la considerazione per noi stessi dagli atteggiamenti che gli altri hanno nei nostri confronti?

5. La diversità appartiene a tutti • Consapevolmente o inconsapevolmente rimandiamo agli altri l’idea che degli altri ci siamo fatti, consapevolmente o inconsapevolmente siamo proprio noi stessi, guardando dentro noi stessi ed usando noi stessi come metro di giudizio, a decidere chi, rispetto a noi, è normale o non lo è. Pretendiamo, con stupida ed arrogante ignoranza, di essere metro di valutazione del mondo intero. E sbagliamo. Non sappiamo cosa ci perdiamo, quanta vera umanità disperdiamo preferendo magari angosciarci per un giudizio negativo di una persona cd. normale e non beneficiare dell’amore immenso che trapela dallo sguardo e dal sorriso di un down, dal suo abbraccio sincero.

6. Impariamo ad amare • Cominciamo da noi stessi • cominciamo a credere innanzitutto che i Down non sono veramente diversi da nessun altro, che hanno problemi che qualunque figlio o figlia, ragazzo o ragazza, uomo o donna, hanno nella vita; • cominciamo a credere che siamomoralmente obbligati a ricambiare l’amore infinito che essi danno a tutti senza la pretesa di un tornaconto perché loro amano senza interesse e non riescono ad odiarti nemmeno se gli fai del male. Ed in questo – forse è proprio vero- sono davvero diversi da noi. Chi li ha già sa che stiamo parlando di persone meravigliose; chi li ha, ha già alle spalle esperienze di vita che arricchiscono; chi li ha sa che quando dormono sorridono e sognano; chi li ha sa che quando ti ricambiano lo sguardo ed il sorriso lo fanno restituendoteli con gli interessi; chi li ha sa che non conoscono la malizia e la cattiveria; chi li ha sa che non ne potrà più fare a meno; chi li ha sa che quando mancano, quando non ci sono, intorno hai il vuoto; chi li ha sa che cos’è l’amore vero; chi li ha sa che ha l’obbligo morale di testimoniare al mondo intero questo amore.

7. Un sorriso ci cambia la vita • Per questo ci rivolgiamo a tutti, ai genitori di bambini e bambine down, ma anche a chi ha paura di aspettarne uno, noi diciamo: non abbiate paura! Dovete aprire il vostro cuore al dono immenso che vi è stato fatto, dovete capire che al mercato dei bimbi che nasceranno vi è stato riservato uno stand speciale, quello dell’amore vero, quello che ti aiuta a vedere le cose per come sono non per come appaiono. Alle istituzioni e a tutti rivolgiamo lo stesso accorato appello: non abbiate paura!

8. Trattate i Down senza pregiudizi, aspettatevi da loro che facciano le stesse cose che vi aspettate dagli ‘altri’, non li condannate con il pregiudizio di chi già li ha confinati nel mondo delle incapacità. Il loro futuro è nelle nostre, nelle vostre mani, il loro futuro sarà quello che gli avremo nel frattempo preparato. Il futuro è già cultura della non diversità.

9. Eziologia La sindrome di Down insorge quando un individuo eredita tre copie del cromosoma 21 invece di due. Circa nel 95% dei casi, la causa di questa anomalia genetica è la mancata disgiunzione dei cromosomi che si verifica durante una delle divisione meiotiche che portano alla formazione dei gameti di un genitore; ne consegue che il zigote avrà un assetto di 47 cromosomi, con un cromosoma 21 soprannumerario in tutte le cellule dell'individuo affetto, anziché il normale numero diploide di 46 cromosomi tipici della specie umana. Per tale motivo questa patologia è anche chiamata Trisomia 21: è da notare che la causa della sindrome può essere anche differente, come spiegato nel paragrafo successivo, quindi Trisomia 21 non è propriamente un sinonimo di Sindrome di Down.

10. La sindrome può essere causata anche da un altro tipo di mutazione: la traslocazione Robertsoniana, in cui un braccio del cromosoma 21 si congiunge al cromosoma 14 formando una sorta di cromosoma ibrido. Gli individui portatori di tale ibrido sono fenotipicamente normali, ma presentano un'elevata probabilità di avere figli con sindrome di Down altresì detta sindrome di Down familiare. La differenza con la precedente variante è che il numero di cromosomi nella progenie è normale (46 cromosomi), ma vi sono tre bracci lunghi del cromosoma 21 (uno unito al cromosoma 14) sufficienti a far manifestare tutti i sintomi della sindrome

11. Prevenzione Quando si studiano casi di sindrome di Down dovuti a traslocazione, si trova di solito che un genitore, anche se fenotipicamente normale, presenta solo 45 cromosomi ben distinti. Uno di questi cromosomi è formato dai bracci lunghi dei cromosomi 14 e 21 uniti insieme, mentre i bracci corti residui si uniscono a formare un piccolo cromosoma che contenendo geni non essenziali generalmente viene perduto. Perciò ai genitori di un figlio affetto da sindrome di Down si consiglia di procedere alla determinazione del loro cariotipo;.

12. Se l'uno o l'altro genitore sono portatori di una traslocazione, essi vengono avvisati del fatto che hanno alta probabilità di avere un altro figlio affetto da sindrome di Down e che metà dei lori figli normali potrebbero essere portatori della traslocazione. Da parecchio tempo si ritiene che la sindrome di Down, e un certo numero di altri effetti negativi legati alla non-disgiunzione, sia più probabile in bambini nati da donne non giovani. Le ragioni di questo fatto non sono chiare ma si è notato che sono in relazione con il tempo di permanenza dell'uovo nell'ovaio. Studi recenti hanno indicato anche che circa nel 5% di casi con sindrome di Down dovuta a non-disgiunzione il cromosoma in più deriva dal padre anziché dalla madre.

13. Che cos'è veramente? Il corpo umano si compone di innumerevoli piccole cellule, che sono formate in modo diverso, a seconda della parte del corpo di cui esse fanno parte.Così vi sono ad esempio, le cellule dei muscoli, quelle dei nervi e molte altre. Tutte le cellule hanno il loro compito particolare e contribuiscono al funzionamento sano ed armonioso del corpo. L'informazione a quale parte del corpo una cellula è attribuita e qual'è il suo compito viene ricevuta da parte dei cromosomi. Osservati con il microscopio luminoso, i cromosomi appaino come piccoli fili con dei segni trasversali chiari e scuri. Il codice genetico dell'uomo si basa su 46 cromosomi. Ogni cellula umana contiene questo numero di cromosomi, tranne i globuli rossi del sangue e le cellule della riproduzione. Ovulo e sperma hanno ciascuno solo 23 cromosomi.

14. Nel momento della fecondazione di un ovulo della donna con lo sperma dell'uomo s'incontrano perciò 2 volte 23 cromosomi e danno vita ad un codice genetico di 46 cromosomi, quali sono composti da 23 coppie. Nei soggetti Down non c'è questo numero normale di 46 cromosomi. Essi hanno un cromosoma in più in ogni cellula del loro corpo. Nel 95% dei casi il cromosoma n°21 è presente tre volte anziché due. Nel 4% dei casi quest'eccedente cromosoma n°21 è collegato con un'altra coppia di cromosomi. Semplificando si può parlare di una "traslocazione".

15. Molto rara è la cosiddetta forma a "mosaico". In questo caso una parte delle cellule contiene il normale numero di 46 cromosomi, mentre le altre, a causa del cromosoma aggiunto n°21, hanno in tutto 47 cromosomi. Poiché in tutte e tre le forme è presente 3 volte il cromosoma n°21, quest'anomalia viene anche detta "trisomia 21".La denominazione più conosciuta è peraltro "Sindrome di Down" dal nome del medico inglese J.Down , che la descrisse per primo nel 1866.

16. J.Down, che non aveva ancora a disposizione alcuna tecnica di ricerca genetica, diede alla sindrome il nome di "mongolismo", poiché l'aspetto dei soggetti aventi tale sindrome gli ricordava gli abitanti della Mongolia.Oggi questa parola non è più un'indicazione legittima per questa sindrome, poiché è falsa ed erronea. La Sindrome di Down c'è dovunque, in tutte le nazioni del mondo, presso tutte le razze umane, ma anche in alcuni mammiferi.Esiste in tutti i continenti e non è un fenomeno legato ad epoche storiche.

17. le cause della Sindrome di Down I soggetti con Sindrome di Down si trovano dovunque ci sono insediamenti umani. Le più antiche testimonianze risalgono agli abitanti del Messico e dell'America Centrale che vissero tremila anni fa nella cultura degli "Olmec". A quell'epoca vennero create figure in pietra ed in argilla con caratteristiche somatiche tipiche della sindrome di Down.Il che ha fatto dedurre che presso quel immaginiolo le persone con sindrome di Down ebbero una particolare considerazione.La causa della sindrome di Down è a tutt'oggi sconosciuta .Per una percentuale assai esigua (i casi di "traslocazione" e a "mosaico") la causa può essere, accanto ad un errore spontaneo nella ripartizione cellulare, anche un fattore ereditario. Ricercatori e medici hanno indagato sulle cause, mettendo a confronto fattori certi con la frequenza dell'apparizione della sindrome di Down. le cause della Sindrome di Down

18. Parimenti poco effetto producono sulla sindrome di Down i fattori intervenuti durante la gravidanza, come ad esempio, malattie della madre, carenze alimentari o vitaminiche, alcool, nicotina o uso di droghe, poiché la sindrome sussiste già da prima. In pratica tali fattori particolari possono apportare danni al bambino, ma non provocano la Sindrome di Down. I cosiddetti fattori esterni, secondo le attuali conoscenze, non influiscono sull'instaurarsi della sindrome di Down. Peraltro gli scienziati hanno trovato una connessione tra l'età dei genitori e la frequenza della sindrome. Madri sopra i 35 anni e padri sopra i 50 anni hanno figli con Sindrome di Down più frequentemente dei genitori più giovani.I ricercatori non hanno ancora trovato una spiegazione per questa tesi.

19. uarta lezione Dagli specialisti,perciò, la sindrome di Down viene prima di tutto attribuita ad un incidente genetico. Incidente del quale nessuno può essere colpevole.In pratica la maggior parte dei bambini con Sindrome di Down viene oggi generata da madri fra i 24 e i 30 anni . La spiegazione per questo fatto è molto semplice: le donne in quest’età mettono al mondo la maggioranza dei figli, mentre le donne più anziane generano di meno. Il 65 - 80 % di tutti i bambini con sindrome di Down nascono attualmente da madri sotto i 35 anni. La seguente tabella mostra all'incirca quante madri di una determinata età hanno figli con sindrome di Down .

21. Fattori di rischio per la Sindrome di Down I fattori che causano la sindrome di Down sono poco noti.La Trisomia da non disgiunzione sembra legata all'età della madre nel senso che la probabilità di avere un bambino Down aumenta con l'aumentare dell'età della madre.Sebbene la Trisomia 21 da non disgiunzione non sia ereditaria ,sembra che il rischio di concepire un bambino Down aumenti quando nella famiglia è già presente un altro bambino affetto da Trisomia 21.Il motivo per cui ciò si verifichi non è noto, tuttavia un'ipotesi sembra costituita dal fatto che, con l'aumentare dell'età, la cellula uovo, come il resto dell'organismo, è esposta a più stimoli nocivi che, con il tempo, compromettono l'iter normale che la cellula compie per ottenere un corredo cromosomico costituito da 23 cromosomi.

22. Altri fattori incriminati sono l'irradiazione con raggi X dell'ovaio o dei testicoli e la presenza di infezioni come l'epatite B.Riportiamo queste ipotesi per completezza di informazione ma va precisato che si tratta comunque di ipotesi e che non esiste, al momento, alcuna prova in loro favore.La mancanza di un'adeguata conoscenza delle cause della Trisomia 21 libera impedisce, al momento, un efficace prevenzione. E' possibile effettuare comunque una diagnosi precoce in gravidanza.

23. Frequenza della Sindrome di Down E' stato dimostrato che numerosi aborti spontanei sono da ricondurre a variazioni cromosomiche dell'embrione. Particolari studi scientifici fanno supporre che all'incirca ogni due aborti uno sia causato da un danno cromosomico.Senza dubbio ci sono altri fattori che conducono all'aborto, tanto che una risposta veramente certa a questo problema non è possibile. Studi prolungati hanno attribuito alla frequenza della sindrome di Down valori molto differenziati. La maggior parte peraltro riportano che ogni 600 - 700 nascite vi è un bambino Down . In totale la quota di persone con sindrome di Down ammonta a circa l' 1,1-1,2 per mille dei nati

24. Chi sono e come crescono i bambini Down? Lo sviluppo del bambino Down avviene con un certo ritardo, ma secondo le stesse tappe dei bambini normali. I bambini Down crescendo possono raggiungere, sia pure con tempi più lunghi, conquiste simili a quelle dei bambini normali: cammineranno, inizieranno a parlare, a correre a giocare. Rimane invece comune a tutti un variabile grado di ritardo mentale che si manifesta anche nella difficoltà di linguaggio frequente tra le persone Down. Dal punto di vista riabilitativo non si tratta per loro di compensare o recuperare una particolare funzione, quanto di organizzare un intervento educativo globale che favorisca la crescita e lo sviluppo del bambino in una interazione dinamica tra le sue potenzialità e l'ambiente circostante. È importante inoltre ricordare che ogni bambino è diverso dall'altro e necessita quindidi interventi che rispettino la propria individualità e i propri tempi.

25. La maggior parte dei bambini Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, imparare a curare la propria persona, a cucinare, a uscire e fare acquisti da soli. Possono fare sport e frequentare gli amici, vanno a scuola e possono imparare a leggere e scrivere. I giovani e gli adulti Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo. È impossibile avere oggi dei dati statistici sul numero delle persone Down che lavorano, ma, anche se la legislazione attuale non favorisce adeguatamente l'avvio al lavoro delle persone con ritardo mentale, grazie all'impegno degli operatori e delle famiglie ci sono già molte esperienze positive.. Le persone Down sanno fare molte cose e ne possono imparare molte altre. Perchè queste possibilità diventino realtà occorre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità.

26. L’Associazione Italiana Persone DownNata a Roma nel 1979 con la denominazione di Associazione Bambini Down, l’AIPD si pone quale punto di riferimento per le famiglie e gli operatori sociali, sanitari e scolastici su tutte le problematiche riguardanti la sindrome di Down.Il suo scopo è tutelare i diritti delle persone con sindrome di Down, favorirne il pieno sviluppo fisico e mentale, contribuire al loro inserimento scolastico e sociale a tutti i livelli, sensibilizzare sulle loro reali capacità divulgare le conoscenze sulla sindrome.L’Associazione Italiana Persone Down ha 38 Sezioni su tutto il territorio nazionale ed è composta prevalentemente da genitori e da persone con questa sindrome.L’AIPD fa parte dal 1994 della Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap (FISH).

27. Mantiene inoltre rapporti con le altre associazioni di persone con sindrome di Down italiane per un utile scambio di informazioni e per affrontare con una linea unitaria temi di interesse comune.In tale ambito si è costituito un coordinamento (www.coordinamentodown.it) che sta progressivamente strutturandosi e che si incontra annualmente in Assemblea.

28. L'associazione offre i seguenti servizi: Telefono D Per tali scopi è stato istituito un servizio di consulenza telefonica che si avvale di assistenti sociali supportati dai consulenti dell'AIPD (psicologi, pediatri, insegnanti, avvocati, genitori) disponibili a rispondere alle telefonate degli utenti. Il servizio è attivo a Roma e risponde al seguente numero 06/3720891. Da settembre sarà attivo anche a Bari e a Milano. Servizio di Informazione e Consulenza Corso di educazione all'autonomia per adolescenti con Sindrome di Down Osservatorio Scolastico Servizio di Consulenza Legale Biblioteca Per ulteriori informazioni telefonare o scrivere a: Associazione Italiana Persone DownViale delle Milizie n.106, 00192 RomaTel.: 06/3700235-3723909Tel. e Fax 06/37516808-37351749

29. Il Servizio sociale. Fornisce ai genitori ed agli operatori consulenze relative agli aspetti previdenziali e legislativi, supporto per l'integrazione sociale e lavorativa e indicazioni per il miglior utilizzo delle strutture pubbliche. Il Servizio di consulenza legale. Fornisce ai genitori consulenze sulla normativa riguardante l'handicap psichico (invalidità civile, ricorsi, inerdizione, eredità). Si avvale della consulenza di un giudice tutelare, di un notaio, un avvocato e un'assistente sociale dell'AIPD.

30. Cosenza CosenzaSede operativa: C/da Serraspiga c/o centro Neuroriabilitazione ASL 4 - 87100 Cosenza Tel 0984/483232-012507 Calabria

31. Servizio di Accoglienza • Ai genitori e ai bambini Down offriamo il sostegno psicologico necessario a stabilire le premesse per un sereno rapporto della famiglia con il bambino, e informazioni sulle strategie da utilizzare per educarne le competenze. • Servizio legale • Il servizio legale fornisce informazioni relative agli aspetti legislativi ed assistenziali a favore delle persone con diverse abilità.

32. PROMOZIONE • Iniziative finalizzate alla sensibilizzazione dell’opinione pubblica nei confronti delle persone Down (convegni monotematici, conferenze, campagne di raccolte fondi). • DIPARTIMENTO • Abbiamo favorito la nascita presso l’Ospedale Civile dell’Annunziata di Cosenza dove: vengono eseguiti screening (un day ospital presso il reparto di pediatria) ed istituito il protocollo s’intesa con il Centro di neuroriabilitazione di Serraspiga per integrare il servizio di assistenza clinica e riabilitativa per le persone con sindrome di Down e parologie similari.

33. CORSO DI MUSICOTERAPIA • La musicoterapia viene inquadrata nell’ambito delle nuove tecniche riabilitative capace di sviluppare le competwnze del piano motorio e cognitivo delle persone Down soprattutto quando viene proposta nei primi mesi di vita. • L’A.I.D.P. di Cosenza, a tal proposito, è stata la I^ istituzione che ha proposto un corso di Musicoterapia Sperimentale per soggetti con sindrome di Down da 0 a 2 anni con l’obiettivo di favorirne la comparsa precoce della deambulazione e migliorarne le competenze sulle abilità cognitive.

34. CORSO DI INFORMATICA • L’obiettivo del corso è quello di poter riuscire a fornire ai bambini con sindrome di Down, una conoscenza di base dell’utilizzo dell’informatica, cercando di migliorare le loro capacità tramite software adatti e giochi intelligenti; far riconoscere l’ambiente del sistema lavorativo, per permettere loro una integrazione con il mondo del lavoro. • CORSO SUBACQUEO • Dal 2000 l’A.I.P.D.di Cosenza collabora con l’Associazione Subacquea Paolana dove un gruppo di nostri ragazzi partecipa al campo subacqueo, nel periodo estivo, che, in effetti, grazie al supporto straordinario dei collaboratori della Subacquea Paolana, assume anche le caratteristiche di un vero e proprio corso di autonomia per i ragazzi che vi partecipano per effetto della residenzialità del corso stesso.

35. Rendi radiosa la giornata di qualcuno. Se non la inoltri... Non succederà niente, o meglio, niente di grave... è solo una delle tante opportunità che quotidianamente si perdono... La sola cosa che succederà se la inoltrerai è che qualcuno potrà sorridere nel riceverla...

36. Francesco augura a tutti voi

37. Buon anno