Universidade Federal de Minas Gerais-UFMG Instituto de Ciências Biológicas-ICB

1. Universidade Federal de Minas Gerais-UFMG Instituto de Ciências Biológicas-ICB Pós-Graduação em Genética Análise de UEPs (Unique Events Polymorphisms) e microssatélites do cromossomo Y em populações Nativas Americanas e da Ásia Central. Aluna:Simone Silva dos Santos Orientador: Fabrício Rodrigues Santos

2. Primeiras evidências Estudos com marcadores protéicos Estudos marcadores autossômicos DNAmt Cromossomo Y

3. Eva mitocondrial (Stoneking,1987) e Adão Y (Hammer,1995).

4. Variabilidade genética do cromossomo Y • Natureza não recombinante • Presente em única cópia nos homens • Acumulam mutações sequencialmente através das gerações

5. UEPs (Unique Events Polymorphisms): • Normalmente bialélicos SNPs (substituições e/ou pequenas inserções/deleções nucleotídicas) Inserções de retrotransposons (Alus ou L1s humanas) • Baixa taxa de mutação 10-7 a 10-9 mutações por sítio por geração

6. Microssatélites: • Repetições em tandem • 2-6 pares de bases • Alta taxa de mutação 10-2 a 10-5 mutações por sítio por geração

7. Haplogrupos são conjuntos de haplótipos relacionados filogeneticamente que possuem correlação geografica. Haplótipos podem ser estabelecidos por UEPs ou por microssatélites que compartilham uma determinada mutação basal (evento único) que os definem (YCC, 2002). HAPLOGRUPO M9 92R7 DYS199 DYS390 DYS391 Q3* 1 1 1 10 14 1 1 0 11 12

8. Q* Q3*

9. Quantos grupos populacionais distintos fizeram a viagem da Ásia às Américas? Há quanto tempo? Que populações na Ásia compartilham os antepassados mais recentes com os nativos americanos?

10. Primeiras inferências do nosso grupo: • 1995-Efeito fundador-Haplótipo II-A (h-II e DYS19-A) • 1999-Origem dos fundadores -Sibérianos (Kets e Altais) • A migração ocorreu no final Pleistoceno • Apenas uma única onda migratória principal que deu origem a todos 3 grandes grupos de nativos americanos - Esquimós-Aleutas, NaDenes e Ameríndios. • 2001 - Evolução diferenciada entre populações do Leste e Oeste da América do Sul

11. Q3* ? 3) Aleutas-Esquimós Q* 2) Na-Denes Q3* Q* 1) Ameríndios ? C* Q3* Q* ? C*

12. C* Q3* Q* P* DE* DYS199 MEH2/P36 YAP 92R7 RPS4Y

13. Objetivo Geral Caracterizar distintos tipos de marcadores polimórficos do cromossomo Y, nas amostras precedentes de populações da américa do Sul e Ásia Central para avaliar a estruturação da variabilidade genética do cromossomo Y nestas populações.

14. Objetivos específicos: • Analisar os UEPs (YAP,RPS4Y,MEH2 / P36,92R7 e DSY199) nas populações nativas da América e Ásia; • Obter dados de variabilidade genética dentro do haplogrupo Q* e Q3* através da tipagem dos microssatélites DYS19, DYS389a, DYS389b, DYS390, DYS391 E DYS393 nas populações nativas das Américas e da Ásia;

15. Avaliar o nível de diferenciação genética e a estruturação desta entre e dentro as populações analisadas; • Determinar os níveis de mistura entre as populações Andinas e as populações de origem européia e africana que chegaram na América do Sul nos últimos 500 anos. • Confrontar os resultados obtidos com hipóteses sobre a origem da tribo Coyaima e um modelo evolutivo dos povos sul-americanos (Tarazona-Santos et al 2001); • Comparar os dados com a literatura, recentemente sugerindo ondas de migrações extras , pré-colombianas, para o nosso continente.

16. C* Q3* Q* D-E* R* P* DYS199 M207 M173 MEH2/P36 YAP 92R7 RPS4Y

17. Material e Métodos • Extração de DNA • Padronização e análise dos Eventos Polimórficos Únicos(UEPs) YAP,RPS4Y,MEH2 / P36, M207/M173,92R7 e DYS199 Enzimas de restrição,SSCP e ASP • Análise dos Microssatélites DYS19,DYS389a,DYS389b,DYS390,DYS391 e DYS393.

18. Populações estudadas kirghiz kazakos coyaima cayapas tayacaja san Martin arequipa

19. Análise estatísticas dos dados • Variabilidade intra-populacional Diversidade de Nei Variancia de microssatélites • Variabilidade entre populações Distância genética de Nei Análise da Variância Molecular (AMOVA) Análise da Autocorrelação Espacial

20. 2002 2003 1 2 3 4 1 2 3 4 Obtenção dos créditos X X X X Pesquisa bibliográfica X X X X X X X X Elaboração do projeto de Mestrado X X Treinamento em laboratório X X X X Padronização dos experimentos e extração do DNA das amostras colombianos X X X X X Análise dos UEPs X X X Análise dos microssatélites X X Análise dos dados X X X X Elaboração e Redação da Dissertação X X Apresentação e Defesa da Dissertação X