1 / 34

GESTES INVASIFS DIAGNOSTIQUES

GESTES INVASIFS DIAGNOSTIQUES. CHORIOCENTESE AMNIOCENTESE CORDOCENTESE. CHORIOCENTESE. Historique : décrite dès 1960 sur placenta à terme en post-partum

shaman
Download Presentation

GESTES INVASIFS DIAGNOSTIQUES

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. GESTES INVASIFS DIAGNOSTIQUES

  2. CHORIOCENTESE • AMNIOCENTESE • CORDOCENTESE

  3. CHORIOCENTESE • Historique : • décrite dès 1960 sur placenta à terme en post-partum • 1973 : biopsie par voie transcervicale au 1er trimestre par aspiration au cathéter à l’aveugle (pb de contamination maternelle +++ / durée de culture limitée) • 1982 et 1983 : prélèvement échoguidé par voie transcervicale au cathéter – mise au point de l’examen direct du caryotype • 1984 et 1985 : prélèvement par voie abdominale à l’aiguille et à la pince

  4. Aspects techniques: • La voie transcervicale : • Cathéter souple de 1,5 mm de Ø avec mandrin métallique. Rinçage à l’héparine et introduction échoguidée dans le trophoblaste jusqu’à la plaque choriale. Aspiration au tire-seringue de 20 cc en faisant des mouvements de va-et-vient et de rotation. Rinçage du système dans le milieu de culture. • Pince à biopsie de 1,9 mm de Ø. • La voie abdominale : • 2 aiguilles spinales 18 et 22 gauge de 9 cm héparinées. Aspiration au tire- seringue de 10 ou 20 cc. • Aiguille spinale de 18 ou 20 gauge héparinée et aspiration au tire- seringue de 10 ou 20 cc. • Pince à biopsie de 1,9 mm de Ø introduite dans un trocard de 13 gauge.

  5. L’échographie : • Réalisée préalablement au geste. Permet de vérifier la vitalité, le terme, le nombre d’embryon et la localisation du trophoblaste. • La ponction est réalisée sous contrôle constant de l’extrémité de l’instrument utilisé . • Les conditions de prélèvement : • Aseptie stricte : eau stérile, lavage chirurgical, champ opératoire abdominal ou périnéal, opérateurs habillés stérilement et sonde d’échographie stérile. • L’anesthésie locale pour la voie abdominale est discutée.

  6. Terme optimal de réalisation : • Le terme est toujours vérifié par échographie et le geste est réalisé entre 11 et 14 SA. • Les prélèvements < à 11 SA sont abandonnés :  nombre FC et  nombre de malformations. • Choix de la technique : risque FC lié au geste par voie ABD < risque FC par voie TC. • TC : trophoblaste postérieur sur utérus rétroversé. • ABD : possible dans tous les cas (ponction transamniotique > 15 SA dans 5 % cas – Brun Prenat Diagn 2003).

  7. Taux de réussite du geste :

  8. Quantité de trophoblaste obtenu : • 25 mg en moyenne pour la voie transcervicale. • 15 mg +/- 5 par voie abdominale (Brun Prenat diagn 2003). • Complications infectieuses : • < 0,1 % : + fréquentes par voie transcervicale (septicémie – fausse couche). • Douleurs abdominales : • Persistantes après le geste : 1 à 2 %.

  9. Les complications hémorragiques : • 0,5 % voie abdominale. • 2,5 % voie transcervicale sans pince de Pozzi. • Jusqu’à 15 % avec pince de Pozzi. • Transfusion fœto-maternelle : •  AFP sérique dans tous les cas. • Attention aux marqueurs sériques réalisés après !!! • Justifie une prévention d’allo-immunisation anti-D.

  10. Le risque d’anomalie congénitale : • Firth (Lancet 1991)  TLD (transverse limb defects) et OMLHS (oromandibular limb hypogenesis syndrome). • Fréquence de l’anomalie pop. générale : 1/140.000 et 1/175.000 naissances

  11. Hypothèse vasculaire : thrombose au point de prélèvement et micro-embols embryonnaires. • Ponction amniotique involontaire et formation d’une maladie amniotique (brides). • Implication du coelome extra-embryonnaire qui se ferme entre le 56 et 63 ème jours par accolement amnios-chorion  limite chronologique des effets PVC sur anomalie de membres.

  12. Le risque de perte foetale : • Problème des fausses-couches spontanées précoces : diminue avec âge gestationnel et augmente avec âge maternel (Gustavii Lancet 1984).

  13. Importance de l’expérience de l’opérateur. • Risque de perte fœtale (FCS + geste) :

  14. Comparaison amniocentèse versus PVC : • Excès de perte fœtale de 0,6 à 0,8 % par voie abdominale. • Excès de 1 à 1,2 % par voie transcervicale. • Le risque de perte fœtale diminue après 10 SA. • Le risque lié au geste peut être raisonnablement être estimé entre 1 et 2 %. • Brun (Prenat Diagn 2003) > 10.000 PVC  1,64 % avant 13 SA.

  15. L’étude cytogénétique : • Examen direct : mitoses spontanées du cytotrophoblaste (origine trophoblastique)  résultat possible en quelques heures. • Culture : cellules de l’axe mésenchymateux (origine embryonnaire)  résultat en 5 à 14 jours. • Obtention d’un résultat valable :

  16. La contamination maternelle : (rapport cellules XX / XY) - importance du tri et du lavage des villosités avant examen.

  17. Les mosaïques fœto-placentaires : • Elles sont rares (0,8 à 1,1 %). • Touchent préférentiellement le cytotrophoblaste (examen direct). • En cas de discordance entre direct et culture, c’est généralement la culture qui correspond au caryotype fœtal. • L’existence de ces mosaïques impose au laboratoire de réaliser direct et culture . • En cas de mosaïque retrouvée en direct et en culture, une amniocentèse de contrôle est indispensable.

  18. Les faux positifs : • 0,1 % • Plus fréquents en direct qu’en culture. • Généralement aneuploïdies inhabituelles (7 – 16 – 22 …). • Aneuploïdies habituelles rares (18 – 21 – XO) et ne sont retrouvées qu’à l’examen direct. • Aucun faux positif rapporté sur aneuploïdie classique en direct et en culture. • Les faux négatifs : • Exceptionnels. Quelques cas rapportés dans le monde.

  19. AMNIOCENTESE • Historique : • 1956 : diagnostic de sexe fœtal chromatinien à partir de cellules recueillies dans le liquide amniotique. • 1965 : diagnostic biochimique de l’hyperplasie cong. surrénales. • 1966 : premier caryotype après culture de cellules amniotiques. • 1972 : introduction en France du diagnostic prénatal des aneuploïdies par amniocentèse. • 1977 : convention entre CNAM et ACEBIOP (Assoc. Centres Biol. Prénatale) pour la prise en charge des frais d’examen sous certaines conditions (âge, ATCD fratrie, anom. Parentale).

  20. Aspects techniques : • La voie d’abord est exclusivement abdominale. • Aiguille spinale de 20 gauge (0,9 mm de Ø) et 10 cm long. • Vessie vide. • Ponction extra-placentaire. • Volume prélevé de 20 à 30 ml. • Echographie préalable et échoguidage continu pd le geste. • Aseptie stricte. • Anesthésie locale inutile.

  21. Terme de réalisation : • Amniocentèse ultra-précoce (années 1985) : 12 à 14 SA : • Abandonnée :  risque FC – échec prélèvement – échec culture – pieds bots. • Amniocentèse précoce (classique) : • Entre 15 et 18 SA. • Amniocentèse tardive : • ≥ 19 SA : FISH – biochimie – amnioévacuation et remplissage. • Échecs de culture très fréquents après 26 SA.

  22. Taux de réussite du geste : > 99 % 1ère tentative avec opérateur expérimenté. • Complications infectieuses : exceptionnelles –dépendent des conditions d’aseptie. • Transfusion foeto-maternelle : risque réel – justifie la prévention de l’allo-immunisation anti-D. • Le risque d’anomalie congénitale : non augmenté par rapport à la population générale.

  23. Le risque de perte fœtale (amnio. Classique 15 à 18 SA) : • Toujours le problème de FC spontanées. • Le risque lié au geste est  1 % • CVS/amniocentesis clinical trial group (Lancet 1898) : 0,5 % • Rhoads (NEJM 1989) : 1 % • Daffos (IPP) : < 0,5 % • Dijon : 2/680  0,4 %

  24. L’étude cytogénétique : • Taux d’échec de culture < 1 % (Kerber Prenat Diagn 1993  99,8 % de résultats). • Résultat : durée du culture de 10 à 14 jours + délai d’analyse : 2 à 3 semaines. • Etude en FISH : 24 à 48 h  13 – 18 – 21 – X – Y

  25. CORDOCENTESE • Historique : • Dès 1973 : prélèvement par placentocentèse (contamination maternelle +++) ou sous foetoscopie (FC +++ 10 %). • 1983 : Daffos (AJOG 1985)  ponction échoguidée de la veine ombilicale du cordon.

  26. Aspects techniques : • Ponction abdominale à l’aiguille spinale de 20 gauge • Placenta antérieur : abord direct transplacentaire extraamniotique • Placenta postérieur : ponction extraplacentaire transamniotique • Placenta latéral : ponction transplacentaire transamniotique • Ponction idéale à la base d’implantation placentaire • Sinon implantation abdominale ou cordon libre • L’échographie : avant et pendant • L’aseptie : idem – anesthésie locale possible

  27. Terme optimal de réalisation : •  18 SA et jusqu’au terme. Prélèvement de 1 à 3 cc selon le terme • Taux de réussite du geste :

  28. Contrôle de qualité :

  29. Les complications hémorragiques fœtales (Daffos) • Présentes dans 61 % des cas • Disparition spontanée en moins de 5 mn dans 93 % -généralement < 2 mn • L’infection • Exceptionnelle – aseptie +++ • Bradycardie fœtale : • 7 % des cas – spasme vasculaire ?

  30. Le risque de perte fœtale : • Estimé autour de 2 %

  31. STRATEGIE DES PRELEVEMENTS FŒTAUX DIAGNOSTIQUES

  32. Les indications de caryotype prénatal : • ATCD anomalie chromosomique dans la fratrie • Anomalie chromosomique parentale • Marqueurs sériques de T 21 • Signe d’appel échographique • ATCD de maladie liée au sexe • Convenance personnelle

  33. Stratégie des prélèvements :

More Related