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Convegno sugli aspetti comportamentali, neuro-psicologici e psichiatrici della sindrome del 22

Convegno sugli aspetti comportamentali, neuro-psicologici e psichiatrici della sindrome del 22. AIdel22  Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22. Firenze, 31 marzo 2007.

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Convegno sugli aspetti comportamentali, neuro-psicologici e psichiatrici della sindrome del 22

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Presentation Transcript

  1. Convegno sugli aspetti comportamentali, neuro-psicologici e psichiatrici della sindrome del 22 AIdel22 Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 Firenze, 31 marzo 2007

  2. “Protocollo di rilevazione di caratteristiche psicologico-comportamentali in bambini ed adolescenti con sindrome da delezione 22q11.2” Scordo M.R., Teatini S., Mantovan M., Melani A., Turchi R., Varrella A., Simonetti C. SOD di Neuropsichiatria Infantile AOUC-Firenze Responsabile: Prof. M. Papini

  3. FORME CLINICHE MOLTO VARIABILI • ASPETTI INTERNISTICI cardiologici otorinolaring. immunologici endocrinolog. etc. • PROBLEMATICHE NEUROPSICHIATRICHE

  4. SVILUPPO NEUROMOTORIO • Storia di ipotonia • Goffaggine motoria • Deficit di coordinazione • Modesto ritardo sviluppo neuromotorio (deambulazione autonoma 18 mesi)

  5. RITARDO NELLO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO Col tempo PUNTI DI FORZA: LINGUAGGIO LETTO-SCRITTURA ABILITA’ DI SPELLING PUNTI DEBOLI: AREA LOGICO-MATEMATICA COMPETENZE VISUO-SPAZIALI

  6. PROFILO COGNITIVO • QI VERBALE > QI PERFORMANCE • 30% RITARDO COGNITIVO DOCUMENTATO • DIFFICOLTA’ NELL’APPRENDIMENTO (maggior parte dei casi)

  7. ASPETTI PSICOLOGICO-COMPORTAMENTALI I) PREMESSA La 22q11 DS è un quadro sindromico: gamma di segni o sintomi (sia clinici che NP) con maggior probabilità di presentarsi rispetto alla popolazione generale Nessun pz avrà tutti i sintomi segnalati Le problematiche si possono presentare in gradi diversi di gravità II) PREMESSA Dati discordanti in letteratura Necessari studi più approfonditi (con > numero di casi)

  8. CARATTERISTICHE COMPORTAMENTALI • IMPULSIVITA’ E DISINIBIZIONE • TIMIDEZZA E TENDENZA AL RITIRO E ALL’INTROVERSIONE • (DISTURBO DI COMUNICAZIONE)

  9. PRIMA INFANZIA • DISTURBO DELLA COMUNICAZIONE (VERBALE E NON-VERBALE) • INTROVERSIONE • INTERESSI RIPETITIVI E RISTRETTI

  10. SECONDA INFANZIA • DISTURBI DELL’ATTENZIONE • ADHD • DIFFICOLTA’ NELLA SOCIALIZZAZIONE (con tendenza all’isolamento sociale) • DISORDINI SPETTRO AUTISTICO • RARAMENTE DESCRITTE LE REAZIONI ANSIOSE Niklasson et Al, 2002 ( 40% dei bambini non presentava disturbi psichiatrici) Swillen et Al, 2000

  11. ADOLESCENTI E GIOVANI ADULTI DUE SPECIFICI GRUPPI DI SINTOMI TRANSITORI • RAPIDA LABILITA’ EMOZIONALE (alternanza tra periodi tranquilli e fasi caratterizzate da esplosioni di rabbia immotivata) • FENOMENI PS-LIKE (pensieri e paure immotivate, allucinazioni, fenomeni di depersonalizzazione) Baker et Al, 2005

  12. ADOLESCENTI E GIOVANI ADULTI • DIFFICOLTA’ ADATTIVE povertà nelle interazioni sociali tendenza all’isolamento preferenza di attività solitarie • DISTURBI D’ANSIA • TRATTI OSSESSIVI • DISTURBI DELL’UMORE • SCHIZOFRENIA Coesistenza peggioramento QI verbale peggioramento competenze sociali fenonemi PS-like Debbanè et Al, 2006 Baker et Al, 2005

  13. FUNZIONAMENTO SOCIALE • Dipendenza nei confronti dell’adulto • Difficoltà di interazione con i pari • Buon adattamento scolastico • Difficoltà a partecipare ad attività di gruppo • Interessi ristretti e ripetitivi • Difficoltà a gestire i cambiamenti • Intolleranza alle frustrazioni • Comprensione letterale

  14. PROPOSTA DI UNA RICERCA CLINICA FOTO

  15. OBIETTIVI • Migliorare le conoscenze degli aspetti NPC della sindrome • Individuare i bisogni di pz e famiglie • Ricercare strategie terapeutico-riabilitative mirate • Prevenzione: gestione precoce di eventuali scompensi psichici ogni persona fa storia a sé per quanto riguarda le sue caratteristiche, manifestazioni e bisogni

  16. PROTOCOLLO • ASPETTI COGNITIVI E NEUROPSICOLOGICI • ASPETTI PSICOLOGICI E COMPORTAMENTALI Entrambi questi aspetti sono funzioni della mente, le cui interazioni sono imprescindibili, e sono interdipendenti influenzandosi vicendevolmente.

  17. DESTINATARI: Pz con 22q11DS diagnosticata 4-18 ANNI METODI: Colloquio di conoscenza con i genitori ed il ragazzo Interviste semi-strutturate ai genitori Osservazione libera e valutazione degli aspetti psicopatologici Valutazioni neurocognitive

  18. TEST NEUROCOGNITIVO FUNZIONAMENTO ADATTIVO PSICO-COMPORTAMENTALE SEDE E TEMPI NPI Careggi, piano terra CTO Due giornate in regime di DH (giovedì) a partire da maggio 2007

  19. GRAZIE...

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