1 / 35

BEBEK A., 1 haftalık, E

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Yenidoğan Yoğun Bakım Birimi Olgu Sunumu 5 Şubat 2013 Uzm. Dr. İlkay Er Doç. Dr. Ayla Günlemez. BEBEK A., 1 haftalık, E. Şikayet : Emmeme, ağlamama hareketlerinde azalma

tauret
Download Presentation

BEBEK A., 1 haftalık, E

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kocaeli Üniversitesi Tıp FakültesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim DalıYenidoğan Yoğun Bakım BirimiOlgu Sunumu5 Şubat 2013Uzm. Dr. İlkay ErDoç. Dr. Ayla Günlemez

  2. BEBEK A., 1 haftalık, E • Şikayet: Emmeme, ağlamama hareketlerinde azalma • Hikaye: 35 y anne, G6D2P4Y3 2850 gr, 38+3 GH, C/S, özel hst 2 gün önce, dış merkez özel hst FM: Dehidrate, ikterik, bradikardik, hipoaktif Lab: Na:117 mEq/l K+:11mEq/lCl:95 Cr:0,82 Tedavi: SF yükleme, hidrasyon, ventolin nebül, IV Ca glukonat, insülin+glukozlu mayi, NaHCO3 İzlemde hipoglisemisi ve hipotansiyonu yok K+ devam etmesi üzerine hastanemize sevk

  3. Prenatal: Aylık takipli, USG N • Soygeçmiş: Anne 35 Y, ss, 0 Rh(-) Baba 36 Y, ss, 0 Rh (+) Hastamız 0 Rh (-) DC (-) Aynı köyden G1- G2: Düşük G3: Kız, 1 haftalıkken emmeme, ishal ZKKD hst K yüksek, Tuz eksikliği Ailenin adını hatırlayamadığı bir hormonu yüksek 29 günlükken eks G4: 8 Y, E, ss G5: 4 Y, E, ss G6: Hastamız

  4. Fizik Muayene • GD: Orta, bilinç açık, aktivitesi azalmış • VA:2420 gr (%15 kayıp) • SS:48/dk TA:86/52(64) • Turgor tonus azalmış, mukoza kuru • İkterik, boyun altı ve kollarda milia • KVS: Ritmik, S1+ S2+ Üfürüm yok • SS: N GIS: Organomegali yok • GÜS: Haricen E, penis boyu 3 cm, Hiperpigmentasyon yok, Testisler scrotumda.

  5. LABORATUVAR • KG: ph: 7,35 HCO3:18,8 PCO2:35 Na:122 K:6,4 • KŞ:130(stik) • Yatışın 2. saatinde hiperpotasemiye bağlı kardiyak arrest ve resüsitasyon gereksinimi KG: ph: 7,o8 HCO3:12 PCO2:50,4 Na:120 K:9,2 • EKG: Ciddi hiperpotasemi bulguları • Biyokimya Na:120K:10↑ Cl:96 Cr: 0,71 • İdrar Na:104 K:5,1 • Abdomen USG: N • Hormonlar

  6. PATOLOJİK BULGULAR Emmeme, hareketlerde azalma Aritmi Dehidratasyon Benzer şikayetlerle kardeş ölüm öyküsü Ağır hiperpotasemi Ağır hiponatremi Metabolik asidoz İdrar Na’u yüksek (TA ve BFT normal ) ÖNTANINIZ NEDİR?

  7. ACİL TEDAVİ • Hiperpotasemi Tedavisi: • İnsülin+glikozlu mayi • NaHCO3, Ca glukonat • Ventolin nebül • Periton diyaliz hazırlığı • SF yükleme (Ca polistren sulfanat) • 200-300 cc/kg/gün • Na: SF→50 mEq/kg/g , NaHCO3 (6-8↑) • Akut adrenal kriz tedavisi

  8. Yanlış pozitiflik: Kan alım tekniğindeki hatalar (Hemoliz, pıhtı, heparinize umblikal kateterden kan alımı) Artmış potasyum alımı Azalmış potasyum atılımı Potasyumun hücre içinden hücre dışı alana kayması İntrakranial kanama Hemoliz Perinatal asfiksi Asidoz Glukoz intoleransı Böbrek yetmezliği Ekimoz, hematom Hiperkalemi; serum K+ düzeyinin >6,5 mEq/l

  9. HİPERKALEMİ TEDAVİSİ • Varsa K artıran ilaçları kesmek (indometazin, ACE inhibitörleri, K tutucu diüretikler ) • K+ un hücre içine geçişini sağlamak • Glukoz- insülin • Salbutamol • Bikarbonat • Yıkanmış eritrositle kan değişimi • K+ atılımını sağlamak • Hipovolemi varsa bunu düzelterek tübüllerden K atılımını ↑ • Sodyum/Kalsiyum polistren sulfanat • Yıkanmış eritrositle kan değişimi • Oligüri ve böbrek yetmezlik durumunda renal replasman ted • Hayatı tehdit eden kardiyak sorunlarda periton diyalizi • K+ un aritmojenik etkisini azaltmak • Ca glukonat

  10. Renal tuz kaybettiren nedenler Türkiye klinkleri Journal of Pediatric Science 2008;4:90-105

  11. Yenidoğan döneminde tuz kaybı • Öncelikle KAH düşünülmelidir. • Bebeklerdeki cinsiyet farklılaşma sorunu çarpıcı • Adrenal yetmezlik; hayatı tehdit eden ciddi ve acil tablo • Tuz kaybettiren KAH türleri • 21 hidroksilaz eks (en sık) • 3 ß hidroksi steroid dehidrojenaz eks • 20-22 desmolaz eks • Geçici olarak 11 ß hidroksilaz ve 17 α hidroksilaz eks • Tuz kaybettiren tipte aldosteron ↓, 11- DOC ↓, plazma renin aktivitesi ↑ Hastamızda genital muayenenin normal olması, hiperpigmentasyonun ve hipogliseminin olmaması KAH’tanısında uzaklaştırmakla birlikte Hayatı tehdit edici bulgular nedeniyle hormonal tetkikler alınarak sonuçlar çıkana kadar adrenal kriz tedavi protokolü başlandı

  12. Kardeş epikrizi: 7 günlükken emmeme, ishal FM: GD kötü, şok tablosu, GÜS N Na:116 K:10,7 Cl:92 Cr:1,41 Ph:6,76 HCO3:7,3 PCO2:52 Renal USG:N Periton diyalizi Met Hst? Hormon: 17 OH P: 7 ng/ml Aldosteron >10000 pg/ml Renin > 50,00 ng/ml/sa HASTAMIZIN; • Kortizol: 28,76 μgr/dl ACTH:12pg/ml T. Testosteron: 72 ng/dl DHEA-SO4: 256 microgr/dl • ALDOSTERON: >2500 pg/ml (dilüsyonlu) (50-1750) Renin: 37 ng/ml/sa (2-35)

  13. Şikayet Emmeme, tartı kaybı • FM Dehidratasyon, GÜS muayenesi N • Öykü Kardeş ölüm öyküsü • Laboratuvar Hiponatremi, Hiperkalemi, Asidoz İdrarda Na atılımı↑, TTKG↓ Renal USG N • İleri tetkik ACTH-Kortizol N Aldosteron- Renin ↑

  14. Tanımız; Pseudohipoaldesteronizm Tip 1 PHA 1 (OR, sistemik)

  15. ALDOSTERON • Adrenal korteks zona glomerulozada sentezlenen steroid yapılı bir hormon, mineralokortikoid • Sentezinde başlıca 4 enzim • Renal distal tubüller, distal kolon, tükrük bezleri, ter bezlerinde sodyum düzeyinin korunmasında kritik role sahip

  16. Distal tubül,nefron • Hedef organlarda mineralokortikoid reseptörü (MR) aracılığıyla spesifik amilorid-sensitif epitelyal sodyum kanalı (ENaC) ve Na-K ATPaz pompasını aktive ederek sodyum transportunu, potasyum atılımını sağlar Aldosteronun sitoplazmaya lokalize MR’ne bağlanmasıyla oluşan reseptör-ligand kompleksi aracı proteinler vasıtasıyla transkripsiyonu düzenleyen genler üzerinden ENaC subunitleri , Na-K pompası ya da ilgili proteinlerinlerin regulasyonunda rol oynayabilirler

  17. ENaC, 3 subunitten ve amilorid bağlayıcı proteinden oluşur Renal epitelin apikal yüzüne lokalize ENaC, yine mineralokortikoidler aracılığıyla pasif sodyum transportunda da rol alır. Amilorid sensitif sodyum kanalı (ENaC)

  18. Hipovolemik Hiponatremi Ekstrasellüler sıvı volümünün azalması ADH salınımı Renin-Anjiotensin Aldosteron sistemi ↑ (RAA) Su ve tuz tutulumu Su tutulumu İdrar Na < 20 mEq/L

  19. Hipoaldosteronizmde Sınıflandırma Bu grup genellikle defektif kortizol senteziyle birliktedir • Aldosteron sentezinde ya da sekresyonunda primer defekt • Primer adrenal yetmezlik • Konj. Adrenal Hipoplazi • Konj. Adrenal Hiperplazi • Adrenolökodistrofi/adrenomyelonöropati • Edinilmiş adrenal yetmezlik • Primer hipoaldesteronizm (aldesteron sentez defekti) • Kortikosteronmetil metiloksidaz tip I/tip II ( CMO I /CMO II) defekti • Edinsel nedenler Kritik hasta (hipovolemik ya da hipotansif), heparin, metastatik tm • Aldosteron sekresyonunda defektif stimülasyon • Kongenital veya edinilmiş (hipo veya hipereninemik) • Aldosteron resistansı • Pseudohipoaldesteronizm tip 1 • Sodyum kaybettiren durumlar • Spiranolakton ve analogları • Progesteron, 17 hidroksiprogesteron Bu mineralokortikoid antagonistleri aldosteronu MR düzeyinde antagonize eder, sıklıkla aldosteron ↑

  20. PHA1Klinik Bulgular • İlk olarak Cheek ve Perry, 1958, sporadik • Aldosteronun hedef dokularda etki edememesi sonucu oluşan mineralokortikoid resistansı, göreceli eksikliği (pseudo) • Genellikle yenidoğan döneminde • Tartı kaybı, kilo alamama, • Beslenme bozukluğu, • Kusma, huzursuzluk, şok ile başvurmakta

  21. Ciddi hiponatremi • Hiperkalemi • Metabolik Asidoz + idrar sodyum kaybı +plazma aldesteron ve renin yüksekliği +renal fonksiyonlar/görüntüleme ve adrenal kortikosteroidler normal ↓TTKG mineralokortikoid eksikliği ya da resistansı PHA 1 Sekonder nedenleri ekarte et (Örn: obstruktif üropati)

  22. Transtubuler K+ Gradienti • MR aracılı K sekresyonunun nefron düzeyinde cevabı • Hormon sonuçlarını beklerken TTKG, MC resistansı ya da eksikliğini düşünmede yardımcı • Normal dietle 8-9; hiperkalemide K idrardan atılımına bağlı 10↑ • Hiponatremi, ↑ idrar Na atılımı, hiperkalemi → TTKG ↓→→ MC resistansı ya da eksikliği Hastamızın 1,5

  23. Artmış Serum K K itrahı azalmış GFR>20 ml/dak GFR<20 ml/dak Azalmış Aldosteron Normal ya da Artmış Aldosteron KBY End Organ Rezistansı İzole Aldosteron ekskliği Düşük Renin Normal Renin Azalmış K atılımı Artmış K geri emilimi İnterstisyel nefrit Düşük Kortizol Normal Kortizol PHA I Obstruktif üropati Obstruktif üropati Addison hastalığı Azalmış Ang II Normal Ang II K tutan diüretikler PHA II Diabetes mellitus ACE inhibitör Heparin Transplant ilaçları Angiotensin Reseptör Bloker TMP AİDS Amiloidoz Orak hücreli anemi

  24. MR ve ENaC gen mutasyonları; PHA1 patogenezinde ENaC α (SCNN1A), ß (SCNN1B), γ (SCNN1G) subunit gen mutasyonları akrabalık öyküsü olan OR Sistemik Tip PHA1, MR mutasyonları da OD Renal Tip PHA1 vakalarında Hiç mutasyon bulunmayan vakalarda da moleküler heterojenite olduğu düşünülmekte Patofizyoloji

  25. OD PHA1; Renal Tip MR mutasyonu Renal tuz kaybı Ciltte miliaria rubra (tuz kaybı krizinden hemen önce ter bezlerindeki tuz birikimi nedeniyle ) Daha hafif seyirli Na suplementasyonuna yanıt iyi Zamanla spontan düzelme(Renal Na taşıyıcılarındaki maturasyon ya da proksimal tübülden artmış Na reabsorb.) Hayatın geç dönemlerinde asemptomatik bile olsalar renin ve aldosteron ↑ olabiliyor OR PHA1; Sistemik Tip ENaC mutasyonu Böbrek dışında ter bezleri,kolon, tükrük bezlerinde de kayıp Ciltte miliaria rubra Daha ciddi klinik tablo ve fatal hiperkalemi, hayatın erken döneminde bulgu Tipik olarak çok yüksek dozlarda Na ihtiyacı Spontan remisyon henüz bildirilmemiş Çoğu etkilenmiş hastada öksürük ve hışıltı (pulmoner bulgular+ gelişim geriliği+↑ter Na; KF ?)

  26. Tedavi Primer hastalıkta tuz kaybı krizi sırasında standart MC replasmanına yanıt alınamaz Bu durumda yüksek miktarda Na replasmanı gerekir (50 mEq/l/g ulaşan) Hiperpotasemi hayatı tehdit edecek kardiyak sorunlara yol açarsa periton diyalizi Uzun dönemde oral tuz tedavisi İleri yaşlarda : Fludrokortizon / +Fludrokortizon+karbeneksolon tedavisine yanıt alınan olgular bildirilmiş

  27. 2

  28. Şikayet; 1 haftalıkken kilo kaybı, kusma FM: Dehidratasyon, (sarılık), normal genital muayene, (hipoglisemi-hipotansiyon yok ) LAB: hiponatremi (<130 mEq/l), hiperkalemi (>8 mEq/l), metabolik asidoz , (iHB) Öykü: Kardeş ölüm öyküsü, akrabalık İzlem: Sürrenal yetmezlik ? (Kardiyak arrest) Acil sürrenal kriz tedavisiyle serum elektrolitlerine ve idrar Na atılımında belirgin düzelme olmaması, 300 cc/kg ulaşan sıvı ve 50 mEg/kg Na kadar ulaşan replasmanı gerektirmesi, hiperkalemi tedavisi (bazı vakalarda periton diyalizi) İleri tetkik: Kortizol-ACTH normal, Aldosteron-renin ↑ Renal USG N, TTKG ↓ Tedavi: Oral Na replasmanı Mutasyon Ortak Özellikler

  29. Hastamız • Anne sütü • Oral 7-8 gr/gün (5,5 gr NaCl+ 2 gr NaHCO3) • Kalsiyum polistern sülfonat 4x 0,5-1gr/doz • Mutasyon için genetik kan ayrıldı • Ter testi:67 Anne- baba ter testi(0-60), Anne-Baba İdrar Na↑

  30. Son olarak… • Hayatın ilk haftalarında görülen ve hayatı tehdit eden tuz kaybının ayırıcı tanısı güç olsa da kesin tanıya yönelmek önemli • Konjenital metabolik hastalıklarda olduğu gibi kardeş ölüm öyküsü mutlaka derinleştirilmeli • Anormal ürogenital muayene bulguları ve beraberinde tuz kaybının en sık ve en önemli nedeni KAH iken akraba evliliklerinin yaygın olduğu ülkemizde nadir genetik hastalıkların sık görüldüğü unutulmamalı • Nadir olmasına rağmen hiponatremik dehidratasyon, hiperkalemi ve asidoz tablosunda pseudohipoaldosteronizm de düşünülmelidir. Tanıda Yüksek idrar Na, TTKG yardımcı • Pseudohipoaldesteronizm düşünüldüğünde de sekonder nedenleri ekarte etmek için üriner sistem görüntülemesi gerekli

  31. Kaynaklar • Aldosteron Deficiency and resistance Chapter 24 Keiko A, Tamotsu S. • J Clin Res Ped Endo 2011;3(2):98-100 Guran T, Degirmenci, Bulut I et all • Curr Opin Pediatr 21;269-271 Case report: Severe Neonatal Hyperkalemia due to pseudohypoaldosteronsm Type 1 Bahareh S, Moriarty M W, Cadnapaphornchai M • Erciyes Tıp Dergisi 2010;32(3):207-212

  32. TEŞEKKÜRLER

  33. 11-ß hidroksisteroid dehidrogenaz inhibitörü Kortisolün kortizona dönüşünü engelleyerek Aldosteron resistansı olan orgalarda (örn böbrek) intrasellüler kortizol düzeyini ve MR üstündeki etkisini arttırıyor Karbeneksolon

  34. Tip II pseudohipoaldosteronizm=Klorid şant sendromu = Gordon sendromu • Ailevi • Hipertansiyon, hiperpotasemi, hiperkloremik metabolik asidoz • Hiporeninemik hipoaldosteronizm

More Related