Tsüstiline fibroos 4 aastase poisi haigusjuht

1. Tsüstiline fibroos 4 aastase poisi haigusjuht V-R. Tuulik 2011 ETAS suvepäevad

2. Lapse sünnianamnees ja vastsündinu periood (lastehaigla väljavõte) • Sündinud pere I lapsena • 35 rasedusnädalal , SK 2500g • Apgar 7/8 • 54 päeva haiglaravi- kongenitaalse iileuse tõttu opereeritud, rajatud ileostoom, mis suletud 1 kuu vanuses. • I elukuul kaaluiive puudus, ileostoomi sulgemise järgselt kaaluiive rahuldav, esines koleostaas, mis väljakirjutamisel lahenemas.

3. 2007 aug. lastehaigla väljavõte • Korduvalt hospitaliseeritud valvetoa kaudu pikaajalise köha tõttu • Higikloriidide kerge tõus, molekulaargeneetiliselt kinnitus CF dgn F508del, homotsügoot • Ema täpset raviskeemi öelda ei oska. Laps olevat olnud terve, harva köhatab. Pangroli vist 3 korda päevas

4. Põhihaiguse ravi 9 kuu vanuses • Pangrol (lipaas) 10.000 TÜx4, • uus soovitus - seedefermente vähemalt 60 000 Ü/die • Urosan (kaselehed, põldosjaürt, sigurijuur, pohlalehed)100 mgx1 • Köha perioodil Ventoliniga ja füsiol lahuga inhalatsioonid • D vitamiin • AB kuur

5. E84.8 Tsüstiline fibroos kombineritud vormG82.3 Lõtv tetrapleegiaR62 hilinenud arengutähis • 9 kuud. Üldseisund rahuldav, jume kahvatu, • Kaal 6435g pikkus 67,5 cm, pü 43,5 cm, SL 2x2 • Kopsudes pueriilne hk, hs 52 x min, ärkvel interkostaallihaste kokkutõmbed • Kran närvid ii, emots. kontakt adekvaatne • Väljendunud lihashüpotoonia • Pöörab küljele, kõhuli poolkõverdatud kätel, istudes tasakaalu ei saavuta, vertikaalasendis tugi jalgadele puudub. • Staph. aureus hingamisteedes pos- AB ravi.

6. Tsüstiline fibroos • Tsüstiline fibroos on kõige sagedasem eluiga lühendavgeneetiline haigus valgel rassil.  • Esinemissagedus Euroopas on 1:2000, Eestis 1:4500 vastsündinu kohta. • Keskmine eluiga on 31 aastat. • Selle haiguse puhul esineb organismis kõikide sekreetide viskoossuse tõus, Iseloomulik KOK ning seedeensüümide puudulik tootmine kõhunäärme poolt. • 85-95%-l juhtudest on tegemist kopsuvormiga, 10%-l soolevorm (seotud häirega kõhunäärme töös).  

7. 2007 a. Rehabilitatsiooniplaan/arst • Obj. 9 kuune omapärase fenotüübiga beebi, madalal asetsevad keeruga kõrvad kõrge otsaesine. • Väljendunud lihashüpotoonia, aktiivseid liigutusi minimaalselt, passiivsetele liigutustele ei osuta vastupanu. • Motoorses arengus mahajäämus, suudab pead tõsta ja hoida lühiajaliselt, traktsioonil kätest jääb pea rippu. Ei pööra. Jalgadele pannes ei toeta. • Auskultatsioonil kare hingamiskahin, palju räginaid. • Kõhu eesseinal operatsiooniarm. Vanemate väitel opereeritud „soolesõlme” tõttu.

8. 2007 rp-logopeed • 9 kuune • Imemine-neelamine raskusi ei valmista. Laps võtab lusikalt peenestatud või püreeritud toitu. • Silmakontakt ja jälgimine hea. Elavneb uuele ja huvitavale. Võib naeratada vastuseks täiskasvanu suhtlemispüüdele. Laps haarab, võtab mänguasju käest-kätte, paneb suhu. • Koogab, on ka lalin-silpe (mämm-mämm)

9. 2007 rp -füsioterapeut • 9 kuune. Mahajäämus motoorses arengus, • väljendunud lihashüpotoonia, „konna asend” • Suudab kõhuli asendis pead lühiajaliselt hoida. • Ei pööra, ei istu.

10. eesmärgid • Põhihaiguse ravi korraldamine SA TLH-s • Motoorse arengu toetamine (füsioteraapia) • Pere toimetuleku toetamine (psühholoogiline ja sotsiaalalane nõustamine)

11. 2009 rehabilitatsiooniteenus/arst • 2 aastane, 11 kg • Obj. lihashüpotoonia, käputab, liigub põlvili, teinud ka mõne sammu. Kopsudes kare hingamiskahin ja räginad. • Soole anomaalia opereeritud novembris 2008.

12. 2009 logopeed 27 tundi • Jaan 2009 Vastuvõtt koos ema ja isaga. Lapsel üksikud juhuslikud häälitsused, silp ja selle kordamine praktiliselt puudub; Ülesanded koju: puhumise saavutamine; pass. sõnavara (3 valikut) • Aug 2009 Arvutimäng silpidega – vähemalt tunneb huvi, proovib, kuigi mitte mikrofoni • Okt 2009 Vahepeal laps haiglas.Tagasiminek. Silpide stimulatsioon, töö artikulatsiooni- aparaadiga jätkub

13. 2009 füsioterapeut 23 tundi • Jaan 2009 Lihased hüpotoonilised. Suudab toe najal püsti tõusta retsiprookse mustriga, liikuda toe najal külg sammuga. Ühest käest hoides kõnnib laial baasil, puusad ebastabiilsed, väsib ruttu. Tasakaalu reaktsioonid paremale halvad. Kodus liigub valdavalt käputades või tugede najal. • Kõnnib laial baasil 10 sammu ise. Juurdevõtu sammuga, valdavalt parem külg ees. • Motoorses arengus tagasiminek – eelistab kõndimisele käputamist, nutab sageli. ei meeldi püsti seista. • Dets 2009 kõnnib iseseisvalt laial baasil

14. 2010 füsioterapeut • Veeb –mai 2010 10 tundi FT • 3 aastane poiss, lihased hüpotoonilised, kõnd laial baasil, sammupikkus lühenenud, kannalööki ei teosta, pes planus, genu valgum. Laps ei roni, ei hüppa • Juuni-okt 10 tundi FT. • Kopsufunktsiooni parandavad harjutused, rinnakorvi avardavad harjutused. ealine motoorne arendamine (hüppamine, ronimine,, pallimängud). Tasakaal paranenud, laps püüab, viskab palli, ronib, kahel jalal ei hüppa.

15. 2010 logopeed • Veeb-mai 11 tundi logopeedi • 3 aastane. Passiivne sõnavara+ töö arvutis (näitab hiirega). • Silbistimulatsioon (õnnestub teise tegevuse ajal, tahtlikult ei korda, soovib järjekindlalt osutavat liigutust kasutada). • Juuni-okt 14 tundi logopeedi • Täna väike edusamm; mängu sees mõned uued silbid (ku-ku, kass- kass), abivahendite kaasabil veidi matkimist. Lahtine silp P- ga, nõuda ja selgitada õhujoaga; Proovida PAI; edasi P-e või P-i; ka sõna „ONU“, „muu“,“pa-pa“

16. Rehabilitatsiooniteenus 2011 • Asteenilise kehaehitusega 4 a poiss. Nahk kahvatu. Hingamine pindmine, hingamissagedus 28xmin. Adenoidide hüperplaasia. • Auskultatsioonil puhas hingamiskahin. Allergia nahanähtudega. Sageli põdeja (1-2 x kvartalis) • Kõnnak kohmakas, laial baasil.

17. 2011 füsioteraapia 15 tundi • 4 aastane poiss, lihastoonus madal, kõnd laial baasil, sammupikkus lühenenud, kannalöök puudulik, pes planus, genu valgum. Ei hüppa kahel jalal. • Kopsufunktsiooni parandavad harjutused, rinnakorvi avardavad harjutused. Ealiste oskuste arendamine (hüppamine, ronimine, pallimängud), lihastoonuse korrigeermine. • Aug 2011 Teraapia on olnud efektiivne, sekreet on alumistest kopsuosadest liikunud üles (laps teraapia järgselt köhib) Teraapia jätkub, hingamisharjutused kopsufunktsiooni parandamiseks, tasakaalu-harjutused kõnnimustri arendamiseks, kehatüve tugevdamine

18. 2011 logopeed 18 tundi • Veeb-aug 2011 “noppeid Lisa 3-st” • 4 aastane Kõnearengu üldine mahajäämus, oraalne apraksia. Motoorne alaalia? • Kordab lühemat- lihtsamat sõna. Iseseisvalt kasutab üksikuid sõnu. • Passivne sõnavara parem. Eesmärgiks aktiivse sõnavara arendamine. • Ütleb vihikusse joonistatud sõnu, lisasin mõned m ja k -ga algavad sõnad. • 2 tegusõna (ütleb ilma lõputa), paar s-ga algavat sõna; minu, muna - raske, ei suuda difer. erinevaid täishäälikuid sõnades. • Lisame paar uut sõna; lemmikfraas täna: "auto(u) pilt". uuena juures see, et püüab korrata. L positsioon puudub keelel. Peeglist vaatamine ei toimi. • On hakanud rohkem ja püüdlikult matkima; parem silbitatult ette öelda. • Vaba mäng sõnade aktiviseerimiseks. Ise kordab vähe. • L- õnnestus korraks. Tähelepanu hajuv.Töö peegli ees. Isa nõustatud. • Tegusõnu (lühemad koos ainsuse 2 pöörde lõpuga) nii passiivselt kui aktiivselt.Keelekida ikka liiga kinni l jaoks.

19. kokkuvõte • Põhihaiguse diagnoos ja ravi lastehaiglas lahendatud • Rehabilitatsiooniteenus Adeli Eesti Oü baasil toimiv • Koostöö KOV ametnikega – arenguruumi on • Rehabilitatsiooniplaani arstil puuduvad algandmed meditsiinisüsteemist ja anamnees rajaneb lapsevanema ütlustele.

20. Tänud Adeli rehabilitatsioonimeeskonnale: • Logopeed Kai Torim • Füsioterapeudid Mariliis Lauri, Pille-Riika Lepik • Pediaater/taastusarst Riina Kallaste • Sotsiaaltöötaja Liisa Vilba Kasutatud kirjandus: • Maire Vasar1, 2, Anne-Ly Miggur2, Piia Müürsepp1, Tiina Kahre1 – 1TU lastekliinik, 2TU Kliinikumilastekliinik. “Tsüstilinefibroos 5aastasel poisil: haigusjuhukirjeldus”. EestiArst 2007; 86 (5): 348–353