KONJENİTAL İŞİTME KAYIPLARI

1. KONJENİTAL İŞİTME KAYIPLARI Prof.Dr.Cengiz YAĞIZ Dr.Alper ÖZDİLEK

2. İŞİTME KAYBININ ÇOCUĞA ETKİLERİ Konuşma ve lisan gelişmelerinde gecikme Lisan bozukluğu öğrenme güçlüğüne yol açar. Akademik başarısızlıkla sonlanır İletişimde çekilen güçlükler sosyal izolasyon ve kendine olan güvende eksikliğe yol açar Mesleki seçim zorluğu

3. KONUŞMA • Konuşma öğrenilmiş bir davranıştır • Konuşmanın öğrenilmesinde en önemli unsur işitmedir • 30 dB’lik işitme kaybı bile çocuğun konuşmayı öğrenmesini olumsuz yönde etkiler

4. İŞİTME-KONUŞMA İLİŞKİSİ • Çocuklarda işitme kaybı sessiz ve gizli bir engeldir • Altı aylık bir bebek dili analiz etmeye başlar • Yenidoğanlarda ve bebeklerde işitme kaybının prevalansı her 1000 canlı doğumda 1.5 ile 6.0 arasındadır (%0.2 - TİK 2002) • İşitme kaybı açısından risk taşıyan bebeklerin işitmelerinin taranmasıyla sadece %50’si saptanmaktadır

5. RİSK FAKTÖRLERİ Prenatal Faktörler Akraba evliliği Ailede işitme kaybı anamnezi Gebelik süresince Rubella, Sy, Toxo, CMV maruz kalması Hamilelikte ototoksik ilaç kullanması Postnatal Faktörler Yüz, beden, cilt vs. bir anomalinin varlığı Doğum ağırlığının 1500 gr altında olması, Bilirubin seviyesinin toksik sınırı aşması (20mg/100ml veya daha yüksek) Doğum hikayesi (Doğumda siyanoz, Rh uyuşmazlığı, sezeryan ile doğum, forseps kullanımı, ototoksik ilaç kullanımı) Konvülziyon Bakteryel menenjit

6. ERKEN TANI Konuşma,dilin gelişimi açısından yaşamın ilk 6 ayı kritik bir dönem Yenidoğan işitme taraması programlarının uygulanamadığı durumlarda, işitme kaybı açısından risk taşıyan bebeklerde mutlaka işitme değerlendirilmelidir

7. İŞİTME KAYBININ SINIFLANDIRILMASI A-KALITIMSAL İŞİTME KAYIPLARI • İç kulak gelişme bozuklukları • Sendromik işitme kayıpları B-KALITIMSAL OLMAYAN İŞİTME KAYIPLARI • Enfeksiyonlar • Doğumsal nedenler • Hiperbilirubinemi • Ototoksik ilaçlar ve kimyasal maddeler • Kulak ve kafa travmaları

8. A- KALITIMSAL İŞİTME KAYIPLARI • Konjenital işitme kayıplarının %60'tan fazlası kalıtımsal • %70'i sendromik olmayan • %30' sendromik işitme kayıplarıdır • Prelingual  sendromik olmayan işitme kayıplarının • %75'i OR • %10-20'si OD • %2-3'ü X'e bağlı • %1'den azı mitokondriyal geçişlidir • Genetik işitme kayıpları çoğunlukla çift taraflıdır

9. 1-İÇ KULAK GELİŞME BOZUKLUKLARI • Koklea gebeliğin 9. haftasından başlayarak gelişmesini tamamlar • Konjenital işitme kayıplı çocukların yaklaşık %20'sinde görüntüleme teknikleri ile iç kulak gelişme bozuklukları saptanabilir • İşitme %65 olguda iki taraflı geri kalanlarında ise tek taraflı olarak sensorinöral kayıp gösterir

10. Michel aplazisi • Temporal kemiğin petroz parçası tüm olarak gelişmemiştir • Tanı görüntüleme teknikleri ile konur ancak menenjit geçiren çocuklarda da koklea tüm olarak kemikleştiği için tanı zorlaşır • Koklear implant yararsız • Vibrotaktil cihazlarla ya da dudaktan okuma ile eğitim sağlanır

11. Mondini aplazisi Kokleanın bazal tur'u tam olarak gelişmiştir. Fakat diğer turlarda skalalar arası septum bulunmaz Tek yada çift taraflı olabilir Mümkün olduğu kadar erken var olan sensoryel epitel kalıntılarından yararlanmaya çalışılır. Buda amplifikasyon ve dudaktan okumadır

12. Scheibe aplazisi • Kemik labirent tamamiyle ve zar labirent ancak üst kısımlarıyla oluşmuştur • Fakat korti organı gelişmesi defektlidir • Tektorial membran ve Reissner membranı kollabedir

13. Alexander aplazisi Koklear kanalın gelişmesinde bozukluk vardır Bu nedenle korti organı ve ganglion hücreleri gelişmesine yansır Yüksek frekanslarda kayıpla kendini gösterir Alçak frekanslardaki işitmeyi kullanarak rehabilitasyon olanağı araştırılır

14. Genişlemiş vestibuler aquaduct Bu vakalarda erkenden gelişen SNİKmevcuttur İşitme kaybı ve hastalık iki taraflıdır, birlikte baş dönmeside bulunabilir Bu gibi vakalarda kese cerrahisi denenmiştir fakat faydası olmadığı görüşü hakimdir

15. 2-SENDROMİK İŞİTME KAYIPLARI • İşitme kaybı, görme, pigment veya iskelet bozuklukları gibi diğer klinik semptomlarla birlikte ve onların bir parçası şeklinde görülüyorsa, sendromik olarak adlandırılır • Kalıtımsal işitme kayıplarının yaklaşık %30'u sendromiktir

16. Böbrek hastalıkları ile birlikte görülen sendromlar Alport Sendromu • İlerleyici böbrek hastalığı ve sensörinöral işitme kaybıyla karakterizedir • Görme sisteminde de miyop • İşitme, erken çocukluk döneminde normalken, 10'lu yaşlarda yüksek frekanslarda kayıp başlar

17. Göz bozukluğu ile birlikte giden sendromlar Usher Sendromu • Çok ileri derecede sensorinöral işitme kaybı olan çocuklarda en sık görülen nedenlerden biri • İki major bulgusu retinitis pigmentosa ve sensorinöral işitme kaybıdır

18. Deri ve eklerini tutan bozukluklarla giden işitme kayıpları Waardenburg Sendromu • Tip 1'de her zaman dystopia canthorum varken, tip 2'de bu özellik görülmez • Normal işitmeden, çok ileri derecede unilateral veya bilateral sensorinöral kayba kadar değişen odyogram şekilleri görülebilir. Tip 2'de progressif işitme kaybıda görülebilir

19. Deri ve eklerini tutan bozukluklarla giden işitme kayıpları Okülokutanöz albinizm ve doğumsal sensorinöral işitme kaybı:(Tietz-Smith Sendromu) • Saç ve deride albinizm, mavi iris • Nistagmus ve fotofobi • Çok ileri derecede sensorinöral işitme kaybı görülür.

20. Kraniofasial bozukluklarla birlikte görülen işitme kayıpları Branchio-Oto-Renal Sendrom • Preaurikuler pit'ler, kepçe malformasyonları, orta ve iç kulakta yapısal defektler, brankial fistül ve kistler, böbrek anomalileri ile birlikte görülen bir sendrom'dur • İşitme  kaybı doğumsal veya geç başlangıçlı olabilir; %20 oranında sensorinöral, %30 iletim tipi ve %50 mikst tip olarak görülür • İşitme kaybı derecesi, hafif ile çok ileri derece arasında değişir

21. Kraniofasial bozukluklarla birlikte görülen işitme kayıpları Digeorge Sendromu Timus veya parotis bezlerinin yokluğu, kardiyovasküler bozukluklar, kraniofasial anomaliler, orta ve iç kulaktaki gelişimsel bozukluklarla karakterizedir Çoklu orta kulak anomalilerinin yol açtığı iletim tipi işitme kaybı sıklıkla görülür Fakat iç kulakta bilateral Mondini anomalisi bulunduğundan sensorinöral işitme kaybıda görülür

22. Metabolik/Endokrin bozukluklarla birlikte bulunan işitme kayıpları Mukopolisakkaridozlar • Mukopolisakkaritlerin(MPS) parçalanmasını sağlayan muhtelif lizozomal enzimlerin bozukluğu MPS'ye yol açar • İşitme kaybı iletim tipi, mikst veya sensorinöral değişkendir ve sıklıkla hafif derecededir

23. Metabolik/Endokrin bozukluklarla birlikte bulunan işitme kayıpları Pendred Sendromu • Guatr'la birlikte görülen işitme kaybıdır. • Simetrik, sensörinöral işitme kaybı görülür • Kayıp derecesi değişken • Yüksek frekanslarda kayıp daha fazladır • İşitme kaybı kafa travması sonrasında ilerleyebilir • Travma sonrasında ani işitme kaybı görülebilir • Hastalarda sıklıkla Mondini aplazisi görülür

24. İskelet sistemi bozuklukları ile birlikte görülen işitme kayıpları Ektrodaktili-Ektodermal Displazi-Clefting Sendromu • Ektrodaktili, yarık dudak ve damak, nazolakrimal bezin obstrüksiyonu ile karakterizedir • Orta kulak anomalileri nedeniyle iletim tipi kayıp görülebilir • Sensorinöral işitme kaybı çok az bildirilmiştir

25. İskelet sistemi bozuklukları ile birlikte görülen işitme kayıpları Stickler Sendromu • Hastalarda yüzün orta kısmında hipoplazi, yarık dudak, eklemlerde hipermobilite, miyopi, retina dekolmanı • İletim tipi veya progresif sensorinöral işitme kaybı görülür

26. Sinir sistemi bozuklukları ile birlikte bulunan işitme kaybı • İlerleyici nörodejeneratif hastalıkların pek çoğunda sensorinöral işitme kaybı görülür

27. Otozomal dominant işitsel nöropati(Auditory neuropathy) Nöral fonksiyon bozukluğu ile birlikte, kokleadaki dış tüylü hücrelerin normal fonksiyonu ile karakterizedir Hastalarda anormal BERA buna karşılık normal amplitüdlü otoakustik emisyon ve koklear mikrofonikler vardır Hastaların esas yakınması gürültü olduğunda söyleneni anlamamadır

28. B- KALITIMSAL OLMAYAN İŞİTME KAYIPLARI • Intrauterin enfeksiyonlar perinatal işitme kayıplarının en sık görülen nedenidir • Viral ve bakteriyel nedenli olabilir • Çoğu asemptomatik • Intrauterin enfeksiyonlar fetal ultrason ve göbek bağında kan alınarak polimeraz zincir reaksiyonu(PCR) gibi metodlarla saptanabilir • Serolojik testlerde önemlidir

29. 1-ENFEKSİYONLAR • Rubella(kızamıkçık) • Kızamık(Measles) • Kabakulak(Mumps) • CMV • İnfluenza ve parainfluenza virusları • Varicella zoster • Çiçek poliomyeliti • Adenovirüs enfeksiyonları • Herpes • Endolabirentit yaparak SNİK'e neden olurlar

30. RUBELLA • İşitme ve görme bozukluğuna, kardiyak defekte ve mental retardasyona yol açar • Prenatal rubellanın zamanı ile işitme kaybının derecesi arasında ilişki bulunamamıştır • Genellikle düz odyogram konfigürasyonu görülmektedir • Bazen yüksek frekanslara, bazende alçak frekanslara doğru eğimli odyogramlar, kimi zamanda 500-1000 Hz arasındaki orta frekanslarda daha fazla düşüşün olduğu genişlemiş U tarzı odyogramlar bildirilmiştir

31. RUBELLA Primer işitme kaybının sensörinöral olduğu, bazen rubellaya bağlı kulak enfeksiyonu nedeniyle hafif iletim tipi komponent gözlenmiştir Stria vaskülaris, Reissner membranı ve tektoryal membranın hasara uğradığı gözlenmiştir Rubella, beyinde santral işitsel algılama bozukluğuna neden olabilecek bir lezyona yol açabilir

32. KIZAMIK • Kızamığa bağlı işitme kaybı, bilateral, simetrik ve sensörinöraldir • Genellikle ileri ve çok ileri derecededir • Yüksek frekanslar alçak frekanslardan daha fazla etkilenir • Otitis media, kızamığın en fazla görülen komplikasyonudur

33. SİTOMEGALOVİRÜS ENFEKSİYONU İşitme kaybı hafifle çok ileri derece arasında, hem yüksek hem alçak frekansları kapsayan bilateral sensörinöral yada asimetrik veya unilateral olarak görülebilir Sıklıkla ileri-çok ileri derecede kayıp vardır İşitme kaybı bazen stabil, çoğunlukla ilerleyicidir Bazı hastalarda anormal vestibüler bulgular Bu hastalarda büyük motor becerilerde(yürüme, ayakta durma gibi) gecikme görülür, ince motor hareketler normaldir

34. HERPES SİMPLEKS VİRÜS ENFEKSİYONU • Aktif primer enfeksiyonu olan anneden doğum sırasında fetüse geçebilir • Enfekte bebeklerin %70-90'ında santral sinir sistemi tutulumu mevcuttur

35. KABAKULAK • Parotis bezinin enflamasyonu iç kulak kanalı yolu ile iç kulağa infiltre olur • Korti organında yaygın harabiyete yol açar • Kabakulak virüsü çocukluk çağı sensörinöral işitme kayıplarının en fazla bilinen nedenidir • Kabakulak sıklıkla(%80) unilateral'dir, çok ileri derecede sensörinöral işitme kaybına yol açar

36. SİFİLİS • Erken doğumsal sifiliste, bebekte rinit gelişir, burun akıntısında bakteri saptanır • Geç doğumsal sifilis, 2 yaşından sonra kemikler, bağ dokusu ve santral sinir sistemini etkileyen çeşitli lezyonlar şeklinde görülür • İlerleyici sensörinöral işitme kaybı geç doğumsal sifiliste en sık bulgudur • Genellikle bilateraldir ve çok ileri dereceye kadar ilerler

37. TOKSOPLAZMA • Sensörinöral işitme kaybı olguların %15'inde ortaya çıkar; işitme kaybı gecikmeli başlar ve ilerleyicidir • Stria vaskülaris ve spiral ligamanda kalsiyum birikimi şeklinde kendini gösterir

38. BAKTERİYEL SEPSİS • Grup B Streptokoklar, Esherichia coli ve Haemophilus influenza, erken başlangıçlı bakteriyel enfeksiyonlara en sık yol açan organizmalardır • En sık bakteriyel menenjit görülür

39. MENENJİT • Sonradan olan işitme kayıplarının en sık nedeni menenjittir • H.influenza en sık • İşitme kaybı, bakterinin kokleaya yayılması ve akut süpüratif labirentite yol açmasıyla oluşur • Çoğunlukla ileri veya çok ileri derecede sensörinöral işitme kaybı şeklindedir

40. 2- DOĞUMSAL NEDENLER a)Doğumsal Sensörinöral İşitme Kaybına Neden Olan Perinatal Solunum Sistemi Hastalıkları • Solunum Sıkıntısı Sendromu(Hyalen Membran Hastalığı) Prematüre bebeklerde en sık görülen solunum hastalığıdır. En sık görülen komplikasyon retinopatidir(retrolental fibroplazi) . Uygulanan antibiyotiklerin potansiyel ototoksik özellikleri vardır • Yenidoğanda Persistan Pulmoner Hipertansiyon • Mekonyum Aspirasyonu Sendromu • Bronkopulmoner Displazi

41. a)Doğumsal Sensörinöral İşitme Kaybına Neden Olan Perinatal Solunum Sistemi Hastalıkları Solunum Sistemi Hastalıklarının İşitmeye Etkisi: • Walton, persistan pulmoner hipertansiyonlu bebeklerde işitme kaybı riskinin arttığını ve ilerleyici kayıp görüldüğünü belirtmiştir • İşitme kaybı genellikle bileteral, ender olarak unilateral sensörinöraldir • Bazen özellikle yüksek frekanslara doğru artan ilerleyici kayıp görülmektedir • İşitme kaybı hafif ile ileri derece arasındadır

42. b)Kardiyovasküler Sistem Bozuklukları Doğumsal Kalp Hastalıklarının İşitme Üzerine Etkisi CHARGE asosiasyonu • İşitme kaybı sıklıkla orta-ileri derecede, iletim tipi, mikst veya sensörinöraldir Jervell ve Lange-Nielsen sendromunda ise kalpte yapısal bir anomali olmamasına rağmen elektrokardiyak bozukluk mevcut. Bu sendromda ileri derecede sensörinöral işitme kaybı görülür Down sendromlu bebeklerin %40'ında VSD, PDA veya ASD gibi kalp anomalileride olabilir • Sıklıkla iletim tipi olmakla birlikte sensörinöral kayıpta bildirilmiştir • Kayıp sıklıkla hafif-orta derece arasında nadiren çok ileri derecededir • Histopatolojik çalışmalar bu çocuklarda koklea'nın görece daha kısa olduğunu göstermiştir

43. c)Santral Sinir Sistemi Bozuklukları • Spina Bifida: Omurilik ve vertebrada nöral tüp defektidir. Bu bebeklerde, medullayı, 4.ventrikülü ve alt serebellumu tutan ek nöral anomaliler de görülür. Arnold-Chiari malformasyonu olarak adlandırılan bu defektte nöral iletim bozukluğuna bağlı olarak işitsel beyinsapı yanıtlarında(ABR) I-V dalgalar arası latans uzamıştır • İntrakraniyal Hemoraji • Hidrosefali • Hipoksik Ensefalopati Santral Sinir Sistemi Bozukluğunun İşitmeye Etkisi: Hipoksiye bağlı

44. 3- HİPERBİLİRUBİNEMİ • Rh veya ABO kan gruplarının uyuşmazlığı, doğumsal veya perinatal enfeksiyonlar yada doğum travmaları sonucu oluşur • Kernikterus, konjuge olmayan bilurubinin lentiküler nukleus, subtalamus ve ammon boynuzundabirikmesidir • Bazal ganglion, beyin sapındaki çekirdekler, serebellum ve hipokampus gibi yapılar en riskli yapılardır •  Zamanında ve başarılı tedavi geçici ABR bozukluklarıyla sonuçlanırken, aksi durumlarda sıklıkla işitsel nöropati görülmektedir

45. 4-OTOTOKSİK İLAÇLAR VE KİMYASAL MADDELER • Ototoksisite edinilmiş veya doğumsal olabilir • Edinilmiş ototoksisite, enfeksiyonlar veya kanser tedavisinde kullanılan ilaçlara bağlı olarak meydana gelir • Belirli bazı çevresel toksinlere yoğun şekilde maruziyette ototoksisite ile sonuçlanır • Antibiyotikler • Kimyasal maddeler • Diüretikler • Diğer ilaçlar

46. 4-OTOTOKSİK İLAÇLAR VE KİMYASAL MADDELER • Aminoglikozid antibiyotikler ilk sırada • Streptomisin, dihidrostreptomisin, neomisin, gentamisin, kanamisin, vankomisin, polimiksin B ve eritromisin sayılabilir

47. 4-OTOTOKSİK İLAÇLAR VE KİMYASAL MADDELER • Kimyasal maddeler içinde karbonmonoksit, civa bileşikleri, altın tuzları, kurşun, arsenik ve anilin boyaları sayılabilir • Diüretikler içinde en tehlikeli olanları etakrinik asit ve furosemid'dir • Diğer ilaçlar arasında sisplatin, kinin, klorokin, karboplatin ve aspirin ototoksik etki gösterirler • Ototoksik ilaçlar, kalıcı, bilateral ve simetrik sensörinöral işitme kaybına neden olur • Hasar genelde koklea'nın bazal kısmında olduğundan öncelikle yüksek frekanslarda işitme kaybı başlar, ilerde alçak frekanslarada ilerler

48. 5- KULAK VE KAFA TRAVMALARI • Özellikle transvers temporal kemik kırıklarında işitme kaybı sensörinöral tipte olup vertigo'da bulunabilir • Longitudinal kırıklarda ise iletim tipinde işitme kaybı olur

49. TANI • Anamnez • Fizik muayene • İşitme muayenesi • Diğer muayene metodları(Laboratuar testleri, görüntüleme tetkikleri vs.)

50. ANAMNEZ • Çocuklarda görülen en sık işitme kaybı nedenleri SOM ve akut otitlerdir • Bu işitme kayıplarını basit fiziki muayenelerle ortaya koymak herzaman mümkündür • Fakat işitme kaybı daha derin ve SNİK karakterinde ise sırasıyla şunlar araştırma konusu yapılır: