560 likes | 853 Views
BOLILE NEUROMUSCULARE LA COPIL. Niculina Butoianu Spitalul Clinic Al. Obregia, Bucureşti Clinica Neurologie Pediatrica. Bolile neuromusculare la copil. Definiţia bolilor neuromusculare Clasificarea Diagnostic. Definiţia bolilor neuromusculare. Afecţiunile unităţii motorii
E N D
BOLILE NEUROMUSCULARELA COPIL Niculina Butoianu Spitalul Clinic Al. Obregia, Bucureşti Clinica Neurologie Pediatrica
Bolile neuromusculare la copil • Definiţia bolilor neuromusculare • Clasificarea • Diagnostic
Definiţia bolilor neuromusculare • Afecţiunile unităţii motorii • Unitatea motorie are 4 componente: • neuron motor • axoni nervii periferici • joncţiunea neuromusculară • fibre musculare
Clasificarea bolilor neuromusculare • Topografic • Debut şi evoluţie • Etiologic
Bolile neuromusculare - Topografic CORN ANTERIOR NERV JONCTIUNE NM FIBRE MUSCULARE NEUROPATII ACUTE Sindrom Guillain Barre CRONICE N.E.S.M (Charcot- Marie-Tooth, Déjerine-Sotas) MIASTENII Miasthenia gravis Sindroame Miastenice Congenitale Sindroame miasteniforme Miopatii Congenitale Distrofii musculare congenitale Distrofii musculare progresive Duchenne / Becker Distrofii musculare centuri Emery-Dreifuss / FSH Distrofia miotonica Steinert Mitocondriale Metabolice Canalopatii Endocrine ATROFII MUSCULARE SPINALE (AMS) Tipuri 1-4 (Werdnig-Hoffman) (Kugelberg-Welander) S. L. A
Clasificare bolilor neuromuscularedebut, evoluţie, etiologie • Genetice: AD, AR, X linkate • Dobândite {inflamator infecţios autoimune • Acute cronice {paraneoplazice, metabolice vasculitice, toxice
Diagnosticul bolilor neuromusculare • Anamneza • Examen clinic • Examene paraclinice • Teste genetice
Diagnosticul bolilor neuromusculare Anamneza • Motivele prezentării la medic: deficit muscular, dureri sau crampe musculare, tulburări de mers, căderi frecvente • Vârsta de debut: antenatal, naştere, sugar, copilărie, juvenilă • Achiziţiile motorii pe etape de vârstă: întârziere, stagnare sau regres • Evoluţie: lentă, rapidă, fluctuantă • Istoric familial +++
Diagnosticul bolilor neuromusculareExamen clinic • debut în perioada antenatală, de sugar şi până la 2 ani predominăhipotonia difuză • copilul peste 2 ani predomină deficitulmuscular
Examen clinic - Copii sub 2 ani Sindrom hipoton Antecedente ante-, peri, postnatale Mişcări prezente la reflexele posturale Alte semne de afectare SNC (tulburări cognitive, crize, trăsături dismorfice) ROT vii Reflexe patologice prezente Absenţa mişcărilor la reflexele posturale Fasciculaţii ROT absenteprezente Artrogripoza Reflexe patologice absente Nervi cranieni (oculomotricitate, deglutiţie) Atrofii musculare Cauză centrală Cauză periferică
Examen clinic - copii sub 2 ani • Boli de corn anterior • Amiotrofie spinala • Polineuropatii acute, • cronice (congenitală hipomielinică, Sindrom Dejerine Sottas) Miastenia neonatală tranzitorie Miastenia neonatală congenitală Botulism Miopatii congenitale Distrofii musculare congenitale Distrofii miotonice
Examen clinic - Copii peste 2 ani • Mersul • Determinarea deficitului muscular • ROT • Răspunsul muşchiului la percuţie • Modificări ale masei musculare • Mişcări musculare intrinseci • Determinarea deficitului senzitiv • Tulburări trofice • Afectarea altor organe (inima, SNC)
Examenul clinic1.Mersul Mers leganat Deficit de centura pelvina Miopatii Amiotrofii spinale III
Examenul clinic1. Mersul Mers stepat Deficit muscular distal Polineuropatii
Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular • Manevra Gowers • Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchi • Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii cranieni • Reacţia miastenică
Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular Manevra Gowers Deficit muscular proximal Miopatii Amiotrofii spinale Tip III
Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular • Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchi • deficit muscular proximal şi paravertebral miopatii, amiotrofii, miastenie • deficit muscular distal polineuropatii • deficit muscular generalizat miozite, paralizii periodice
Examenul clinic2. Determinarea deficitului muscularFilm Miopatie congenitala
EXAMEN CLINIC2. Determinarea deficitului muscular • Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervi cranieni-oculomotricitate Sindroame miastenice Unele miopatii congenitale
EXAMEN CLINIC2. Determinarea deficitului muscularFilm miastenie
Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii cranieni Miopatii Miastenia gravis Miastenii congenitale
Examen clinic2. Determinarea deficitului muscular Tulburări de deglutiţie Sindroame miastenice Miopatii
Examen clinic3. ROT • absente precoce în neuropatii • tind să scadă paralel cu deficitul muscular în miopatii • prezente în miastenia gravis şi între episoadele de deficit muscular recurent din miopatiile metabolice sau paraliziile periodice
Examen clinic4. Răspunsul muşchiului la percuţie Răspunsul muşchiului la percuţie Miotonie miotoniile congenitale, distrofia miotonică Steinert, unele paralizii periodice între atacuri
Examen clinic5. Modificări ale masei musculare Hipertrofia muşchilor Distrofii musculare progresive Amiotrofii spinale tip III
Examen clinic5. Modificări ale masei musculare Atrofii musculare în toate bolile neuromusculare în diferite stadii de evoluţie Proximale – amiotrofii, miopatii
Examen clinic5. Modificări ale masei musculare Atrofii musculare în toate bolile neuromusculare în diferite stadii de evoluţie Proximale – amiotrofii, miopatii
Examen clinic5. Modificări ale masei musculare • Scapule alate, atrofii centura scapulara Distrofia facioscapulohumerala
Examen clinic5. Modificări ale masei musculare Atrofii musculare distale Polineuropatii cronice senzitivo - motorii
Examen clinic5. Modificări ale masei musculare Atrofii musculare distale Polineuropatii cronice senzitivo - motorii
Examen clinic6. Mişcări musculare intrinseci Fasciculaţiile • contracţii punctiforme ale fibrelor musculare ale uneia sau mai multor unităţi motorii • la muşchiul în repaus (MS, limbă) boli degenerative sau iritative de neuron motor periferic (amiotrofii spinale)
Examen clinic7. Determinarea deficitului senzitiv • pozitive: parestezii, dureri lancinante • negative: hipo- sau anestezie tipuri de sensibilitate (termică, tactilă, dureroasă, proprioceptivă) • patternuri de deficit senzitiv: • difuze, distale - pattern "mănuşă -ciorap" polineuropatii • tulburare senzitivă focală un dermatom (rădăcină) /nerv periferic radiculopatie, mononeuropatie • tulburări senzitive multifocale mononeuropatia multiplex şi leziunile de plex AFECŢIUNI NERVI PERIFERICI
Examen clinic8. Tulburări trofice • contracturi • retracţii tendinoase • atitudinile vicioase (picior în varus equin, picior scobit, cifoscolioză)
Examen clinic8. Tulburări trofice • atitudinile vicioase (picior în varus equin, picior scobit, cifoscolioză) miopatii polineuropatii
Examen clinic8. Tulburări trofice • Deformări scheletice (toracice, membre) Amiotrofii spinale Miopatii
Examen clinic8. Tulburări trofice • Deformări scheletice (toracice, membre) Amiotrofii spinale Miopatii
Examen clinic8. Tulburări trofice • Retracţii tendinoase maini Polineuropatii cronice
Examen clinic8. Tulburări trofice • Picior scobit Polineuropatii senzitivomotorii cronice Ataxia Friedreich
Examen clinic9. Afectarea altor organe Afectarea cardiacă DMD, DMB +++ Distrofie miotonică +++ Distrofii musculare progresive forma centurilor (sarcoglicanopatii)+/-
Examen clinic • Pattern de deficit muscular • Proximal versus distal • Selectiv sau neselectiv • Implicarea muşchilor faciali sauşi oculari • Contracturi, atrofii musculare • Afectare cardiacă sauşi respiratorie • Ritm de evoluţie Impresie clinică
EXAMENE PARACLINICE • Analize biochimice • Examinarea electrofiziologică • Biopsia de muşchi • Examene imagistice • Studii moleculare – teste genetice
EXAMENE PARACLINICE Analize biochimice • Enzime musculare serice – CK, LDH, GOT, GPT - distrofii musculare progresive, miozite - amiotrofii spinale, unele miopatii
EXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologică • EMG - traseu neurogen vs. miogen • descărcare miotonică • decrementincrement • viteze de conducere nervoasă (M & S) • potenţiale de acţiune senzitive
EXAMENE PARACLINICE Examinare electrofiziologica • Traseu normal • Traseu miogen • Traseu neurogen
EXAMENE PARACLINICEIMAGISTICA • Tehnici - Tomografie computerizată (CT-scan) - Imagistica prin rezonanţă magnetică (IRM) • Utilitate - pentru a selecta sediul biopsiei musculare - pentru a urmări progresia bolii