1 / 21

Genetická onemocnění

Genetická onemocnění. Autosomálně recesivní choroby. Albinismus. Autosomálně dominantní choroby. Polydaktilie, Brachydaktylie Arachnodaktylie. Gonozomálně recesivní choroby. Hemofilie. Daltonismus. Syndrom kočičího mňoukání. cri-du-cha t, cat cry degradace mozku

venus
Download Presentation

Genetická onemocnění

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Genetická onemocnění

  2. Autosomálně recesivní choroby

  3. Albinismus

  4. Autosomálně dominantní choroby

  5. Polydaktilie, BrachydaktylieArachnodaktylie

  6. Gonozomálně recesivní choroby

  7. Hemofilie

  8. Daltonismus

  9. Syndrom kočičího mňoukání • cri-du-chat, cat cry • degradace mozku • většinou zemře již v embryonálním stadiu • narodí-li se takto postižené dítě, projevuje se mňoukáním a do 5-6 dnů umírá

  10. Numerické odchylky autosomů

  11. Downův syndrom • trisomie 21. chromosomu (3x) • Výskyt asi 1 / 700 • Zpomalený vývoj, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, krátké prsty, malý nos a ústa,…

  12. Edwardsův syndrom • trisomie 18. chromozomu • Malformace některých vnitřních orgánů, malá ústa a nos, duševní zaostalost,… • 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození

  13. Patauův syndrom • Trisomie 13. chromozomu • Rozštěpy rtu, patra, polydaktilie • Anomálie obratlů, srdce ledvin, pohlavních orgánů, hluchota, psychomotorická retardace. • Postižení umírají ještě v kojeneckém věku.

  14. Numerické odchylky gonosomů

  15. Turnerův syndrom • Monosomie chromozomu X (pouze u žen!!!). • Výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek. • Opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků.

  16. Klinefelterův syndrom • karyotyp 47XXY (může být i třeba 48XXXY, 48XXYY nebo 49XXXXY). • Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. • Neplodnost, průměrný vzrůst, široké boky, větší prsy, dlouhé nohy, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány)

  17. Superfemale aSupermale Superfemale • Karyotyp 47XXX • Výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek. • Mírná mentální retardace, omezená plodnost. Supermale • Karyotyp 47XYY • Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. • Většinou bez patrných příznaků. Může být vyšší postava, snížená plodnost a sklony k agresi

More Related