Cas Clinique Pédiatrie 15 Juin 2006 La trisomie 21 et ses complications cardiaques

1. Cas Clinique Pédiatrie15 Juin 2006La trisomie 21 et ses complications cardiaques Dr DI FILIPPO SOUSSY Thomas

2. Objectifs • Trisomie 21 (item 31): • Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l’évolution naturelle et les principales complications. • Souffle cardiaque chez l’enfant (item 331): • Devant un souffle cardiaque chez l’enfant, argumenter les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents.

3. Présentation du cas • NN H+2 : hypotonie globale + dysmorphie • G5P5 : mère 40A, père 35A non consanguins en bonne santé • 2 atcd de T21 chez père • Accouchement sans problème à 38SA • PN=2300g, TN=44cm, PC=31cm

4. Question n°1 • L'attention est attirée par une dysmorphie évocatrice de trisomie. Citez les principales dysmorphies évocatrices de trisomie 21 ?

5. Réponse 1 • Hypotonie • Membres courts, mains et pieds trapus, doigts courts et malformés • Pli palmaire unique, • Sécheresse et marbrures cutanées

6. Réponse 1 suite • Dysmorphie faciale caractéristique : • Microcéphalie, visage lunaire • Fentes palpébrales obliques, hypertélorisme, épicanthus • Nez triangulaire • Oreilles petites, mal ourlées, • Bouche petite, lèvres épaisses, macroglossie

7. Question n°2 • Quelles sont les principales malformations viscérales associées à la trisomie 21 ?

8. Réponse 2 • Malformations cardiaques : • Canal atrio-ventriculaire+++ (3/4), CIV, CIA, canal artériel persistant, tétralogie de Fallot • Nécessité d’une écho cardiaque précoce • Malformations digestives : • Atrésie duodénale surtout et autres sténoses digestives, imperforation anale, maladie de Hirschprung, constipation

9. Une CAVC est alors diagnostiquée sur l’écho cardiaque. • CAVC = CIV + CIA + valve AV commune avec malformation sur la mitrale (pronostic)

11. Anatomo-pathologie

12. Valve AV

13. CAVC

14. Enfant : 2,5 M • IC globale mal contrôlée et mal tolérée • Traitement actuel : • LASILIX 1 mg x 2 /j • ALDACTONE 10 mg /j • DIGOXINE 0,35 mL x 2 /j • LOPRIL 1 mg x 3 /j

15. Question n°3 • Quels signes recherchez-vous à l’interrogatoire et à l’examen clinique connaissant sa cardiopathie ?

16. Réponse n°3 • Interrogatoire : • Courbe de poids : attention au prise de poids paradoxale ! • Alimentation • Dyspnée • Cyanose • Sueurs • Essoufflement lors de la prise des biberons • Trouble digestif : vomissements • Prise des médicaments

17. Réponse n°3 suite • Inspection : • Signes d’IC globale : • FR : polypnée • Coloration : cyanose • Détresse respiratoire : signe de lutte (tirage, aile du nez, balancement thoraco-abdominal • Hypotrophie • Palpation : • Pouls périphériques : symétrie MS et MI • Foie : hépatomégalie

18. Réponse n°3 suite • Auscultation : • Souffle systolique de régurgitation : • CIV • Holosystolique en jet de vapeur parfois frémissant • Partie basse du bord gauche du sternum et irradie en rayon de roue • Intensité varie en fonction de la différence de pression et donc de la pression pulmonaire +++ • IM • Holosystolique en jet de vapeur parfois frémissant • Maximum à l’apex, irradiant dans les aisselles et dans le dos • Augmenté à l’inspiration • Souffle systolique ejectionnel : • Hyperdébit pulmonaire • Protosystolique • Foyer pulmonaire • Tachycardie

19. Réponse n°3 fin • Signes d’insuffisance cardiaque : • Hépatomégalie • Dyspnée

20. Interrogatoire : • Mange moins, ne finit plus les biberons • Essouflements et sueurs pdt les biberons • Aplatissement de la courbe de croissance depuis 3 semaines • Mère se serait trompée sur les doses de DIGOXINE car a mal compris l’ordonnance. Surdosage ? • Examen clinique : • Sat 91%, FC=139bpm, TA=66/37 MIG, TA=95/52 MSG, Poids =4095grs, T= 36.7°C • Souffle mésosystolique à 3/6 intense au foyer pulmonaire • Eclat B2 • Pouls OK • Foie : 2TDD • Auscultation pulm claire, tirage • Reste de l’examen sans particularité

21. Courbe de croissance

22. Question n°4 • Interprétez les différents points de votre examen clinique.

23. Réponse n°4 • Insuffisance cardiaque globale : • IVG : essoufflement et sueurs à la prise du biberon, dyspnée, hypotrophie • IVD : Hépatomégalie • Hyperdébit pulmonaire : • souffle mésosystolique à 3/6 intense au foyer pulmonaire • HTAP : • Éclat du B2 • Sat 91%

24. Question n°5 • Quels examens complémentaires réalisez-vous ? Qu’en attendez-vous ?

25. Réponse n°5 • Une radiographie pulmonaire afin de visualiser une éventuelle cardiomégalie avec dilatation globale des cavités • Visualisation également de l’hypervascularisation pulmonaire

26. Radio Pulmonaire • Nette cardio-mégalie globale ICT 54 %. • Hypervascu-larisation pulmonaire de type shunt G/D.

27. ECG • Tachycardie sinusale • Hemibloc antérieur gauche : axe gauche + aspect rS en D II, D III et aVF

28. ECG

29. Réponse n°5 • Échographie cardiaque • Siège : • CIA : Ostium primum, Ostium secondum, Sinus venosus • CIV : membraneuse, musculaire, infundibulaire. D’admission dans les CAVC • Retentissement du shunt gauche-droit • CIA : dilatation du VD • CIV : importance du shunt et gradient systolique VG-VD. Hypertension pulmonaire entraînée par l’hyperdébit pulmonaire dû à la CIV évolue vers vasculopathie : hypertrophie muscu de paroi des artérioles pulmonaires. HTAP précapillaire => IRREVERSIBLE !Dans l’HTAP fixée (Syndrome d’Einsenmenger), shunt est inversé droit-gauche. Très mauvais pronostic • Fuite de la mitrale : IM

32. Prise en charge • Fermeture chirurgicale par patch de la CIA et de la CIV • Fermeture de l’IM si nécessaire. La fermeture par patch peut entraîner une instabilité sur la valve mitrale qui entraîne une IM plus importante ! C’est cette IM qui fait le pronostic.

33. Merci de votre attention. Disponible sur http://thomas.soussy.free.fr/Cours