350 likes | 592 Views
Johdatus bioinformatiikkaan. 2ov, luennot ma ja ke 18-20 Tomi Pasanen syksy 2001 http://staff.cs.utu.fi/~tpasanen/intro_bio. Elämän määrittelemistä Organismien osat Biokemialliset prosessit Elämän molekyylirakenne Geeneistä proteiiniin. Biologisen tiedon lähteitä Työkaluja tutkimukseen
E N D
Johdatus bioinformatiikkaan 2ov, luennot ma ja ke 18-20 Tomi Pasanen syksy 2001 http://staff.cs.utu.fi/~tpasanen/intro_bio
Elämän määrittelemistä Organismien osat Biokemialliset prosessit Elämän molekyylirakenne Geeneistä proteiiniin Biologisen tiedon lähteitä Työkaluja tutkimukseen Bioteknologia Geenin etsimisestä Taustaa
Elämän määrittelemistä • Elämän määritelmiä:Kyky tuottaa kopioita itsestään eli jälkeläisiäKyky ottaa materiaalia ja energiaa ympäristöstään käyttäen sitä itsensä tai jälkeläistensä rakentamiseen (virus)
Kaikki elävät olennot ovat sukulaisia • Evoluution kolme osaa: periytyminen, variaatio ja valinta • Elämän määritelmä: Maapallolla tapahtuva evoluutioprosessi • Kumulatiivinen prosessi
Periytyminen • Määräävä tekijä eliöiden rakenteessa ja toiminnassa, koska mutaatiot yhdestä sukupolvesta toiseen ovat varsin pieniä • Esimerkiksi tapa käyttää energiaa ja siirtää geneettistä informaatiota • Puhtaimmillaan johtaa identtisiin kopioihin
Variaatiot • Mutaatiot eli satunnaiset muutokset perimässä • Sukupuolikombinaatiot ja muut erilaiset geneettiset uudelleenjärjestelyt • Useimmat muutokset ovat neutraaleja tai tuhoavia • Evoluution kannalta vaikutus jälkeläisiin on tärkeintä
Valinta • Määrää mitkä eliöt pärjäävät parhaiten eli mitkä lisääntyvät parhaiten • Ympäristön säätelemä!
Eliöistä • Kaikki eliön perityt piirteet on “koodattu” DNA molekyyliin (deoksiribonukleiini happo) • Genotyyppi: eliön geneettinen koodi • Genomi: eliön koko geneettinen materiaali • Fenotyyppi: eliön geneettisen koodin tuottamat fyysiset ominaisuudet
Eliöistä • Variaatiot tapahtuvat genotyyppitasolla kun taas valinta tapahtuu genotyyppitasolla • n:n pituisella DNA:lla 4n variaatiota • Lilja:1011 pituinen DNA; 1070000000000 erilaista genotyyppiä • Eliöiden samankaltaisuus johtuu yhteisestä vanhemmasta ja erilaisuus variaatiosta ja valinnasta
Eliöiden luokittelusta • Eliöitä 5 – 50 miljoonaa • 300 000 erilaista kuoriaista, 50 000 erilaista trooppista puuta, selkärangallisia vain 3% • Aikaisemmin luokitellu on tehty morfologian eli eliön muodon ja rakenteen mukaan; tässä ei huomioi fysiologiaa eli rakenteiden toimintaa tai kehitystä
Evolutionaarinen aika • Jos muutokset voidaan ilmaista määrä/aika suhteella niin silloin voidaan määritellä “molekyylikello” • Tällä on saatu samoja tuloksia kuin arkeologisilla mittauksilla! • Joskus variaatiot ovat kuitenkin hitaita ja joskus nopeita
Aikaperspektiivi • Maahan törmännyt iso meteoriitti 4 miljardia vuotta sitten • Vanhimmat fossiilit 3,8 miljardia vuotta • Eukaryootti solut 1,8 miljardia vuotta sitten • Monisoluiset eliöt miljardia vuotta sitten • Sukupuolen ilmaantumisajankohta epäselvä(ehkä edellytys monisoluisille eliöille) • Sammakko esimerkki!
Organismien osat • Solujen erikoistuminen (monisoluiset) kudokseksi • Erilaisten solujen tuottamat jälkeläiset (mitoosi/meioosi) • Solun koostumus: tuma, geneettinen materiaali, tumakalvo, sytoplasma, proteiinit, ribosomit, mitokontriosi ja kloroplasma, muut pienet osat ja solukalvo
Biokemialliset prosessit • Monimutkaisia itseään sääteleviä kemiallisia toimintaverkkoja • Biomolekyylit: proteiinit, hiilihydraatit, lipidit ja erilaiset pienet molekyylit • Geenit säätelevät proteiinituotantoa • Proteiinit säätelevät energian ja materiaalin käyttöä ja tuottoa solussa
Elämän molekyylirakenne • Molekyylin koostumus: 70% vettä15-20% proteiineja4-7% solukalvoja2-7% DNA/RNA4% pieniä molekyylejä (rauta, sinkki, ATP)
Energia • Saadaan auringon valosta fotosynteesin kautta tai ravintoaineista hengityksen kautta • Kuljetetaan tarvittavaan paikkaan tai talletetaan kunnes sitä tarvitaan • Yleisin kuljettaja molekyyli ATP (ADT) • Rasvat säilövät energian hyvin mutta luovuttavat hitaasti
Proteiinit eli aminohapot • Rakenteiden tukena; entsyymeinä; geenien kontrolointi; antureina näkö, kuulo, ja tuntoaisteissa; lihasliikkeistä vastaavina; immuuni järjestelmän tunnistajina
Biologisen tiedon lähteitä • E. coli, Escherichia (bakteeri), geenien on/off tutkiminen viruksen avulla, kloonaus • Saccharomyces (panimohiiva), eukaryootti • Arabidopsis (vesiheinä), pieni DNA • C. elegans (mato), 959 solua, hermot • D. melanogaster (banaanikärpänen), geenit • M. musculus (hiiri)
Työkaluja tutkimukseen • Mikroskooppi • 2D Geelielektroforeesi • Kloonaus • Immunologia ja hybridisaatio • Geenien kartoitus ja sekvenssointi • Kristallografia ja NMR • Tietokannat ja ohjelmistot