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ASPECTOS GERAIS DA DOEN A FALCIFORME

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ASPECTOS GERAIS DA DOEN A FALCIFORME

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Presentation Transcript


    1. ASPECTOS GERAIS DA DOENÇA FALCIFORME

    2. Histórico Hemoglobinopatia Conceito Epidemiologia Genética Quadro clínico Diagnóstico Triagem neonatal Bibliografia

    3. HISTÓRICO SECULO XVI- gene trazido da África 1910- James B. Herrick descreveu pela primeira vez a doença (Archives of Internal medicine) -rapaz jamaicano com icterícia e células parecidas com foice 1922- Mason: primeira vez o termo: Sickle cell disease 1933 - DIGGS et al estabelecido diferenças clínicas 1949 - Linus Pauling et al: sickle hemoglobin ? hb S 1956 - Ingram: definida substituição do aminoácido - fingerprints 1978 - Kan e Dozy – base nitrogenada da globina por biologia molecular 1980 - Exames do recém nascido - Uso da penicilina para prevenir infecções 1990 - Uso da Hidroxiuréia - Prevenção de derrame com terapia de transfusão 2000 - Duração de tempo para terapia de transfusão na prevenção de derrame

    6. Doença genética autossômica recessiva Alteração na estrutura do gene ß globina GAG GTG Ácido glutâmico Valina Hb A (a2ß2) Hb S (a2ß2 mutante)

    8. Homozigoto para a hemoglobina S (SS), Hemoglobina S/beta talassemia (S/ß tal) Hemoglobinopatia SC (SC) Hemoglobinopatia SD (SD) Hemoglobinopatia S –PHHF Traço falciforme

    10. CONCEITO FISIOLÓGICO Doença hemolítica crônica que evolui com fenômenos vaso-oclusivos que levam a crises dolorosas agudas e à lesão tecidual orgânica aguda e/ou crônica de caráter progressivo

    11. Traço Falciforme (Hb AS) População geral: 4% (2%-8%) Entre afro-descendentes : 6% a 10% Nascimento anual :200.000 Estimativa de indivíduos Hb AS : 7.200.000 Anemia Falciforme (Hb SS) Casos estimados: 25.000 a 30.000 Números de casos novos por ano: 3.500

    13. Relação entre a gravidade da anemia falciforme (HbSS) com os diferentes haplótipos de Hb S

    14. Senegal Árabe-Indiano evolução mais benigna Banto mais grave que Benin América do Norte e no Caribe predomina Benin, seguido do Senegal e Banto Brasil predomina haplótipo Banto seguido do Benin , quase ausente Senegal

    15. ALGUNS PACIENTES EVOLUEM PRATICAMENTE ASSINTOMÁTICOS OUTROS COM SINTOMATOLOGIA GRAVE COM INTERNAÇÕES FREQUENTES

    16. FISIOPATOLOGIA A alteração molecular primária na anemia falciforme é representada pela substituição de uma única base no códon 6 do gene da globina beta, uma adenina (A) é substituída por uma timina (T) (GAG?GTC). Esta mutação resulta na substituição do resíduo glutamil na posição beta 6 por um resíduo valil (ß 6 Ácido Glutâmico?Valina). Esta substituição tem como consequência final a polimerização das moléculas dessa hemoglobina anormal (HbS) quando desoxigenadas.

    17. PAI (Portador assintomático AS)

    22. Mutação At---------------?TA Transversão DNA A ----------------?U

    23. MANIFESTAÇÃO CLÍNICA HEMÓLISE: Anemia crônica Icterícia Colelitíase

    35. O diagnóstico das síndromes falciformes depende da comprovação da existência da hemoglobina S pela eletroforese de hemoglobinas.

    39. Nathan, David G.,M.D.; Orkin, Stuart H.M.D.; Nathan and Oski´s Hematology of Infancy and Childhood, W.B. Saunders Company, 5th Edition, Lee, Richard G, et all, Wintrobe Hematologia Clínica, 9ª Ed. Editora Manole Ltda, 1998 Vaz, Flávio Adolfo Costa, Hematologia Neonatal, Sarvier, São Paulo, 1980 Serjeant, Graham R.; Sickle cell disease, 2nd ed. Oxford: Oxford University Press, 1992:16-28 Buchanan, G.R.; Clínicas Pediátricas da América do Norte – Hematologia Pediátrica, Interlivros, 1996 Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doenças Falciformes, ANVISA, Brasília, 2002 Naoum, Paulo César, Naoum, Flávio Augusto; Doença das Células Falciformes; Savier, 2004 Revista Brasileira de Hematologia Pediátrica ; volume 29, 2007 Jorge David Aivazoglou Carneiro ; Hematologia Pediátrica 2008

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