Az autizmus tüneteit hordozó gyermekek orvosi megközelítésének szakmai protokollja

1. Az autizmus tüneteit hordozó gyermekek orvosi megközelítésének szakmai protokollja

2. Besorolás: - autisztikus zavar (DSM IV) - korai autizmus (ICD 10) - pervazív fejlődési zavar (PDD-Pervasive Developmental Disorder) (DSM IV si ICD 10) - autisztikus spektrum zavar: (ASD= Autism Spectrum Disorder) Bevezetés: -az autizmus direkt/indirekt módon érinti a teljes lakosság .legkevesebb 1-1,5% -át - korai diagnózist igényel, multidiszciplináris feladat a különböző szintű, tartós gondozás - a protokoll a ma ismert tudományos alapokon nyugszik, és a nemzetközileg elfogadott és támogatott gyakorlatot tükrözi Alapfogalmak

3. Alapfogalmak • Az alkalmazhatósági/érvényesíthetőségi területek: - Gyermekpszichiátria - gyermekgyógyászat - Pszichiátria - Gyermekneurológia és neurológia - Pszichológia - Pszichopedagógia - Pedagógia - Szociális szolgáltatások

4. Alapfogalmak • Meghatározás: Az autizmus = pervazív fejlődési rendellenesség (= kiterjedt, átfogó), egy komplex viselkedési szindróma, amelyet a központi idegrendszer szerkezeteinek/funkcióinak maradandó károsulása eredményez. Az autizmus főbb tünetei: megkésett, természetellenes és/vagy elváltozott fejlődés a (1) kapcsolatteremtésben , (2) a kommunikációban, (3) a rugalmas gondolkodásmódban, a tervezés, a szervezés és a magatartás változtatás területén (beszűkült érdeklődés, ismétlődő/sztereotip viselkedésmódok, cselekvések).

5. Alapfogalmak • Genetikai szempontok: Az autizmus – egy erőteljesen genetikai meghatározottságú fejlődési zavar; az örökölhetőségi index>90%. A minőségi (Volkmar et al. 2004, Blasi et al. 2005), és mennyiségi (Bailey et al.1997) genetikai tanulmányok az autizmus poligénes átvitelét sugallják. Kórismétlődés lehet a testvérek 2-8%-nál (a genetikai tanácsadás fontossága!). A Rett szindróma egyeltérő genetikai eredetű neurodegeneratív betegség, nem tartozik az autisztikus zavarok körébe.

6. Alapfogalmak • Incidencia, prevalencia, morbiditás, mortalitás -az ismert nemzetközi adatok alapján, nem mutathatóak ki jellegzetes demográfiai eltérések földrajzi térségre, népességre, társadalmi háttérre, vagy iskolai felkészültségre vonatkozóan. Incidencia: igen kevés adat áll rendelkezésünkre. Prevalencia: - 0,6% - viszonylag gyakori zavar. (Chakrabarti, Fombonne, 2001, 2005) - jelentős növekedés az utóbbi 10-15 évben! Az autizmus nem befolyásolja a mortalitást!

7. Alapfogalmak • Prognózis (Előrejelzés): Jelenleg úgy tartják, hogy a neurobiológiai fejlődés súlyos károsodása, amely előidézi az autisztikus zavarok megjelenését, végleges jellegű, amelyet nem lehet kezeléssel befolyásolni, a kórkép viszont nagy mértékben korrigálható a megfelelően és célzottan alkalmazott, jellegzetes terápiák segítségével.. Az érintett személy életminősége, fejlődési szintje és társadalmi beilleszkedése attól függ, hogy mikor, milyen minőséggel és intenzítással veszi kezdetét a megfelelő beavatkozás és ápolás, a speciális terápia valamint a megfelelő oktatási folyamat… Az autista személyek többségének élete végéig szüksége van az ápolásra, védelemre, segítségre, állandó támogatásra (ami különböző színtű, egyénre kivetített, a zavar súlyosságától függő lehet)!

8. Alapfogalmak • Életkori jellgzetesség: • Tipikus esetben, veleszületett rendellenesség • A legújabb klinikai tanulmányok már a gyermekkor első éveiben kiemelnek néhány jellegzetes tünetet (elsősorban szociális tüneteket - Volkmar et al. 2005). • Általában az első, jellegzetes, diagnosztikus értékű, a környezet számára figyelmeztető jellegű tünetek már a gyermek 18. hónapos korában megjelennek. • A diagnózist kb. a gyermek két éves korában lehet felállítani, abban az esetben, ha a szakember megfelelő információk birtokába kerül, és gazdag szakmai tapasztalttal is rendelkezik. • A „legtipikusabb” klinikai megnyílvánulás 4-5 éves korban jelentkezik. • Az autizmus nem befolyásolja az élettartamot, tehát bármely életkorban jelen lehet, ám a klinikai megjelenés az életkorral párhuzamosan változik. • A nemi megoszlás: - A fiuk és lányok közötti arány 3,5-4 : 1 (Fombonne, 2003)

9. Alapfogalmak • Társbetegségek Neuropszichiátriai társbetegségek: • Mentális retardáció (enyhe/közepes/súlyos/mély): a leggyakoribb (az esetek kb. ¾-e) • Jellegzetes fejlődési zavarok (beszéd és nyelvi; tanulási és/vagy a motorikus funkciók) • Viselkedési és érzelmi zavarok (szorongás, pánikreakciók, auto/heteroagresszivitás, dührohamok, alvászavar) – az autizmus komplikációi? • Epilepszia (15-30%) • ADHD • Depresszió (főleg serdülőkorban/vagy magasan funkcionáló autizmusban szenvedő felnőtteknél) • Kényszeres-rögeszmés zavarok • Narkománia (drogok/gyógyszerek): viszonylag gyakoriak, de aránylag ritkán diagnosztizálják Szomatikus társbetegségek, genetikai betegségek: igazolt összefüggések: • Törékeny X- szindróma • Sclerosis tuberosa esetében

10. Diagnózis A gyermek femérése megindítható, ha: • A szülők a viselkedési problémákra és fejlődési rendellenességekre figyelnek fel; • A pedagógus észrevételei alapján, a mindennapi közösségi érintkezés során; • a periodikus rutinvizsgálatok alkalmával, esetleg más panaszok miatt felkeresett családorvosban/gyermekorvosban felmerül a fejlődési rendelllenesség gyanúja; • néha: pszichiátriai válsághelyzetek esetén (nyugtalanság);

11. Diagnózis • A diagnózis-állítás lehetséges színtjei: I. Alap orvosi ellátás II. Gyermekpszichiátriai felmérés III. Társ-szakmák szintje • Multidiszciplináris csapat: az autizmus területén klinikai gyakorlattal rendelkező szakemberek : • gyermekpszichiáter/pszichiáter • klinikai pszichológus - pszichopedagógus • Gyermek neurológus szakorvos, más szakemberek - a társult rendellenességek vagy további vizsgálatok függvényében

12. Diagnózis • Diagnosztikai algoritmus: Az ICD-10 (WHO 1990) kritériumok alapján kidolgozva I. Az orvosi alapellátás szintje: A házi orvosban/gyermekgyógyászban felmerülhet a gyanú: - a szülők által leírt panaszok alapján, - a rutin ellenőrzések és a periódikusan követett általános és pszichomotoros fejlődés vizsgálata során - a jellemző gyanús tünetek értékelése a gyermekkel való közvetlen kapcsolat során - vizsgálatok célzott felmérésre: a fejlődési rendellességek kimutatására végzett szűrés

13. Diagnózis: alapellátásban • A fejlődési szint felmérésének mutatói: • a) Általános fejlődési visszamaradottság esete, ha: 12 hónaposan: nincs verbális megnyilatkozás (nem gőgicsél), sem értékelhető gesztusok (pl:pá-pá, integetés); 16 hónaposan: nem használ szavakat; 24 hónaposan: hiányoznak a 2 szóból alkotott mondatok is; bármely időszakban: elveszíti addigi képességeit, szerzett ismereteit. b) Az autizmus irányába, ha a fent említettek mellett vagy azoktól függetlenül még megjelenik a visszamaradottság/ eltérés/károsodás, a szociális és kommunikációs készségek devianciája és/vagy a maladaptív viselkedésmód

14. Diagnózis: alapellátásban c) A legfontosabb, korán megjelenő viselkedési tüneteket a kölcsönösségen alapuló társas kapcsolatok szintjén lehet azonosítani : • A tekintet nem megfelelő használata; • Öröm vagy más érzelmeket kifejező arckifejezések hiánya, a szemkontaktus elmaradása; • Az öröm vagy érdeklődés megosztásának hiánya; • Nem válaszol a nevére; • A gesztusok, arckifejezések, szemkontaktus, hangos megnyílvánulások összehangolásának, összerendezettségének a hiánya; • A rámutatás hiánya; • Szokatlan hanghordozás-prozódia használata; • Ismétlődő test, kar, kéz vagy ujjmozdulatok, esetleg bizarr pózok, testhelyzetek felvétele; • Tárgyak ismételt mozgatása.

15. Diagnózis: alapellátásban • Az autizmussal élő gyermekek testvéreinek ellátása: - különleges figyelem, nyomonkövetés, rendszeres szűrés szükségeltetik az alábbiakra való tekintettel: a szociális, a kommunikciós készségek fejlődése és a játékban kifejtett aktivitás; nem helyénvaló viselkedés; beszédfejlődési, tanulási zavarok, a depresszió tünetei. - az autista gyermekek testvérei kifejezett pszichés igénybevételnek vannak kitéve, szükség lehet számukra nyújtott terápiás támogatásra, pszichológiai tanácsadásra, más sajátos szolgáltatásokra (pl. testvéreknek szervezett csoportterápia)

16. Diagnózis: alapellátásban • Autista-specifikus eszközök szűrés céljára : • CHAT (Cheklist for Autism in Toddlers, Baron- Cohen et al, 1992)- a korai felismerésre, 18 hónapos korban. • SCQ (Social Communication Questionnaire, Rutter, Bailey, Lord,2003)- rövid, struktúrált kérdőív (többetmondó eredményeket 4-5 éves korban ad)

17. Diagnózis: alapellátásban • Klinikai-paraklinikai és laboratóriumi vizsgálatok: Ajánlott vizsgálatok a gyermek növekedésének és fejlődésének a nyomonkövetésére: • Általános klinikai gyermekgyógyászati vizsgálat; - Méréstani adatok (főleg koponyakerület mérés, mely a legújabb vizsgálatok szerint nagyobb növekedési ütemet mutat az 1-3 éves időszakban, később ez a különbség eltűnik); - teljeskörű neurológiai vizsgálat; - esetleges kóros bőrelváltozások kiszűrése (sclerosa tuberosa).

18. Diagnózis: gyermekgyógyászati alapellátásban Az autisztikus zavar gyanúja önmagában nem feltételez műszeres vagy laboratóriumi vizsgálatot, de mégis hasznosak a differenciált diagnózis vagy a profilaxis szempontjából: - érzékszervi fogyatékosság fennállása esetén: szakvizsgálatok (pl. halláskárosodás esetében – hallásvizsgálat) - pica (a táplálkozási ösztön zavara csecsemőknél és kisgyermekeknél, táplálékként nem szolgáló anyagok fogyasztása, gyakori az autista és/vagy az értelmileg visszamaradott gyermekeknél):mérgezési rizikó: a vér Pb szintjének meghatározása

19. Diagnózis: gyermekgyógyászati alapellátásban - rendkívül szeszélyes étkezési magatartás jelenléte miatt a vér vastartalmának meghatározása - tanácsadás és genetikai vizsgálatok olyan családoknál akik több gyermeket szeretnének - kapcsolódó szomatikus betegségek esetében, a klinikai kép függvényében széleskörű vizsgálatok végezhetőek (epilepszia esetén: EEG; metabolikus betegségekre vonatkozóan, fertőzések, emésztési zavarok, felszívódási rendellenességekstb.)

20. Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén • Ha egy fejlődési rutinszűrés kérdéseket vet fel, és gyanúra ad okot, alapos pszichiátriai kivizsgálást kell végezni. • Kórtörténet: információs források: a/ A gyermek szülője/gondozója: részletes, elsősorban az autisztikus tünetekre összpontosító, célzott kórtörténeti interjú, kérdőívek a szülők/gondozásban résztvevő személyek számára; ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised)- Az autizmus diagnosztizálását célzó interjú: standardizált, részben strukturált, amely a kérdéseket és a válaszok értékelését tartalmazza, a különböző életkorokra vonatkozó, konkrét viselkedési információkat tekintve; Kb. 1,5-2,5 órát vesz igénybe.

21. Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén b/ Szakemberek - a gyermekközösségeken belül (pedagógus) - a sajátos szolgáltatások keretein belül: gyermekgyógyász, logopédus, pszichopedagógusstb. - minden orvosi dokumentumot, pszichológiai felméréseket, előző pedagógiai/pszichopedagógiai jellemzéseketstb. összegyűjtünk c/ Video felvételeket (családi eseményekról, óvodai szereplésekről, ünnepségekről stb., lehetőleg minnél korábbi időszakból, különböző, kevésbé strukturált helyzetekben) d/ Kórtörténeti interjú a vizsgált személlyel (ritkán kivitelezhető)

22. Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén • A vizsgálat specifikus területei: • Korai tünetek az élet első 2 évében: -a szociális interakció szintjén: nem várja, hogy ölbe vegyék, a szociális mosoly hiánya, vagy a melengető öröm kifejezése válaszként, hiányzó/deviáns kölcsönös preverbális kommunikáció -a konjugáltfigyelemmel kapcsolatos viselkedés (megosztott figyelem): zavarok a célzott tekintetben, az ujjával való tárgyra mutatásban, cselekvés indítás hiánya..

23. Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén b) Az iskoláskor előtti gyermekek tünetei: • Jellemző klinikai kép, a 4-5 évesekre vonatkozik • A fejlődési rendellenesség tünetei nyílvánvalóvá válnak Kölcsönös szociális interakciók: nem tanusít érdeklődést a körülötte lévő személyek iránt, nem tűri a fizikai kontaktust; fájdalom vagy szomorúság esetén nem keresi mások bátorítását, esetleg csak sztereotíp módon, ha tanult viselkedés; nem osztja meg örömeit, vagy saját érzéseit; kapcsolatai különösek, egyirányúak, aktív, tolakodó, nincs tekintettel mások reakcióira (mások táskájában kutat, idegenek ölébe ül); nyilvános helyeken zavaróan viselkedik; visszahúzódó, nem indítványoz közös tevékenységeket, visszautasítja mások kéréseit, vagy passzívan hagyja magát különböző helyzetekbe belevinni; néha kezdeményez, de bizarr, sztereotíp módon; csökkent képessége miatt nem érti a különböző társadalmi szerepek közötti különbségeket; társadalmi környezetben nehézségei vannak a szemkontaktus használatában;

24. Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén Kölcsönos kommunikáció: - visszamaradott a nyelvi fejlődésben (anélkül, hogy spontán módon alternatív kommunikációs módozatokat fejlesztene) - Azonnali és késleltetett echolalia (kommunikatív értékkel vagy anélkül) - a névmások helytelen használata (a névmás egyesszám III. személyét egyesszám I. személy formájában használja): - Neologizmusok, sajátos kifejezések; - zavarok a nyelv formális szintjén: fonetikai, prozódikus, a beszéd folyama és ritmusa, hangsúly; - a nyelv sztereotíp,ismétlődő használata, kedvenc témákra vonatkozó ismétlődő monológok, körülírás, modoros nyelvezet - a beszéd funkcionális értéke alacsony - nehézségek a nyelvezet megértése terén, valamint a kommunikáció alkalmazkodásában különféle társadalmi kontextusokban (metafórák, irónia, árnyalatok – mindent szó szerint értelmeznek)

25. Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén A viselkedés rugalmas tervezése, modulációja : - a fantáziajáték, a szimbolikus játék nem fejlődik spontán módon, hanem az ismétlődő, sztereotip, korlátozó tevékenységek dominálnak (főleg strukturálatlan helyzetekben): a játékok, vagy azok részeinek a forgatása, két játék összeütögetése, a forgásban levő tárgyak megfigyelése, felületek összekarcolása, különböző anyagú tárgyak tapogatása, bizonyos tárgyak sorba rakása, vagy bármilyen elhelyezése - Különleges érdeklődés és foglalkozás bizonyos tárgyakkal vagy témákkal, melyek alaptevékenységgé növik ki magukat, egyébb tevékenységeket, esetleg az újabb készségek elsajátítását megzavarva - merev magatartásformák, a változással szembeni ellenállás, ragaszkodás a mindennapi rutinhoz - sztereotip mozgásos megnyilvánulások

26. Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén Az autisztikus triádon kívül gyakori jellegzetességek lehetnek: - Az érzékszervi ingerületek feldolgozási zavara - Az egyes részképességek eltérő fejlettségi szintje

27. Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén • Pszichiátriai klinikai vizsgálat: 2 fő elem: - diagnosztikai felmérés, az autizmus központi tüneteinek kihangsúlyozásával; - a fejlettségi szint, a jelentősebb viselkedésproblémák, a szociális alkalmazkodási szint meghatározása stb. • Általános szempontok: Cél: a diagnózis felállítása az optimális terápiás stratégia kidolgozása az autista gyermek családjának részletes és állandó informálása

28. Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén Interdiszciplináris megközelítést feltételez – egy multidiszciplináris csapat által. Szabványosított diagnosztikai eszközök használata ajánlott, amelyek előzetes felkészülést igényelnek, de a végeredmény meggyőző lesz A klinikai felmérés többszöri vizsgálat eredménye, feltételezi az összegyűjtött adatok mindenre kiterjedő feldolgozását, szem előtt tartva a fejlődés kognitív, kommunikatív, szociális, oktatás-nevelési, családi, valamint szomatikus állapotával kapcsolatos aspektusait.

29. Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén • Vizsgálati eszközök és módszerek: Informális megfigyelés és felfedezés, személyre szabott, részlegesen strukturált: Elemei: általános informális megfigyelés, társadalmi, kommunikációs, játék helyzetek, egyes feladatok elvégzése; “önismeret”, saját emlékezet, társadalmi kapcsolatrendszer, ezek megértése és beillesztése (pl. rokonokra, barátokra vonatkoztatva stb.) a szociális partnerek megismerése, együttműködési és kompromisszum készség stb.

30. Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén Szabványosított megfigyelés: ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule- az autizmus diagnosztikai és megfigyelési rendszere. Lord et al. 1999)-szabványosított módszer, amely játék és beszéd tevékenységet foglal magába, a társadalmi interakció, a kommunikáció és a képzeletbeli játék elemzésére. 4 modull létezik, a szellemi fejlettségi szint valamint a verbális kifejezőkészség szinvonalának megfelelően (a beszéd hiányától egészen a folyamatos beszédig), ezek segítségével széles életkori tartományban (kis gyermektől – felnőttig) minőségi és mennyiségi szinten kitűnnek a szociális és kommunikációs zavarok „Press” típusú módszer, célzott szociális helyzetet teremt, ahol egy bizonyos viselkedésforma nagy valószínűséggel előfordulhat (pl.: segítségkérés, mutassa be, hogyan kell egy adott dolgot megcsinálni, mondjon egy mesét, játszon a játékokkal...); nem korlátozódik csak a spontán viselkedés megfigyelésére. Minden modullnak saját diagnosztikai algoritmusa van, egy vizsgálat időtartama kb. 20 perc.

31. Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén • A klinikai profilt ki kell egészíteni pszichológiai és nyelvi tesztekkel, megfelelő eszközöket alkalmazva: • Pszicho-edukációs profil (PEP-3), célkitűzések: a fejlődési szint felmérése különböző területeken, a deviáns viselkedés fokozatának a felmérése, a nevelési program pszichopedagógiai célkitűzéseinek a pontosítása • Az adaptív viselkedés Vineland skálája– félig-struktúrált interjú szülőknek, amit a mindennapi készségekre vonatkozó információk rendszerezésére használnak, valamint a maladaptív viselkedésre vonatkozó adatok szolgáltatására. • Verbális szabványosított intelligencia tesztek (Wechsler skála) és a nonverbális (Leiter skála) • Más rendszeresített és informális eszközök: szimbolikus játék teszt, Peabody képes szókincs teszt stb.

32. Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén • A nemzetközi szakmai egyezmény előírja: • a nemzetközi diagnosztikai rendszerek használatát (ICD-10, DSM IV kritériumok alapján) • szabványosított diagnosztikai eszközök használatát (a leggyakoribbak az ADI-R és az ADOS) • lehetőleg korai diagnózist és megfelelőintenzív beavatkozást

33. Diagnózis: a gyermekpszichiátria szintjén • A diagnózis minél korábbi felállítása rendkívül fontos: a korai intenzív szakszerű beavatkozás nagymértékben javítja az autizmussal élő gyermek perspektíváit. • A diagnózis nyomán lehetőség nyílik egy olyan komplex terápiás program felépítésére, amelyik megfelelő stratégiát tartalmaz a gyermek és a szülő számára, a gondozás, a sajátos nevelés, a szociális támogatás tekintetében.

34. Köszönöm a figyelmet …