1 / 28

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 5 Kasım 2014 Çarşamba Prof. Dr. Kenan Bek. Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Vaka sunumu. 05.11.2014 Dr. Kenan BEK. B.İ. 27/365, Erkek, (16.07.2014). Yakınma/öykü:

amity-barrera
Download Presentation

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Nefroloji Bilim Dalı Olgu Sunumu 5 Kasım 2014 Çarşamba Prof. Dr. Kenan Bek

  2. Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Vaka sunumu 05.11.2014 Dr. Kenan BEK

  3. B.İ. 27/365, Erkek,(16.07.2014) • Yakınma/öykü: • Hipernatremi nedeniyle dış merkezden sevk • G2P2Y2D0K0, 26 y sağlıklı anne, 37 GH, C/S ile 3750 gr doğmuş erkek bebek • 15 günlükken 37,7-37,8 derece ateş ve kusma • 11.07.2014 (22 günlük) dış merkez Na:152 • Yatış; 100cc/kg IV sıvı, • Takipte Na: 156-157-159 mEq/L • USG( renal-sürrenal):N • Renin-Aldosteron gönderilmiş • İleri inceleme için sevk (16.07.2014)

  4. Öykü • Prenatal özellik yok • Fetal USG: poli-oligohidramnios: Ø • İlaç-alkol-sigara: Ø • SOYGEÇMİŞ: Anne 26- Baba 38; SS, • Akrabalık : Ø • Düşük/Kürtaj/ ölü doğum: Ø • Ailede önemli hastalık: Ø

  5. Fizik inceleme (ilk başvuru YD) • VA:4660 gr • Ateş:36.8 N:137, SS:46 (Sat:%98) KB:80/50 mm Hg (95p: 97/57) • GD: Doğal • Turgor–tonus: doğal • Tüm sistem muayeneleri: N • Plan: • Oral mama:8 x 85 cc • +IV sıvı (460cc%5Dx+ 4 cc serum sale)

  6. LAB • Hb:11.6, BK:10300, PLT:431000 • BUN:15, Cre:0.48, Na:157, K:4.4, Cl:118, T.protein:5.5, Alb: 3.4, • TİT:d:1002 (d:1025 ?), pro (-), glukoz (-), • İdrar Na:20, K:8.2 • Kan gazı: pH:7.37, pCO2:42, HCO3: 23

  7. ÖN TANILAR?

  8. KLİNİK SEYİR • Çocuk servisine devir • Oral+sıvı ile hipernatremi takibi • Endokrinoloji kons: • İdrar ozm:54/ plazma 316; • sıvı kesilerek Na değeri izlemi • Minirin denenmesi • Oral + IV sıvı desteğine rağmen dirençli hipernatremi (151-167 arası değerler)

  9. Kafa karıştıran bulgular • Kusma-ishal- ateş öyküsü • Poliürik (900-1000 cc/gün) • aldığı=çıkardığı ! • İdrar dansitesi 1002-1005 arası • bir kez şüpheli 1025 değeri ! • Ateş/enfeksiyon (menenjit şüphesi ) • Şüpheli poliüri öyküsü

  10. Klinik seyir • Yatışının 8. günü kısa süreli minirin tedavisine klinik yanıt yok (Na:157-165 -164; idrar d:1002)

  11. TANI?

  12. Konjenital nefrojenik DI!

  13. Tedavi • Triamteril (triamteren+hidroklorotiazid!) • 24 saat sonra Na:150 • 72 saat sonra Na:142 (idrar 680 cc/gün) • 4. gün taburcu • Taburculuktan beş gün sonra • poliklinik kontrolü Na: 140

  14. Tanıyı destekleyen bulgular • Erken başlangıç • Erkek cinsiyet • Dirençli hipernatremi • Tiazid diüretiğe dramatik yanıt

  15. DIABETESINSIPIDUS • Nörojen (santral) DI Primer Sekonder • Nefrojen DI Konjenital (herediter) Akkiz (Sekonder)

  16. Primer santral DI • İdiopatik(30-50% çocuklarda) otoimmün • Familial(5% ) autosomal dominant (chromosome 20) • DIDMOAD (Wolfran syndrome) Neurogenic DI,Diabetes Mellitus,Optic Atrophy Deafness. autosomal recessive trait

  17. Sekonder santral DI • Beyin cerrahisi • Kafa travması • Enfeksiyon(menenjit/ensefalit/beyin absesi/TORCH) • Beyin tümörleri • SSS granülomatöz hastalıkları • Hipoksi • İK kanama • İlaçlar (fenitoin,klonidine,alkol)

  18. Konjenitalnefrojenik DI • X- e bağlı (90-95%) • V2 reseptör gen mutasyonu(AVPR2), Xq28 • Otozomal dominant/resesif 5-10% of patients • Aquaporin 2 gen mutasyonu(AQP2), (12q13)

  19. AVPR2 (200 e yakın mutasyon)X- e bağlı

  20. Aquaporin-2: (30 a yakın mutasyon)otozomal form NDI

  21. Sekonder NDI • Akkiz metabolik sorunlar hipokalemi, hiperkalsemi • İlaçlar lithium,αmphotericin Β,diphenylhydantoin,foscarnet, cidofovir • Medüller hasar kronik PN, Sistinozis, orak hücre hastalığı, obstrüktif nefropati, KBY, infiltratif hastalıklar (lösemi/lenfoma/amiloidoz)

  22. Klinik değerlendirme • Poliüri + dehidratasyon YD-süt çocuğu: çok ağır bezler İritabilite, konvülziyon Açıklanamayan ateş kabızlık, kusma büyüme geriliği, mental retardasyon Çocuklar - polidipsi enurezis, noktüri

  23. Tanı-ayırıcı tanı • Poliüri başlangıç Herediter nephrogenic DI hayatın ilk haftası Familial central DI >1 yaş Erişkin Santral DI ani başlangıç Akkiz nefrogenic DI yavaş başlangıç Primer polidipsi yavaş başlangıç • Öykü • Serum Na düzeyi • Polihidramnios öyküsü

  24. Laboratuar inceleme • 24 sa idrar izlemi • KŞ, BUN, cre • Κ, Ca, Na,bikarbonat • TİT, idrar ozmolaritesi • Serum osmolaritesi • Su kısıtlama testi • Desmopresin testi • Plasma ADH düzeyi • Genetik çalışma

  25. Su kısıtlama testi • YD ve çok küçük süt çocuğunda yapılmaz • Plasma Na>145 mEq/l ise yapılmaz • Test sonlandırılması • İdrar d >1020 (süt çocuğu 1015) • İdrar ozmolarite >600 (süt çocuğu >500) • Plazma ozm. >295 /Na>147 • %5 kilo kaybı veya hipovolemi bulguları gelişirse • Test süre • 6 saat (< 6ay) • 8 saat (6-24 ay) • 12 saat (>2 yaş)

  26. Dezmopresin testi • 5-10μg desmopressin intranazal (20μg/m2) veya 2,5-5U aqueous vasopressin subkütan • Eğeridrarosmol.>100%komplet santral DI 15-50%parsiyel SDI parsiyel NDI <10%komplet NDI

  27. Tedavi • Saatlik düzenli su alımı (200-300 cc/kg/gün) • Düşük solüt (tuz) içeren diyet (1mmol/kg/gün) • Tiazid • Amilorid • İndometazin/asipirin

  28. İleri okuma: orphanet.com • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

More Related