1 / 10

A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága

A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága. Izomdystrophiák (kb. 40 különböző gén mutációja került leírásra, ebből 30 az utóbbi 3-4 év alatt) prevalencia az összes izomdystrophiára együttesen 1/3000 (Magyarországon kb. 3000 beteg)

atalo
Download Presentation

A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. A legfontosabb neurogenetikai betegségek előfordulási gyakorisága

  2. Izomdystrophiák • (kb. 40 különböző gén mutációja került leírásra, ebből 30 az utóbbi 3-4 év alatt) prevalencia az összes izomdystrophiára együttesen 1/3000 (Magyarországon kb. 3000 beteg) • A/ Leggyakoribb forma:Dystrophinopáthiák - Duchenne/Becker típusú X-hez kötött izomdystrophia Prevalencia: 1/7000 (1/3500 fiú) (Magyarországon kb. 1500 beteg) • B/ Facio-scapulo-humerális dystrophia (FSHD): prevalenciája 1/20 000 (Magyarországon kb. 500 beteg) • C/ Az összes többi izomdystrophia egyenkénti előfordulási gyakorisága igen alacsony.

  3. Neurogenetikai betegségben szenvedők becsülhető száma Magyarországon, 2004-ben • Izomdystrophiák: ≈3000 beteg • Spinális izomatrophia (SMA) ≈ 1000 beteg • Charcot-Marie-Tooth ≈ 4000 beteg • Myotóniák ≈250-500beteg • Dominans spinocerebelláris ataxiák ≈ 300-3000(?) • Friedreich ataxia≈300-350 • Huntington-kór≈500-1000 • Wilson-kór ≈ 100-300 • Összesen ≈ 9400-(12650?)

  4. Motoneuron-betegségek • A/ Spinális izomatrophia (SMA): prevalenciája: 1/10 000 (Magyarországon kb. 1000 beteg) • B/ Amyotrophiás lateralsclerosis (ALS) familiáris formája – az összes ALS esetek kb. 5%-a, ami az évente Magyarországon előforduló 1,7/100 000 összes ALS esetet figyelembe véve évi 5-6 esetet jelenthet.

  5. Herediter motoros-senzoros neuropathiák (HMSN) vagy Charcot-Marie-Toothbetegség (CMT) • az összes forma prevalenciája 1/2500 (Magyarországon kb. 4000 beteg)

  6. Myotóniák • mivel a kóros gének mutációit az utóbbi években fedezték fel, pontos prevalencia adatok még nem állnak rendelkezésre, hozzávetőleges számítások szerint az összes myotonia típus együttes prevalenciája 2,5-5,5/100 000 lehet (Magyarországon kb. 250-500 beteg).

  7. A/ Autoszomális domináns öröklődésű spinocerebelláris ataxiák (SCA1-18) 18 formája ismert jelenleg, de új gének megjelenésével ez a szám még növekszik. • Gyakoribb formák: (SCA1, SCA3, SCA6, SCA8) • Az összes ad SCA együttes prevalenciája 0,3 – 3 /100 000 között ingadozik különböző populációkban (Magyarországon kb. 300-3000 beteg). Próbálkozások történtek egyes gyakoribb formák génjeinek vizsgálatára hazánkban is (Pécs, Dr. Melegh Béla), de a ritka formák tesztelése csak külföldön elérhető. Ritkaságuk miatt nincs is szükség ezek magyarországi bevezetésére. • B/ Autoszomális recesszív SCA – Friedreich ataxia: prevalenciája 1/30 000 (Magyarországon kb. 300-350 eset). E kórkép genetikai vizsgálatára kezdeményezések történtek Pécsen (Dr. Melegh Béla), a vizsgálatok magyarországi rutinszerű bevezetésére szükség van.

  8. D/ Huntington-kór prevalenciája 5-10/ 100 00 (Magyarországon kb. 500-1000 eset).

  9. Mitochondriális betegségek • Az összes mitochondriális betegség prevalenciája 11,5/100 000 (Magyarországon kb. 1000-1200 beteg) • Ezen belül a Leber-féle herediter opticus neuropathia (LHON) a leggyakoribb (kb. 40 család Magyarországon).

  10. Leukodystrophiák: az összes leukodystrophiára számítva 14 eset /100 000 élve születés (Magyarországon évi 120 000 szülésre kb. 17 eset) • Congenitális myastheniás syndroma (CMS)Hazai roma populációban gyakori mutáció miatt jelentős

More Related