José Salomão Schwartzman

José Salomão Schwartzman

Síndrome deWilliams José Salomão Schwartzman

Síndrome de Williams • desordem causada por deleção sub-microscópica do cromossomo 7q11.23, incluindo o gene ELN (elatina) entre outros • transmitida de forma autossômica dominante • esta síndrome se caracteriza pela associação de alterações fenotípicas, deficiência mental ou dificuldades de aprendizagem, perfis cognitivos e de personalidade, anormalidades afetando o tecido conjuntivo, doença cardíaca e estenose aórtica supra-valvular José Salomão Schwartzman

Síndrome de Williams descrita inicialmente em 1961 (Williams et al.) freqüência estimada de 1:10 000 deficiência no crescimento com início pré-natal deficiência mental com QI, em média, de 56 (41 a 80) com relativa preservação da linguagem José Salomão Schwartzman

Síndrome de Williams fácies característica, com pregas epicânticas, excesso de tecido subcutâneo na região peri-orbital, íris azul e estrelada narinas antevertidas, filtro longo, lábios proeminentes e boca entreaberta (fácies de elfo) estenose aórtica supravalvular hipercalcemia pode estar presente José Salomão Schwartzman

criança com síndrome de Williams com poucas características fenotípicas José Salomão Schwartzman

Síndrome de Williams José Salomão Schwartzman

Síndrome de Williamsfenótipo cognitivo • memória auditiva e linguagem preservadas • 70% dos indivíduos têm memória auditiva de curto prazo dentro de parâmetros normais • estas habilidades possibilitam excelentes condições para a aquisição do vocabulário e aprendizado da sintaxe • extrema inabilidade viso-espacial • em cerca de 60% dos casos os indivíduos obtém escores extremamente baixos nesta habilidade José Salomão Schwartzman

Faces (Benton) Linguagem Espacial idade mental José Salomão Schwartzman idade quando do teste Linguagem, processamento facial e espacial na síndrome de Williams

Faces (Benton) Espacial idade mental Linguagem idade quando do teste síndrome de Down José Salomão Schwartzman

Síndrome de Williamsfenótipo cognitivo • processamento de faces: • apesar das dificuldades viso-espaciais, indivíduos com a síndrome de Williams demonstram boas habilidades em tarefas de reconhecimento, classificação e memória para faces • nestas tarefas os pacientes obtém escores normais para sua idade cronológica • em tarefas de reconhecimento da orientação de linhas, seus resultados são muito inferiores aos considerados normais José Salomão Schwartzman

casa de 2 andares meu quarto de dormir e das minhas irmãs lugar de ver TV tethado janelas porta janelas porta grama piscina calçada Síndrome de Williams Síndrome de Down Desenhos livres de casas: pacientes com SW e SD pareados por QI José Salomão Schwartzman

modelo modelo sujeitos com SW em tarefas espaciais diversas controles normais Faces % acertos idade controles normais Linhas % acertos idade José Salomão Schwartzman

Síndrome de Williamsfenótipo cognitivo • hiper-afetividade: • demonstram forte impulso em relação ao contacto social e expressão afetiva • a afetividade expressa verbalmente é diversa daquela observada em indivíduos com síndrome de Down e, mesmo, em indivíduos normais • poder-se-ia dizer que é uma tendência oposta à observada em indivíduos com autismo • hiperacusia: • caracterizada pela sensibilidade exagerada a certos tipos de sons José Salomão Schwartzman

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