Van harte gefeliciteerd namens UMC Nijmegen Wim Willemsen

1. Van harte gefeliciteerd namens UMC Nijmegen Wim Willemsen

2. Nieuwe [?] technieken bij patienten met MRK 06-06-2009 Leiden

3. 1975-2009 243 MRK patiënten UMCN

4. Mayer 1829 • Rokitansky 1838 • Küster 1910 • Hauser 1961

5. Historie • Mayer:Duitse arts (1787-1865) • Rokitansky: Oostenrijks patholoog (1804-1865) • Küster: Duits gynaecoloog (20e eeuw) • Hauser: Zwitsers arts (20e eeuw)

6. Redenen voor poli bezoek • 88.5 % Uitblijven van de menstruatie • 2.9 % Cyclische buikpijn • 2.2 % Seksuele problemen • 0.7 % Kinderwens • 5.7 % Andere redenen

7. Uitblijven van de menstruatie • Traag opgang komen vd cyclus [pubertas tarda] • Hormonaal [anorexie etc] • Afsluiting vaginaal [maagdenvlies/tussenschot/afwezige-afgesloten baarmoedermond] • Androgeen Ongevoeligheids Syndroom • MRK

8. Incidentie: MRKH  1:4000-1:10000 vrouwen (1:5000) 1999, Templeman Obstet. & Gynecol. Survey 2002, Laufer Curr. Opinion Obst. & Gynecol.

9. Congenital aplasia of the vagina [CAV] • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome [MRKH]

10. MRKH kenmerken • Wegblijven van de menstruatie tgv een afwezige vagina • Rudimentaire aanduidingen vd baarmoeder • Slanke eileiders (soms afwezig) • Normale eierstokken • Normale eierstok-functie • Normale genitalia uitwendig • Normale chromosomen (46,XX) • Normale secundaire geslachtskenmerken • Soms afwijkingen van nieren [40 %] en wervelkolom [10%]

11. MRK • Aangeboren afwezigheid van de inwendige geslachts organen • Verschil tussen klassiek [symmetrisch] en partieel [asymmetrisch] MRK

12. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome

13. Rudimentaire knopEierstok

14. Relatie genitalia en nieren • < 6 wks Afwezige genitalia en nieren [Potter] • 6 – 9 wks Afwijkingen genitalia en nieren • > 9 wks Alleen afwijkingen van de genitalia

15. Solitaire bekken nier

16. Syndroom van Klippel Feil

17. Aangeboren oor afwijkingen

18. Kinderwens David 1975 Heidenreich 1976 Seksuele problemen Woraschk, Seifert 1974 Eicher 1976 Problemen bij MRK patienten

19. Hypothesen voor hetMRK syndroom • GALT Galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency is not associated with Müllerian aplasia in Dutch patients. Roel Nijland, Ron A. Wevers, Ronald J.A. Wanders, Francis E. Hartog, Wim N.P. Willemsen. • Chromosomen • Chimeer Nils Lambalk • Multi-factorieel

20. Therapie MRKH • Geen • Frank • Chirurgie

21. Niet-operatief Frank Ingram Operatief Zonder transplantaat Vecchietti Williams Met transplantaat McIndoe Sigmoïd-plastiek Davydov Huidflappen Malaga Therapie: neovagina

22. Frank 1938

23. Frank 1938 • Eerste keus • Impressie-methode • Pelotte-therapie • Cranio-dorsaal/craniaal • ½ uur - 2 uur/dag • Binnen 7 weken te zien of het zinvol is • 2 mnd-2 jaar resultaat • Succes: 85%-90% • Motivatie hoog • Psychisch rijp

24. McIndoe 1938

25. McIndoe

26. Vecchietti 1974

27. Laparoscopische Vecchietti

28. Nijmegen mei 1992 Davydov 1969

29. Neovagina resultaten • Geen over consensus ideale methode • Niet chirurgische therapie eerste keus • McIndoe meest gebruikte operatieve techniek • Vecchietti middels laparoscopie in opkomst • Op dit moment te weinig grote follow-up studies • Keus afhankelijk operateur en patiënt

30. Voortplanting • Acceptatie • Adoptie • Pleegkind • Draagmoeder  • Baarmoeder transplantatie ?

33. Succesful uterine transplantation in the mouse: pregnancy and post-natal development of offspring. El-Akaouri RR, Kurlberg G, Brännström R Hum Reprod 2003, 18, 2018 - 2023

36. Het einde Kirsten Kluivers Ina Beerendonk Wim Willemsen

37. Embryologie

38. Hypothesen voor hetMRK syndroom • De Müllerse strengen bereiken de urogenitale sinus niet • De Müllerse strengen komen niet bij elkaar [fusie probleem] • Holte vorming van de Müllerse strengen treedt niet op [kanalisatie probleem] • Combinaties