1 / 10

Turnerův syndrom 45 – X0

Turnerův syndrom 45 – X0. Nadsamec – 47 XYY. Nadsamice – 47 XXX. Imprinting genů. U savců a krytosemenných rostlin Otec nepředává geny ve stejně aktivním stavu jako matka U savců - 200 -400 genů s imprintingem.

cirila
Download Presentation

Turnerův syndrom 45 – X0

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Turnerův syndrom45 – X0

  2. Nadsamec – 47 XYY

  3. Nadsamice – 47 XXX

  4. Imprinting genů • U savců a krytosemenných rostlin • Otec nepředává geny ve stejně aktivním stavu jako matka • U savců - 200 -400 genů s imprintingem

  5. Matka zajišťuje vývoj zárodkuOtci se vyplatí předat gen pro intenzivní růst životaschopnější potomek „Zaplatí“ to matka

  6. Boj pohlaví • Proti genům, které předává otec aktivní, se matka brání jejich předáváním v inaktivní formě • Obranné aktivní geny matky předává v inaktivní formě otec • Zdědění dvou inaktivních nebo aktivních forem genu je fatální • Inaktivace metylací DNA

  7. Imprintované geny • Intenzita růstu • Funkce mozku Matka Otec Gametogeneze Crossing over Vymazání imprintingu Nový imprinting Pohlavní buňky Oplození POTOMEK

  8. Poruchy imprintingu u člověka • Porucha na chromozomu 15 • Delece, translace, narušený imprinting

  9. Angelmannův syndrom • Opožděný vývoj • Poruchy koordinace pohybu • Nemluví • Smích • 1 : 20 tisícům

  10. Prader-Willi syndrom • Nízký krevní tlak • Demence • Neovladatelnost • Přejídání • Nevyvinuté pohlavní žlázy • Nejvíce je ohrožuje obezita • 1 : 12 až 15 tisícům

More Related